[懷孕] 點評：七種唐氏症篩檢 - 完整版

[MrWilliams (威廉氏後人)]

各位好

小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

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經過了一次又一次的google

妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？

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對我來說

產檢其實很簡單

如果妳把產檢看做一份考卷

裡面只有三種題目

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第一種是”送分題”

基本上健保給付的項目，

全部都做就對了。

.

至於到底做了些什麼？

都正常的話

搞不清楚似乎也沒什麼關係。

-

第二種是”是非題”

大部分的自費項目屬於這一類型，

其實妳只要單純考慮C/P值

幾百塊的加減做，

幾千塊的看一下存摺，

再猶豫一下要不要做就可以了

.

這類型的檢查通常也都沒什麼風險

最多就多花了點錢，

多抽了幾管血而已。

-

產檢唯一真正需要動點腦筋的：

只有這唯一的一題選擇題

也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好

-

這不只是一題選擇體。


還是一題"多選題"

-

妳可以單做初唐

妳可以直抽羊水

妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做


妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水

當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了

.

對於不同的族群

也有著截然不同的答案

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唐氏症篩檢相當複雜

一共有七種常見的方法

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完全不知道的

可以參考小弟過去在板上的相關發文

包括：

m爆 5/28 MrWilliams   □ [懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams   R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
m90 6/12 MrWilliams   □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
m爆 8/18 MrWilliams   R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？
m79 8/19 MrWilliams   □ [懷孕] 淺談羊膜穿刺的風險
m爆10/02 MrWilliams   □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?
 爆 9/01 MrWilliams   R: [懷孕] 羊穿加晶片

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這七種唐氏症篩檢

分別是：

1.      年齡法

2.      第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐

3.      第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐

4.      NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測

5.      超音波軟指標法

6.      羊膜穿刺

7.      絨毛膜採樣

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首先，

年齡決定法是最簡單的

基本上卵子年齡幾歲

查一下唐氏症風險對照表就知道了

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值得一提的是

除了唐氏症風險之外

其他許多基因遺傳疾病也和年紀有關

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在此給幾個常見年紀讓各位參考：



            唐氏症風險              所有基因遺傳疾病總風險

25歲          1/1250                         1/476

30歲          1/952                          1/385

35歲          1/250                          1/192

40歲          1/100                          1/66

45歲          1/30                           1/20

-

這裡的"年紀"，

指的是”卵子年齡”

也就是說

如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子

或者是高齡跟其他捐贈者借卵者

一切以”卵子年齡”為準

不考慮子宮年齡喔！！！

-

也就是說

48歲的女生，

如果用20歲的卵

唐氏症風險其實很低。

因為是用20歲做計算。

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至於其他幾項

初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標

這些在過去的文章中都有詳盡的說明了

在此就不再複製貼上了

.

已經忘光光的麻煩按a 搜尋作者：MrWilliams

就可以了

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唯一要再贅述一下的就是

由於超音波軟指標法大家最不熟悉

雖然我以前發過類似的文章

但大家還是經常針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否需要抽羊水

從而陷入無限的煩惱之中。

-

我也常收到類似的站內信：

“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，

請問我應該抽nipt或抽羊水嗎？”

.

這是一個超級萬年考古題

但我還是會一直收到這樣的站內信。

-

所以

我決定直接把公式提供給大家

請大家自己練習計算看看囉。

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異常項目   唐氏症胎兒比例   正常胎兒比例   唐氏症風險倍數   單一項目風險倍數

頸部增厚        33.5%          0.6%           x 53.1             x 9.8

肱骨過短        33.4%          1.5%           x 22.8             x 4.1

腿骨過短        41.4%          5.2%           x 7.9              x 1.6

腎盂水腫        17.6%          2.6%           x 6.8              x 1.0

心臟白點        28.2%          4.4%           x 6.4              x 1.1

-

也就是說

如果妳本來初唐的風險是1/10000

妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題

妳的風險就變成1.1/10000

那妳當然不需要特別擔心

.

但如果妳同時出現多個不正常的現象

頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點

妳又只有做過二唐的話

那我就會強烈建議妳應該去抽羊水

-

這是一個風險疊加的概念

就好像妳老公只是某一次電話沒接到

這是否暗示他有小三呢？

通常這只是一個”意外發現”

當然也可能他真的有小三

但這機率不高。

.

但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門

這樣妳高度懷疑妳老公就有道理

.

所以

各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了


很低的風險 x1.1 = 還是很低的風險


便宜的餐廳，

多付了一成服務費

還是很便宜的。


請安心食用

記得保持適當防疫社交距離就好

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為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中

到底有多不準確

.

