[懷孕] 20w6d骨骼發育不全(疑侏儒症)評估引產

[akinchu (本気です)]

8/25更新
今日有再找第三間醫院照超音波
在台中榮總～感謝溫柔的放射師很仔細的檢查
照了寶寶所有骨骼和胸腔
確認皆落後4-5週左右(頭圍則是大2週up)
胸廓狹小，生出來後也會有呼吸困難的致命狀況
很典型的骨骼發育異常
我也比較釋懷了（本來想說只有大腿骨的話是否還有希望）

因為我那時羊穿的羊水檢體已經沒有留存
無法再加驗單一基因檢測確認基因突變點
又不想再冒一次抽羊水感染的風險
就決定若有下一胎的話，再多做這方面的單一基因檢查
並多留意超音波了

感謝大家溫暖的打氣: )


————-

剛剛度過35歲的生日，也過了孕期的一半，原本以為可以和更多朋友分享這項喜訊，沒想
到卻是傷心的故事。

昨日第20週尾巴例行產檢到台中中港澄清醫院，心情相對輕鬆，原因是18週在同院進行的
羊穿+羊晶的結果已先於醫院電話通知中得知一切正常，孕中期身體狀況穩定，就等這天
的健保超音波，想得知更多寶寶的生長資訊。

做超音波躺在診間時，嚴醫生再跟我提了一次，羊穿及羊晶檢查染色體都正常，但怎麼喜
悅如此短暫，不到一分鐘，他看著監視器螢幕說了：「小孩有點不太對，腿骨太小，手也
短短的，可能是侏儒症」

孕期間看了很多文章及資訊的我，當下腦中就閃過板上曾經有一篇分享侏儒症引產的文章
，我甚至記得羊穿無法檢測出侏儒症，必須做單一基因檢查才可以。

看著螢幕左下角秀出的生長資訊，寶寶頭圍22w，大腿骨14w....我瞬間無法言語，過了一
會才問了一些問題，要再做其他檢查嗎？有什麼建議嗎？我下週五才要做高層次檢查，然
後，然後我就說不下去了，隔著口罩哭了出來。

腦中一團糨糊，只記得嚴醫生說，這是機率問題blablabla，看過這麼多文章，我自然知
道是機率問題，但實在太過震驚的問：「這機率不是很小嗎？怎麼會是我？」哭著爬下診
間床，再詢問嚴醫生的看法，他說可以問看看第二意見，或再等看看高層次檢查，也希望
是好的結果，但以他的經驗來看「很明顯是侏儒症」....又安慰我提早發現很好，有些媽
媽到30幾週才發現。

我也問了引產的問題，醫生說，這就看你們自己的決定，有些人會要，有些人不要。
————————-

離開診間後，眼淚沒停過，因為知道正在跟時間賽跑，臨時假日要找遺傳諮詢專家跟進行
單一基因檢查，我們帶著羊穿報告、收收行李，中午就搭高鐵奔向台北柯滄銘醫師那邊。

原本預期會等上一兩小時，可能有先提到腿骨問題，大概不到一小時就被請入診間先做超
音波看看。先是一位執行超音波的女醫師操作，然後她再請柯醫師進來看看，我勉強冷靜
的不發一語看著兩人討論著，似乎已有共識，在以為要結束檢查前，柯醫師拿過探頭說，
他來看看是哪一種（侏儒症）......

可能角度問題，這次照超音波，大腿骨沒有落後那麼多，但仍然是超出標準太多，頭圍22
w4d、腹圍21w、大腿骨17w1d。

總結柯醫師的結論，這是侏儒症的「一種」，為什麼說一種？因為侏儒症一般會在後期才
明顯發現（我回來查資料上大多是28w），但我的寶寶很早就出現這個狀況，他懷疑不是
軟骨發育不全症（FGFR3基因突變），而是其他也會造成骨骼發育短小的罕病造成，也因
此，即使今日抽羊水再檢驗單一基因FGFR3是否有突變，他認為很大機率可能檢查不出來
；以及八成是因為自發性基因突變非遺傳。如果要針對其他罕病一一單一基因檢查，除了
花費好幾萬元之外，檢查與否都不會改變寶寶狀況不好他不建議繼續懷孕的事實。

看著眼前的超音波照片，老經驗的產檢醫生和遺傳諮詢專家都是一樣的看法，我知道自己
跟寶寶的緣份真的不夠了，柯醫師也沒有建議再抽羊水，毋須再面對一次羊穿的風險。至
於下一次若懷孕該怎麼因應？柯醫師說，一樣就是透過羊穿、羊晶、超音波來觀察了。

