[懷孕] 47XXY(Klinefelter syndrome)染色體異常

[her7662 (sylvia)]

目前懷孕18週，因為NIPS抽血異常，再到羊晶確診結果並無翻盤

是第23對性染色體異常 47xxy ,柯林菲特氏症 (Klinefelter syndrome)

我們目前已經先諮詢過一位小兒內分泌科醫師

因為網路很少人分享，想知道是否有媽媽生下來，小孩的狀況如何

能給予他甚麼幫助?

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→ XX9         : 陰陽人
→ carefree1028: https://reurl.cc/rxzXrN
→ XX9         : 應該是對於變性慾的人來說是非常夢幻的疾病，但多
→ XX9         : 數都不是吧。
→ XX9         : 有無繁衍能力不知道，但青春期開始會有困擾出現。
推 pinkcycle   : https://reurl.cc/rxzXrN 這個寫的蠻詳細的啊？
推 schrei      : 看到無生育能力.. 你可能要三思
→ vesia       : 罕病一點通有收錄案例
推 IFnight     : 如果不是很難生育的話，其實不用賭這個機率
推 babybee25   : 我有生下來喔！不過才一歲多而已，pink大提供的網址
→ babybee25   : pink大提供的網址我也是剛才第一次看到
→ babybee25   : 我覺得比較麻煩的是之後要不斷注射男性荷爾蒙還有告
推 greatlong   : 大多數生下來之後都是悲劇收場，希望能三思啊
推 lambtyger   : 可搜尋 丘愛芝
推 elaymutter  : 孩子有辦法接受這樣的身體跟自己嗎？青春期時是最敏
→ elaymutter  : 感的，如果父母是在生下來前已經知道的，真的要為孩
→ elaymutter  : 子思考將來人生。
推 aracian     : 有不孕的可能
→ BLUEJOANNE  : 請三思
推 newycc      : 看了丘愛芝的人生 如果是我 可能會好好思考我是父
→ newycc      : 母能輔助寶寶的程度 才決定是否生下來
推 titoo       : 青春期會發現自己跟別的男生不一樣哦，小孩有辦法
→ titoo       : 承受嗎？而且那個時期的學生，很容易取笑同學。
推 sssd        : 智力正常啊
→ sssd        : 我會生下來
→ sssd        : 國中生什麼都可以笑
→ sssd        : 單親，皮膚黑，胖瘦，高矮，胸部大也笑，胸部小也
→ sssd        : 笑
→ sssd        : 反正是為了笑而笑
→ sssd        : 我自己是國中老師，我不覺得需要煩惱小孩被笑
→ sssd        : 反而這類的小孩智力正常，且有過人的藝術氣息
→ sssd        : 要當男當女，可以讓孩子成年後自己決定，動個手術就
→ sssd        : 好
推 sssd        : 還有醫學報告往往會寫的比較誇張
→ sssd        : 因為平淡無味的例子，也不值得寫報告
→ aracian     : 樓上標準站著說話不腰疼
→ sssd        : 有時後為了會被期刊錄取，會添油加醋
→ aracian     : 國中老師就國中老師，講得像是對醫學論文很有研究的
→ aracian     : 樣子幹嘛...
→ sssd        : 所以就參考參考
→ sssd        : 我是接觸過很多特教生
→ sssd        : 自己的心得
→ sssd        : 台灣的論文
→ sssd        : 醫生都很忙的
→ sssd        : 醫生會花多少時間在一個病人身上
→ sssd        : 老師反而是長期跟學生相處
→ aracian     : 建議小兒內分泌科醫師以外，找找遺傳科的醫師討論吧
→ aracian     : ，網路意見遠比不上遺傳科醫師給予的資訊。
推 sssd        : 遺傳科的醫生我有找過
→ sssd        : 也是五分鐘就離開
→ sssd        : 還是要父母自己下決定了
→ aracian     : 那是因為對方的專業可以在五分鐘內回答問題，你找一