這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率

這裡的疾病偵測率

指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”

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檢查方式                        疾病偵測率

羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣             ~100%

NIPT                              99.7 %

初唐 + 二唐 (二階段流程)         92 - 97%

單做初唐                         87 - 92%

單做二唐                         70 - 86%

超音波軟指標                     68 - 73%

-

我們也可以從上述的表格中看出來

目前針對唐氏症篩檢裡面

單用超音波或單做二唐，

大概是最不ok的作法

準確率在八成以下。

-

至於大家第二常問的問題：

如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT

我是否還需要做初唐？

-

關於這個問題，

我在這裡提供一個很重要的資訊給各位。

.

在2016年，

一個大型的研究中指出：

針對一共55113個產婦接受初唐檢查：

其中，

341個小孩 頸部透明帶 >3.5mm

在這之中

有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。

.

值得一提的是

對於另外139個染色體正常的孩子

仍有28個結構異常！

佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！

-

也就是說

初唐照到頸部透明帶很厚

儘管妳小孩染色體是正常的

他仍舊有很高的比例是結構有問題的！

-

因此

羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率

但他們針對結構的問題

並沒有任何的診斷力。

-

所以阿

如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們

我仍舊建議

應該接受”初唐的超音波部分”檢查

才能夠彌補羊穿或NIPT的不足，

.

當然妳會說，

20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來？

-

是沒錯啦，

但我是認為

很多問題

如果可以更早期發現

對妳的身心靈的傷害會比較小

比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。

-

第三個常被問的

是關於雙胞胎的問題

-

首先

初唐跟羊穿是一定可以使用

這個沒什麼問題

畢竟針對兩個寶都有個別的去檢查。

-

唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？

-

首先，同卵雙胞胎是不受影響的

畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同

-

至於異卵雙胞胎：

根據統計指出

目前NIPT針對異卵雙胞胎

唐氏症偵測率為98.2%

因此，原則上是可以的。

-

但不可否認的

在雙胞胎會比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。


原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊的問題

比如說8%的A寶，但只有1%的B寶

這樣就無法發報告

因為不知道B寶情形如何

.

當然啦

這樣的情況

NIPT廠商應該要退錢給妳

然後妳就乖乖去抽羊水了吧

-

另外，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

那就絕對不適合NIPT。

.

因為齁

如果一個胚胎萎縮一個胚胎存活

NIPT報告出來一個正常一個唐氏症

沒有人可以告訴妳

是否是正常的那個存活

還是唐氏症那個存活?

.

因此，

如果是多胞胎合併胚胎萎縮

NIPT就完全不要想了。

-

最後一個網友常傳給我的問題

叫做胚胎切片(PGS)後

是否仍需要做唐氏症篩檢的問題

.

這是一個非常嚴重的錯誤迷思

身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我

必須再三跟各位強調。

-

根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明

由於胚胎切片時

切片的位置是"胚胎的外殼"

也就是未來發育成"胎盤"的地方

並不是切片在未來"發育成胎兒" 的內細胞團上

.

因此胚胎切片結果對於胎兒的情況

仍是”不確定的”。

-

美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議

“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”

-

至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高

根據統計

胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。

.

因此

沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症

這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！

-

以上這些問題

是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的站內信

我這次一次完整地跟各位做說明

當然如果妳有在過我針對唐氏症篩檢的直播

應該就都搞清楚了吧

-

對我來說

要搞懂唐氏症篩檢很簡單

就像選手機一樣。


選手機有以下這些方法：

1.      看出廠年份：

十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高

.

2.      看各個角度的照片。

從各個照片的畫面中，去推敲手機不正常的可能性。

.

3.      查詢重量、電力、容量等間接資訊。

由這些"間接資訊"去了解一支手機，想當然耳也是比較不準確的。

.

4.      盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。

這是一個很好的方法，但成本高昂，也還是有少數錯誤的可能。

.

5.      直接拆開來看。

這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。

.

如果妳已經完全理解各種唐氏症篩檢方法

我相信妳能夠知道

我在這段選手機的說明中

各自代表的涵義

.

希望這關於唐氏症的最後一篇

能夠提供各位

迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們

一些正確的指引方向。

-

以上

一些淺見

提供參考

-

參考資料：

1.2007 January ACOG Practice Bulletin.

2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.

3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.

4.Fertil Steril 2016; 105:49.

