[懷孕] NIPT 染色體片斷缺失到羊晶正常心得

[lovehoward (LOVE&PEACE)]

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圖文版:https://lifelab-2015.blogspot.com/2020/08/nipt.html

引起大家在推文激烈討論 NIPT 與羊穿, 但這篇文章並不是要否定 NIPT.

NIPT 對大部分染色體異常仍有很好的檢出率 ==> NIPT正常, 實際正常機率大.

NIPT 異常後, 根據異常項目, 做羊水晶片或傳統染色體檢查是有補助的,
並不會多一次錢. 但仍希望廠商可以揭露更多檢測能力資訊.

針對偽陽性的問題, 再一次我們會這麼做：
週數稍大再做 NIPT, 如果有異常可以馬上做羊膜穿刺確認, 減少中間等待期的煎熬.

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如同柯滄銘醫師網站描述：『NIPT 對於其他染色體異常(如各類微小缺
失症候群)的偵測準確度，尚待驗證。』在這分享我們 NIPT 異常到羊
水晶片正常的過程，給碰到類似問題的父母參考。

找資料的過程中發現，台灣公司提供的檢測項目很多，但對檢測能力的
說明很少。同樣的篩檢在英文版就提供了靈敏度、特異性、以及我當下
最在意的 PPV 等資料。我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，
也才能更有效率的在不同產品間選擇，這點台灣的業者或是台灣的法規
有待改善。

NIPT 異常

唐氏症篩檢是每個孕婦不得不面對的問題。因為對羊膜穿剌不安，我們
最後選擇了對唐氏症篩檢率好很高的 NIPT (>99%)。我們也了解到 NIPT
篩檢存在偽陰性，對此已有心理建設。

NIPT 同時也可以篩檢其他較少見的染色體缺失，覺得還可以負擔之下，
就選擇了也很多版友選擇的 NIFTY Plus，除了常見的 T21、T18、T13
外，也包含性染色體、一些罕見疾病以及片斷的缺失/重覆。

11 周為了 NIPT 抽了血，也做了初期結構，雖然沒做初唐，還是有看
一些唐氏症軟指標，一切正常。想不到約十天後的中午，就接到奪命連
環 CALL，一查正是婦產科診所打來，心涼一半。電話那頭說不清楚，
只知道有染色體缺失，叫我們快點回去看報告。

當天下午沒有什麼心情上班，早早下班就和太太直奔診所看報告。報告
一路都是正常，直到最後一項：大於 10Mb 的缺失/重覆一項，寫著一
條像是咒語的異常。說明指出，在第六對染色體有大於 10 Mb 的缺失，
底下列出資料庫裡幾個相近片段缺陷的症狀，看起來都很讓人沮喪。

醫生可能也是第一次這麼碰到罕見的篩檢結果案例，大約是按照報告內
容和我們說明。他覺得不可能遺傳父母（因為父母看來都很正常），胎
兒狀況要再做羊穿確認，但從醫師口氣與描述聽起來，他認為很不樂觀。
當天也照了超音波，胎兒完全看不出有異常，異常的只有診間低迷的氣
氛。醫生印出超音波照片時，我竟還脫口而出：不用了。

陽性預測率 (PPV)

當晚幾乎沒什麼睡，都在查資料。想知道小子真的有問題的機會是多少。
也就是 NIPT 檢測片段缺失陽性(>10Mb)、最後真的是陽性的機率 (PPV)。
研究報導的範圍很大，大約 30-60%，甚至更高都有報導，小子有勝算，
但大約是一半一半。

然而，以上是把所有缺失加總的結果。實際上，PPV 會隨著疾病發生率
下降而下降，也就是越罕見的異常越不準。每個染色體片斷缺失的發生
率有高有低，有的染色體缺失因為太罕見，甚至找不到發生率的資料，
因此大多數報告是把所有的缺失混在一起計算 PPV。

找資料的過程裡，發現台灣的篩檢公司提供的項目很多，但對每個項目
說明很少。相較之下，國外網站對產品提供的資料就詳細很多，只要有
提供檢驗的項目，就會給出靈敏度、特異性、以及我當下最在意的 PPV。
同樣是 NIFTY，台灣網站只有說 T21、T18、T13 檢出率>99%，但在英文
版網站，就提供了很完整的資料(Niftytest.com)。以較少見的 T13 來
說 (發生率約1/16000)，明確寫出 PPV 約為 33%。這和台灣的報導一致。

我覺得消費者有知道自己買了什麼產品的權利，這點台灣業者或是台灣
法規有待改善。

最後，終於讓我找到比較接近一點的資料，是 Panorama 提供的 NIPT
項目，包括微缺失的檢測能力都有詳細的說明。其中，發生率較高的
22q11.2 缺失 (1/4000發生率)，PPV 是 20%。更少見的貓哭症
(1/50000)，PPV 只有 2-5% (Natera.com)。如果今天缺失發生的機率
更低，可以預期 NIPT 的 PPV 會更低。

找資料的部分就到這了。我相信一樣的缺失，每一家的檢測能力肯定不
同，但廠商不公開，消費者也沒辨法猜。因為我們 NIPT 篩檢的異常片
斷實在太罕見，罕見到我無法在網路上找到發生率，只有少數的文獻報
導。因此，也只能抱持著小子應該沒事的信念，戰戰兢兢的等了一個月。

