[寶寶] 新生兒骨頭異常

[cellolalala (...)]

之前曾在版上po文有關胎兒腿骨落後的問題，得到很多有類似狀況媽媽的回饋！之後繼續
的產檢，寶寶的骨頭也持續緩慢生長，最後一次的檢查腿骨有超過6.5公分，單抽羊水加
驗FGFR3基因也顯示無異常，39+1出生時體重3200，身高有50公分。

寶寶因為黃疸較高住院照光，昨天終於可以出院了！原本開開心心要去接他，結果護理師
說小兒科醫生有話要跟我說，請我去討論室。他說他根據我產檢時候的資料幫我的寶寶照
x光，覺得他骨頭有異常，說不排除有侏儒症的可能......聽完頓時覺得一陣暈眩，我不
是已經做過相關檢查排除了嗎！兒醫要我下樓找遺傳科教授，說他會再跟我說明。

在等候進入診間的時間實在很難受，終於輪到我們看診時，遺傳科醫生先問了父母雙方狀
況，然後請旁邊的住院醫師查了寶寶身高體重的落點，目前都還在平均值，但長骨的骨構
端不是很平整，跟一般的新生兒有點不同。但其他部分包含胸骨，脊椎或長骨形狀等等醫
師又覺得還好，如果真的是侏儒症也是非典型，如果要確診必須加做基因檢測，時間大概
兩個月。

剛好寶寶還在樓上病房，醫師說他想看看寶寶本人外觀，看了以後他覺得很正常，頭圍沒
有過大，也無侏儒症寶寶會出現的表徵，所以就跟我們約了一個月後回診追蹤！

帶寶寶回月中的路上，整個心都悶悶的，看起來明明就那麼健康可愛啊......

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.141.90.93 (臺灣)
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推 GGyuan      : 可否請問您有做過羊穿羊晶檢查嗎? 謝謝
有喔！不過醫師說骨骼的疾病不包含在羊穿羊晶中，所以我還單抽羊水加驗FGFR3，一切
都是正常喔！
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 12:36:37
推 linmomo     : 放鬆心情 等報告 雖然真的很難放鬆
謝謝你～目前還沒有做檢測，只有X光判讀而已！
推 yuppie      : 請問骨頭是做哪些檢查呢？我也很怕
→ yuppie      : 基因檢測是醫院才有？抽寶寶血液嗎
骨頭就只有照X光，基因檢測孕期是抽羊水喔！那如果是寶寶要做的話可能要再問醫師看
看！
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 12:48:16
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 12:50:35
推 suzetta     : 希望一切沒事 寶寶健康平安長大
推 schrei      : 都生了 請放寬心
推 xm1625      : 寶寶一定會沒事的，祝健康平安
推 itsdj       : 我懂小兒科醫生有話跟你說的心情，雖然我家寶寶的是
→ itsdj       : 小事
推 huiyajudy   : 祝福拰和寶寶
→ huiyajudy   : 您
推 beyuki      : 祝福你們平安
推 gillusion   : 祝福寶寶平安健康
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 15:36:08
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 15:36:42
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/09/2020 15:37:42
推 sinistercry : 祝福寶寶一切平安
推 qazqaz0     : 關關難過關關過 媽咪加油！
推 macypooh    : 祝福寶寶一切健康
推 tsukili     : 祝寶寶平安健康
推 af635       : 放鬆心情，寶寶小很多不是那麼準確，醫生能有警覺，
→ af635       : 也是好事，放心吧！寶寶一定正常的
推 she0628     : 希望沒事！或許只是醫生較小心謹慎！加油！
推 bluewinds   : 祝福寶寶一定沒事！我也覺得應該是醫生比較謹慎
推 mokomochang : 祝寶寶平安
→ sceline     : 希望寶寶健康平安
推 QuQc        : 祝寶寶健康平安
推 inway20641  : 祝寶寶平安！！
推 milky75617  : 祝寶寶平安健康
推 brokenz     : 祝寶寶健康，一切平安~
推 kilalove1997: 祝寶寶平安健康
→ isispauline : FGFR3正常還不能確定不是侏儒症嗎？辛苦了..
→ ocean1006   : 祝平安
推 susu210     : 媽媽不要擔心喔 不會有事的 放寬心
推 in176       : 我們家寶寶出生是早產，心臟有被質疑有問題。我還記
→ in176       : 得那時候每天都活在恐懼擔憂之中，還不確定狀況最害
→ in176       : 怕，媽咪只能儘量放寬心，相信一切會沒事的！
推 meles       : 祝福寶寶平安健康
推 melodynoon  : 祝福寶寶健康平安
推 nicecher    : 祝福寶寶平安健康
推 GGyuan      : 抱歉我搞烏龍了    祝福你和寶寶平安
推 kristen86   : 祝福寶寶平安健康
推 SUHO5566    : 祝寶寶健康平安
推 ccr         : 祝福寶寶平安健康
推 COTOYO      : 祝福寶寶平安健康
推 mickeychan  : 祝寶寶平安健康
推 ynnus       : 祝福寶寶平安健康
推 iaye        : 祝寶寶平安健康
謝謝大家的安慰和鼓勵，因為寶寶的狀況到底是怎樣還處於未知的階段，這也是令人最憂
慮與煎熬的！其實我們很想到其他有遺傳學或兒童骨科的醫院如榮總或中國醫尋求第二方
諮詢，但在這種疫情的時刻，實在很難、也不想要寶寶在才出生幾天的狀況下一直拍X光
，所以也只能等待一個月後再看看情形如何。
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/10/2020 04:11:31
→ babymimi    : 最後那一段話實在是....？？醫師如果有看到異常不
→ babymimi    : 跟你說會比較好嗎？很謹慎檢查看診+詳細病解家屬還
→ babymimi    : 是不爽，到底要醫生怎麼做比較好？！
→ babymimi    : 醫學是有極限的，醫師日以繼夜的讀書工作，根據目前
→ babymimi    : 醫學的觀點研判這個病例可能有需要注意的地方並提出
→ babymimi    : 警示，換來家屬抱怨「在一般醫院生產就可以開開心
→ babymimi    : 心抱回家不用流淚」
我沒有抱怨或是不爽啦，只是真的很傷心......
推 jasmine0902 : 我覺得醫生有主動說出疑慮並提供資訊很好欸，總比
→ jasmine0902 : 後來才發現有狀況好多了，希望有驚無險，寶貝平安
→ jasmine0902 : 健康
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/10/2020 11:02:11
※ 編輯: cellolalala (223.141.90.93 臺灣), 04/10/2020 11:03:20
→ westlaw     : 媽媽放寬心，醫生很謹慎反而可以更加注意寶寶發展
→ westlaw     : 祝福寶寶平安健康
推 babychyng   : 祝福寶寶健健康康喔！
推 stu93728tina: 寶寶會健康平安的
推 ohyastar    : 寶寶會沒事的
推 m0034009    : 祝福寶寶沒事！健康平安！
推 yuppie      : 我昨天剛接被醫生留校察看十天的寶寶
→ yuppie      : 過程也做了許多檢查
→ yuppie      : 只能說媽咪妳要相信自己的寶寶 跟他和自己精神喊話
→ yuppie      : 有些醫生本身屬於保守路線 他們懷疑不一定真的有 去
→ yuppie      : 月中還有醫生護理師幫妳照顧 觀察讓時間證明 加油
推 sui926      : 祝寶寶平安健康長大～