→ aracian     : 個醫學生他用一學期做一份報告給你你會比較相信他嗎
→ aracian     : ？
推 schrei      : 如果生下來性別認同的階段會很辛苦
推 sssd        : 我沒說不要找醫生啊
→ sssd        : 我只是說不要拿報告嚇自己
→ sssd        : 我自己有親身經驗
→ sssd        : 100個有遺傳缺陷的，可能只有3個是嚴重的
→ aracian     : 這個染色體疾患影響生活的階段常在婚後數年求子未果
→ sssd        : 97個是輕微的，但報告會寫那3個的故事
→ aracian     : 才出現，而且真有這困擾的人也不見得會讓身邊親友知
→ aracian     : 道。去看遺傳科的另外一個目的是評估父母雙方是否需
→ aracian     : 要染色體檢查，這也可能影響決策。
→ sssd        : 所以看報告有時會有盲點，以為都很嚴重
→ sssd        : 我推薦陳明醫生
→ her7662     : 謝謝大家的回覆及提供的資訊，這幾天也密集的安排和
→ sssd        : 彰基
→ her7662     : 遺傳科醫師討論，林沛炫醫師，趙美琴醫師，蘇怡寧
→ her7662     : 醫師，我們網路也做了很多功課，搜集國外治療的文獻
→ her7662     : ，待和專家討論後，希望能做出最妥善的決定
推 sssd        : 加油，我自己也有親身經驗
→ sssd        : 找了幾個醫生後，後來決定生下來
→ sssd        : 現在很多正常人也都不孕啊，不孕的原因太多了
→ sssd        : 就算能生的，也有很多人不婚不生的
→ aracian     : 如果真的想生，至少優勢是已經事前知道，在青春期開
→ aracian     : 始時可以帶著小孩一起看遺傳科醫師讓醫師跟他解釋這
→ aracian     : 個情況，視情況也可以安排心智科門診緩解心理壓力，
→ aracian     : 安排泌尿科/內分泌科評估荷爾蒙跟精子的製造情況，
→ aracian     : 部分的人是可以早期睪丸切片取精以備未來人工生殖之
→ aracian     : 用的。
推 fayeya      : 看了丘愛芝的故事覺得好心痛，他的人生過的很辛苦，
→ fayeya      : 或許有一部份是因為他父母那個年代不敢面對造成的，
→ fayeya      : 但相信您的寶寶一輩子得面臨性別認同這個課題，我個
→ fayeya      : 人淺見是人生已經很難了，不希望孩子將來受苦
推 ru899       : 跟性有關的是人生核心  整個身心靈魂都完全不同  私
→ ru899       : 以為比一般病症更棘手 請務必慎重考慮。此外還有生
→ ru899       : 育的問題 不能生育有時甚至影響的不只是孩子本身 也
→ ru899       : 侷限了他/她的擇偶範圍…如果有好好研究丘愛芝/雙性
→ ru899       : 人的故事…殘忍的是他們很多幾乎是愛情絕緣/邊緣人
→ ru899       : 當然 丘愛芝發展為很棒的人 學歷也很好，如上所說
→ ru899       : 她智力完全無礙 甚至比一般人更好，但人生過得好 能
→ ru899       : 感覺安穩幸褔有希望 靠的完全不是智力…
推 EmerQ       : 每個人能接受的程度不一，我自己的孩子有些狀況
→ EmerQ       : 在醫院，覺得他是算好的孩子。但當放到社會學校裡，
→ EmerQ       : 心一直被折磨。所以家長不管怎樣一定要夠堅強再生..
推 dreizehn    : 有一部漫畫《IS 上帝的惡作劇》的主題就是intersex
→ dreizehn    : ual, 有機會可以看看
推 fantasky    : 藥物方面，青春期前應開始給予睪丸酮治療，每三周
→ fantasky    : 肌肉注射一次，漸漸增加份量，以維持血液中正常激
→ fantasky    : 素的濃度為宜。本症患者治療後外觀正常，但無生殖
→ fantasky    : 之能力。
推 fantasky    : 也許你們夠堅強可以負荷，但孩子本身能不能承受也是
→ fantasky    : 要考慮的。
推 neak        : 我以前上生物課時老師有特別講關於陰陽人，還放了許
→ neak        : 多下體的照片因為會明顯的小非常多，這個也是要考慮