十六周羊穿，等報告

最擔心的是羊穿風險，最難熬的是羊穿後的那兩個禮拜，隨時怕接到電
話。我沒睡很好，但太太有小子幫忙，還是睡得不錯 XD。那段時間，
我們看起來正常過日子，一起討論像是小魚兒滑過的胎動，但難熬與擔
憂心照不宣。每天上班，都要和自己說，小子今天也按步就班的長大，
我也要按步就班的過日子。等報告的過程還是做好了最壞的心理準備：
沒事是幸運，但若小子真有異常，能夠在這階段被發現，其實還是小子
的幸運。

正好兩周後的中午看到太太的訊息：『報告出來了，羊穿和羊晶都正常，
看著報告紅了眼眶』。終於放下心中的大石頭。

最近，小子越動越大力了，有時還可以看到肚皮跳動。太太說，回想起
來，真不知道怎麼度過那兩個禮拜呀。

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推 linpolin    : 謝謝分享！
推 bigpink     : 爸爸媽媽都辛苦了，寶貝健康就好
推 lovewinds007: 辛苦了，祝順產。
推 wyliu       : 謝謝分享
推 chyng1126   : 恭喜你！也祝小寶貝健康長大，我也是正在等羊穿結果
→ chyng1126   : ，雖用快篩還是度日如年
推 mickeychan  : 祝順產
推 suiharuka   : 爸爸媽媽辛苦了，祝順產
推 hungrypig   : 恭喜！寶寶的健康真的是牽扯著爸媽的每個神經
推 afternight  : 推強大認真做功課考究～～～
推 jokebbs     : 恭喜！等報告的時候真的是度日如年啊
推 wishnn      : 辛苦了，等報告真的很煎熬，祝順產！
推 diogofseixas: 簡單來說，NIPT正常不代表一定正常，NIPT異常不代
→ diogofseixas: 表一定異常，所以..... 為何花錢要做一個什麼都不確
→ diogofseixas: 定的呢
推 diogofseixas: 這就是個父母想要知道孩子是否有狀況，卻又害怕羊
→ diogofseixas: 穿風險，順勢推出的一種「產品」來配合需求，就算
→ diogofseixas: 做了也沒有安心感，何必自虐呢
推 greensdream : 所以我直接選擇羊穿了
推 phyka       : 回dio，羊晶正常也不能代表小孩正常，有太多疾病是
→ phyka       : 羊晶也無法診斷的，做NIPT的爸媽也有他的考量，很多
→ phyka       : 常態流產的好不容易懷孕，評估後決定做NIPT已經是大
→ phyka       : 幅降低生產異常孩子的風險了，其實只有羊穿是診斷標
→ phyka       : 準，羊晶結果不是診斷標準，常常有微小片段的缺失跟
→ phyka       : 重複也是要靠有經驗的遺傳學醫生去跟父母討論是否要
→ phyka       : 剩下孩子，前面也有一篇分享他的羊晶是有缺失的但是
→ phyka       : 還是決定生下來最後寶寶是健康的，不要因為NIPT不是
→ phyka       : 100%就否定他的醫學價值
→ q169        : 應該說做NIPT檢查有異常的是請加做羊穿跟羊晶，那
→ q169        : 有看過羊穿羊晶出問題請你加做NIPT? 所以準確度高
→ q169        : 低還是終究可參考的
→ q169        : 另外羊晶檢查出的異常，也不是說異常生出就一定沒
→ q169        : 事，要看是那樣的異常，如果連醫生都沒把握，才表
→ q169        : 示真的可能生出來沒事，如果檢查說是重大缺失如唐
→ q169        : 氏症，會有可能出生不是唐氏症的案例？
推 xavieraho   : NIPT是想要降低流產風險，而新興的一種檢測技術，他
→ xavieraho   : 有一定的準確度，現在很多研究室都在著手改良NIPT，
→ xavieraho   : 遲早會取代羊穿，真的是不要否定其醫學價值。
推 mm7788      : 羊穿派自己穿就好，請不要說些似是而非的論點，侵入
→ mm7788      : 性檢查是有風險的，不只胎兒，母體也有，請不要生命
→ mm7788      : 危險講的那麼輕鬆自在
推 shenyuting  : 看到Dio大的推文，無怪乎本版被稱為羊穿版
推 Iron56      : 笑死 鍵盤婦產科醫師
推 emily178    : 恭喜！要健康長大喔！
推 greatime    : 感謝分享～
推 diogofseixas: 真的擔心就做高準確率的，不擔心就完全別做，做一
→ diogofseixas: 個想安心又還是擔心的是要幹嘛呢
推 sarvage     : 羊穿魔人真的很煩  人家有預算花一筆錢換取有機會不
→ sarvage     : 用侵入性羊穿礙到你了嗎？錢是跟你要的嗎？ 穿出問
→ sarvage     : 題你負責？
推 schrei      : 有預算做篩檢為何要冒風險去羊穿？
推 chyng1126   : 其實就是去選擇自己可以承擔的風險，沒有哪個比較好
→ chyng1126   : ，畢竟個人風險個人擔
推 shing1990   : 看到羊穿魔人這些話真心讓人想翻白眼，每個家庭都
→ shing1990   : 有自己的選擇，誰都沒有資格去批判
推 koko36950   : 祝順產
推 blueon      : 恭喜恭喜  那種擔憂  只有為人父母的人懂  後面還
→ blueon      : 有很多關卡   祝順產
推 cdgaigc     : 祝平安
推 id41030     : 所以我才建議所有人要做就做羊穿，有問題又要再花一
→ id41030     : 次錢，而之中的煎熬更是痛苦
※ 編輯: lovehoward (114.37.144.179 臺灣), 09/19/2020 10:04:23
※ 編輯: lovehoward (114.37.144.179 臺灣), 09/19/2020 10:07:25