懷孕後才發現，要生下一個健康的寶寶多不容易，難怪有人說「抱在手裡才是真的」，原
本以為走過孕初期的不穩、初期子癲前症篩檢過關、羊穿羊晶報告正常，沒想到還是遇到
兩萬五千分之一的基因突變機率（姑且以軟骨發育不全症的發生機率來看）

未來一週要面對預約引產、安排與準備、工作交接等等，估計會在一陣一陣的眼淚中度過
，好在家人、同事主管都給予最強力的支持，事情遇到了就解決，順其自然。

一度覺得是不是寶寶覺得我們沒準備好（我和先生算遠距夫妻），所以調皮了這一回，但
先生說，我們準備好了，只是遇到所謂的「機率」。

半夜醒來又心痛到流淚，打了這篇。沒有怨嘆，只是遺憾。人生還長，這是一個小小的考
驗，我得堅強。

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.34.115.149 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1598131484.A.4B3.html
推 whyohwhy    : 加油！
推 minipinky   : 加油
推 dalelin     : 加油 寶寶只是還沒準備好 很快就會再來找媽媽的
推 meatro      : 加油！
推 iillmm      : 加油
推 SUHO5566    : 加油！
推 Mareencat   : 加油
推 antibody27  : 祝福妳和妳的寶寶
推 levis503    : 看了好不捨，媽媽請堅強
推 Meisel      : 媽媽好堅強~抱抱...寶寶會回來的
推 piyo1822    : 抱抱你 寶寶一定會很快回來的
推 rearldom    : 媽媽辛苦了，這真的是痛苦的決定，心疼妳的堅強QQ
推 ryno        : 拍拍
推 Singing     : 加油！
推 augustbowl  : 抱～
推 misa1015    : 抱抱，一個健康的小孩其實真的是集好多好多的幸運
推 fan0106     : 拍拍！
推 emily178    : 加油！
推 sonylife0622: 祝福，寶寶會準備好行李，再來找媽媽的
推 paoiest     : 媽媽加油，好好照顧自己身體，寶寶會回來的
→ laechan     : 高齡產婦的風險啊
推 mac123      : 加油加油
推 kelly790710 : 拍拍！加油！
推 happypin    : 加油～我朋友就是將近30週才發現QQ...現在已經有兩
→ happypin    : 個健康的寶貝囉！寶寶會快快回來找妳的！
推 MikiHoshii  : 抱一個
推 zz7711      : 加油
推 ttnnxuoay   : 加油
推 hope1107    : 加油  雖然很心痛～寶寶會再換個健康的身體回來的
→ hope1107    : ～
推 Patricila   : 抱抱你
推 coalbug     : 加油！
推 annheylove  : 加油！好好調養身體
推 chyng1126   : 看了好不捨，拍拍
推 koko36950   : 加油，寶寶會再回來的
推 pectin      : 媽媽加油
推 humi1988    : 媽媽加油～！
推 chunching   : 辛苦你們了
推 whalefly    : 加油！拍拍！
推 PingPingKO  : 媽媽加油，等寶寶準備好行李會再回來的
推 missdepressi: 加油！
推 amyg812     : 加油
推 ccc114      : 加油！
推 lalaYen     : 加油
推 pink11088   : 加油！！
推 HotShotBB   : 高齡產婦啊
推 youngmore   : 真的想抱抱你，我能了解你的心痛，你一定比我更痛，
→ youngmore   : 媽媽加油！
推 huangjing   : 好緣分會再來的，加油
推 mild0817    : 加油
推 cloudrack   : 加油！
推 b880630     : 你們辛苦了
推 nunuwalk    : 加油
推 erenawang   : 加油～寶寶帶好行李會再回來
推 aracian     : 也許可以考慮掛一個遺傳科的醫師，諮詢是否可以在引
→ aracian     : 產後留檢體送驗WES(全外顯子定序)和病理解剖，尋找
→ aracian     : 可能的基因病理?
推 onexox      : 加油
推 rtyui       : 保重心情，寶寶會再回來的～
推 h92281      : 加油～
推 tsukili     : 加油！
推 AiwimiYA    : 媽媽加油 寶寶下次會準備好行囊再來找媽媽的！
推 kc101181    : 加油～寶寶ㄧ定會再回來的
推 chanyu721   : 想哭就哭 別忍著！照顧好自己，寶寶會等你們的～
推 superstu    : 加油
推 Mu6v2       : 拍拍！寶寶會回來的
推 ladyku      : 加油！！
推 fuvupuya    : 會再有的！辛苦了