→ neak        : 會不會被看見後被霸凌。
推 bignene     : 父母親絕對會愛護自己的孩子，但要思考未來青春期的
→ bignene     : 時候台灣性別教育做得如何？其他孩子的家庭教育有辦
→ bignene     : 法讓大多的人接受不一樣的人事物嗎？有時候即使父母
→ bignene     : 親多堅強，給予孩子再多的愛，孩子真正的內心是看不
→ bignene     : 到的QQ，希望可以多站在孩子的立場想想
推 chokova     : 這個染色體異常跟陰陽人完全是不一樣的狀況喔！
推 candra      : 不是陰陽人，但一定會不孕，還可能認知功能稍差。
→ candra      : 最重要的是你們可以接受並不為所困....我女兒異膚，
→ candra      : 她冬天有時會說為什麼只有她癢癢要擦乳液，姊姊都
→ candra      : 不用？我都覺得有點心疼和愧疚了。你們要面對的是
→ candra      : 更大的問題
→ Kukuxumusu  : 覺得其他都還可以輔導 （被嘲笑欺侮）但不孕這部分
→ Kukuxumusu  : 該怎麼早早開導...要怎麼解釋
推 allloveme   : 我不會生下來，就算我可以接受，我也不知道孩子能否
→ allloveme   : 接受這樣的自己。
推 korn31910   : 網路上多是似是而非的資訊，建議諮詢遺傳學醫生。
推 Vataeli     : 如果你覺得孩子生出來可能會對他有一絲絲的愧疚，
→ Vataeli     : 就不要生。
推 kinokoooo   : https://tw.appledaily.com/life/20180819/3BQWRNPR
→ kinokoooo   : 7D5JIYIGQPSIKJS7P4/
→ kinokoooo   : 剛好看到這個新聞連結，原po可以參考一下，畢竟未來
→ kinokoooo   : 孩子要承受一切，可以多一個思考空間
推 kinokoooo   : https://youtu.be/fC_-XhScHyk
→ kinokoooo   : 剛剛連結沒貼好
推 akane5499   : 查一下就知道此病非同小可 請慎重考量
推 qn          : 請三思 此症狀非同小可
推 yueling98   : 有人主張生，有人主張不生，沒有對錯，每個人能承
→ yueling98   : 受的程度不同，小孩未來也會過的辛苦，你能陪他多久
→ yueling98   : ，沒人知道。
推 tatina927   : 我是生二寶前才發現自己是47xxx，但跟正常人無異
→ tatina927   : 網路有文章說會過度女性化（？）根本也沒有
→ tatina927   : 不知是否該感謝n年前沒有基因檢查的問題
→ tatina927   : 不然我媽可能會po類似這篇文章
推 ailunanashi : 樓上的問題跟這篇完全不同吧......
推 angel082315 : 倘若未來孩子在成長的路上，因此被嘲笑甚至霸凌，
→ angel082315 : 或是在擇偶上遇到困難時，妳會對他有愧疚嗎？我會，
→ angel082315 : 所以如果是我不會生下來。
→ ru899       : 47xxx跟47xxy差很多…
→ ru899       : 光是妳能如常生下自己孩子就知道差別何在了吧…
推 rushsoda    : 爸媽考慮是一回事，但小朋友無法為自己選擇。
推 rushsoda    : 如果是我，我不能確定小朋友是否能願意與這樣的自己
→ rushsoda    : 相處，我不會生。
推 baobaocat   : 不會生+1，捨不得小孩這麼辛苦
推 godina      : 我不會生 請多考慮孩子會長大獨自承受的人生吧 你
→ godina      : 們不可能時時刻刻陪伴著他 他要如何面對呢
推 clichy11    : 所以要完美的孩子才要生嗎？
推 s759421     : 不會生+1
推 jisk        : 不要站在爸媽的角度思考問題，就問如果自己是這樣
→ jisk        : 的孩子，自己願意出生嗎？
推 jisk        : 自己選擇不生育，跟沒有生育能力，心態上會一樣嗎？
推 subset      : 加油，評估自身能力有沒有辦法陪他度過青春期
→ subset      : 生下和放棄都不會是錯的選擇，加油!!