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                                |  鍵盤婦產科  |
                                |              |
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推 dir2007     : 推，太清楚易懂了
推 harumi      : 推 謝謝醫生
推 petitebabe  : 謝謝醫生
推 berrychiu   : 必須推
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推 nty42ntm    : 推～謝謝醫師的專業又易懂的說明。
推 xoxilxil    : 謝謝醫生！！！
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推 meaningful  : 雖然沒有要生 但推認真好文 可以幫助需要的孕媽咪
推 mimique     : 請問PGS是看未來形成胎盤的細胞，不能代表胎兒狀況
→ mimique     : 的話，NIPT是不是也是有風險呢？NIPT也是胎盤細胞
→ mimique     : 凋亡後跑到母體的細胞？
推 pirates927  : 推
→ MrWilliams  : 回樓上，我有提供誤差的比例。
推 imprison    : 好厲害～～
推 bulumeow    : 推！
→ MrWilliams  : nipt 跟pgs 確實都有胚胎跟胎盤染色體鑲嵌造成誤差
→ MrWilliams  : 的可能性，但實際的檢查結果，兩者相差甚遠，可以
→ MrWilliams  : 比較他們的偽陰率就知道了。
推 larcday     : 推 謝謝醫師！
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推 voye        : 推
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推 kristen86   : 謝謝醫生
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推 syu72       : 推，非常詳細實用，隔行如隔山阿
推 tueituei    : 推，謝謝清楚的解釋
推 BeckyTai    : 謝謝醫生
推 eyes222     : 雖然寶寶已經一歲半了 但看到您熱心認真的文 還是
→ eyes222     : 覺得很感謝！
推 digodi      : 謝謝醫生，你的文章對於我們做決定有很大幫助。
推 BLUEJOANNE  : 想請問醫生 精子的年齡有沒有差 還是只有卵子?
推 bobo201     : 推推，感謝醫生
→ MrWilliams  : 精子沒差，只論卵。
→ BLUEJOANNE  : 謝謝威廉醫生 :)
推 hibabyhello : 推威廉醫師
推 leannpalas  : 感謝威廉醫師的簡單分析說明
推 clearweed   : 謝謝醫師！
推 mimique     : 感謝醫生，有注意到PGS和NIPT的偽陰性，可還是不明
→ mimique     : 白既然來源都是胎盤細胞，NIPT還有母血的干擾，為
→ mimique     : 什麼NIPT偽陰性可以壓低那麼多？
推 eg30241tt   : 謝謝醫生
推 peiten      : 請問文章中提到羊穿染色體正常，但頸部透明帶>3.5,
→ peiten      : 仍有結構異常可能，所謂結構異常是指唐氏症嗎？還是
→ peiten      : ？
推 etnie       : 推 謝謝醫生
→ MrWilliams  : 回樓樓上，所謂結構異常染色體正常，當然就不是唐
→ MrWilliams  : 氏症，而是比如說先天性心臟病這種身體結構的問題。
推 nicecher    : 整理的好清楚，立馬分享給備孕的朋友
推 chenoa      : 謝謝醫生～
推 samecrayon  : 拜讀了醫生在版上的所有文章，真的非常感謝！
→ devilathena : 30歲、15週，以為準備做羊穿、羊晶就沒做初唐QQ
推 windguest   : 謝謝醫生~~
推 imcate      : 我也是剛滿34決定要做羊穿，一開始也猶豫是否要做
→ imcate      : 初唐，後來聽產檢醫生的建議，最後有做初唐超音波
推 atingle2018 : 感謝醫生說明
推 pigge       : 推詳細解說!!!
推 nanaling    : 推
推 mirrorhide  : 感謝您一系列的文章！
→ nanaling    : 當初醫生跟我做NIPT就不用初唐了QQ
推 zombierosa  : 謝謝醫生
推 yiliang1107 : 謝謝說明
推 milkyway526 : 推推 感謝醫師
推 pp13179     : 推推
推 katyping    : 謝謝醫生，因為原本決定要做羊穿羊晶就不做初唐了，
→ katyping    : 現在看完文章決定初唐也一併做了～
推 moon2018    : 謝謝醫生，太太懷孕時看了醫生的文章後心裡有個底，
→ moon2018    : 安心很多。非常感謝您~
推 pabbys0804  : 醫生的說明淺顯易懂！推
推 lilianchen  : 推推
推 Aubameyang  : 推!
推 meisya      : 推~~
推 gowhere     : 感謝
推 chunching   : 謝謝醫生
推 kennethlin  : 推
推 KARENPP     : 謝謝醫生的說明，淺顯易懂
推 orangecookie: 推
推 etivy       : 感謝醫師專業解說
推 qazxft      : 原來做NIPT，初唐還是有必要做的！一直以為不需要再
→ qazxft      : 做初唐
推 champagne   : 謝謝 第一次知道初唐其他的意義
推 Jumble      : 謝謝醫生
推 DSB520      : 謝謝醫生 當初驗雙胞唐氏過程都很緊張
推 tomroy      : 感謝醫生 淺顯易懂的說明
推 vancie      : 謝謝醫師～上一胎差點錯過初唐檢測  就是因為看了
→ vancie      : 醫師的文章  才趕快找到有作初唐的醫院  做了真的安
→ vancie      : 心許多
推 lovelypptt  : 推
推 nanakoflower: thank you
推 ibb06190504 : 推
推 peilysukiryo: 推推~~~
推 windfire1   : 謝謝醫生
※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:24:20
推 cklan       : 推說明