推 homego      : 加油，祝福您。
推 nashlu      : 抱..加油
推 sui926      : 加油！好好養身子，寶寶會再健康回來的
推 echokokomo  : 加油!!
推 linyan0131  : 加油
推 jambo0204   : 加油
推 maryegg     : 加油
推 tina0117    : 媽媽加油哦！！！
推 shadowbye   : 保重，身體養好再等寶寶帶好行李回來找你們
推 piapiachou  : 拍拍
推 jira        : 我也去年忍痛人流 寶寶今年回來了 寶寶只是回去拿
→ jira        : 東西唷 加油
推 crazyL      : 媽媽加油 看了為你心疼 （抱
推 zxc0123     : 媽媽加油!
推 trueblend   : 拍拍 加油
推 mingters1   : 媽媽要勇敢面對考驗喔，加油
推 red2010     : 辛苦了
推 ningshiuan  : 加油
推 mRENm       : 抱一個
推 nrxadsl     : 加油，有時候放下未必是放棄，年紀是不可逆的，但是
→ nrxadsl     : 你的愛，卻可以給更多的孩子
推 square31    : 媽媽加油    辛苦了
推 lkjh        : 拍拍...寶寶會再來的
推 killerbbt   : 辛苦你了，加油
推 sharonwinds : 加油！抱妳一個，寶寶會再回來的
推 tension     : 加油 寶寶很快會準備好再來的唷！
推 philwei     : 抱抱加油！
推 Zeena       : 柯P的說法是對的，一般都在28週後發現，你20週看到
→ Zeena       : 很罕見，我是覺得還是可以透過高層次來探討到底是
→ Zeena       : 什麼罕見疾病，但這就要看你們夫妻要不要花這筆錢了
→ Zeena       : ～
推 Difishor    : 加油！！
推 ocean123456 : 加油呀
推 transisomer : 媽媽加油QQ 看妳的文章我都想哭了
推 tlsg2       : 加油！
推 drum0805    : 加油
推 feelfree    : 媽媽加油
推 chiuma      : 辛苦了，加油！祝福你
推 purewords   : 抱抱，祝福
推 tea01       : 你辛苦了，寶貝會健康的回來的!
推 aloh        : 爸爸媽媽加油！！！！
推 srena       : 保重
推 frency      : 加油
推 Jmsheep     : 加油！
推 js255076    : 加油
推 superchu0618: 媽媽加油 好好照顧身體!
推 bluesea1106 : 之後好好調養照顧，寶寶會再回來陪你們的
推 dswing      : 很傷心又困難的決定，請保重自己(抱)
噓 a26893997   : 剛剛度過35歲的生日  第一句就重點了阿= =
推 aponwinnie  : 加油，拍拍！！
推 ann99       : 你們已經很棒了!好好休息，祝福一切順利
推 isisy       : 媽媽加油
推 kilalove1997: 加油
推 cindywang079: 媽媽加油！
推 ally0618    : 加油！別忘了照顧好自己
推 ronobow     : 加油
推 leslieann   : 加油！加油！
推 seedjanie   : 加油
推 sopirer     : 加油
推 synalisha   : 加油！寶寶會再回來的！
推 puchiz      : 你很勇敢紀錄了這些，辛苦了，加油！
推 judygirl    : 加油！
推 shesay      : 加油!
推 lisa87805700: 心疼你，祝福你接下來就會擁有一個健康的寶寶！(抱)
推 elaymutter  : 您真的很堅強，請養好身體為下次健康而來的寶寶做準
→ elaymutter  : 備
推 shinvi58    : 媽媽加油！
推 soupki      : 媽媽爸爸加油！寶寶會再回來的，請再耐心等候一下
→ soupki      : ！！
推 bee13       : 加油！
推 yangmercury : 加油！
推 wyliu       : 辛苦了...
推 dowacat     : 抱~
推 poohcz      : 媽咪加油，祝福你
推 hhh1105     : 心疼 辛苦你們了 寶寶會再回來找媽媽的 加油唷
推 QQmimi      : 好難過，辛苦你了
推 cindy0529   : 加油啊！
推 unan        : 你好堅強了，抱
推 pinelvira   : 媽媽辛苦了！加油！
推 pei0522     : 加油！！辛苦了
推 queen57166  : 加油 小朋友準備好很快就會回來的
推 snowball0927: 辛苦了～媽媽爸爸加油！寶寶會回來找你們的！
推 nbmtea      : 加油！
推 notti08     : 拍拍，辛苦了
推 adidas168   : 加油加油
推 ynnus       : 寶寶帶好行李趕快回到爸媽身邊喔！
推 harumi      : 祝福你們 加油
推 qq1217      : 加油，辛苦了
推 imrealone   : 媽媽加油寶寶會再回來的
推 KooLi       : 加油
推 lightfood   : 寶寶會再健康回來的！！！！
推 ppnew       : 媽媽加油！
推 scheduling  : 加油，我們可以理解，寶寶回去準備會再來的
推 k10163      : 加油！（抱緊
推 payne       : 加油加油
推 sylin777982 : 加油，辛苦了
推 fishpolar   : 寶寶會準備齊全再回來的，要照顧好自己（抱）
推 dearcandyone: 加油
推 enidbaby    : 加油！看了好捨不得（抱）
推 iris2900    : 加油...辛苦了！一切都會好起來的
推 queenabebe  : 寶寶很快就會再回來的（抱
推 anobody     : 媽媽加油！一切會好的！
推 lovesbl     : 加油
推 babyapple885: 加油
推 milukuku    : 加油加油!
推 player00    : 媽媽辛苦了，加油
推 likastar    : 還好遇到了盡責且仔細的醫生 及早發現
→ likastar    : 祝福妳之後懷孕平安健康順產
推 Sakiwindy   : 抱～
推 BlueBoneFish: 抱抱妳
推 styve       : 真的加油，寶寶會再回來的
推 charmingstar: 加油
推 neverleave9 : 加油
推 alangb      : 看完「背離親緣」一書很有感，生與不生對父母對孩子
→ alangb      : 都是一種煎熬，你辛苦了
推 carefree1028: （抱。。。
推 whitefire   : 加油！
推 AHMD        : 加油 是寶寶還沒準備好 他會再回來找妳們的
推 tannaee     : 加油~祝福你們
推 tsubasa1017 : 抱～
推 lin76823    : 加油
推 wccelle     : 加油～（抱）
推 dreaming667 : 加油！
推 cat1224     : 拍拍
推 linlinangel : 抱～
推 happycoco77 : 媽咪加油，寶寶ㄧ定會帶齊裝備來找妳的！先養好身
→ happycoco77 : 體要緊
推 qazqqaazz   : 加油！
推 brokenz     : 媽媽加油！
推 lala0704    : 加油
推 ashin1217   : 加油
推 Brave368    : 加油
推 betty0824   : 看完紅了眼框 媽媽加油
推 kissmyassba : 加油
推 ooarieloo   : 加油！
推 Milktea13   : 會再回來的(抱
推 money0917   : 加油，祝福你和寶寶
推 dir2007     : 媽媽加油！照顧好自己
推 jennis0114  : 看完紅了眼眶......加油
推 eating7722  : 加油！看完紅了眼眶
推 celine22    : 加油！寶寶會回來的
推 redevoted   : 加油，看完鼻子酸酸的，寶寶會再回來的
推 mgkd6926    : 加油！
推 Derrick906  : 加油！
推 jlucy1002   : 心疼，加油！照顧好自己，寶寶會很快再回來的
推 shioyu      : 加油，媽媽先好好照顧身體
推 ioio13      : 加油
推 fardola     : 抱一個，媽媽要照顧好自己喔
推 qing55      : 加油，能理解你的心痛，孩子會回來的
推 joanna1018  : 辛苦了 加油
推 lukycathy   : 媽咪加油，寶寶下次會健康回來你身邊的
推 hsimei      : 媽媽拍拍，孩子準備好會在回來的
推 bluewen     : 加油，調整好身體、寶寶會回來的
推 Angiey      : 加油！要好好休息
推 eebaby      : 抱抱妳...
推 rabbit1734  : 好好休息 寶寶會在回來的
推 iambeson    : 加油！
→ Jiuliano    : 加油，請好好照顧自己的身體跟心
推 pinkygirl   : 加油 照顧好自己
推 jialingbaby : 加油
推 shinycarol  : 加油~~~
推 jaan        : 加油
推 rb1314      : 加油！
推 litricetle  : 心疼你，加油
推 ggiioo      : 拍拍
推 ginkgoleaf  : 辛苦了。加油。
推 wuishan     : 給你一個擁抱，加油
推 procne      : 媽媽加油，寶寶準備好會再回來的！
推 pirates927  : 辛苦你 加油
推 doreenhsu   : 加油，雖然很傷心但要相信寶寶會健康的再回來找你
→ doreenhsu   : 的！
推 missingwhen : 心疼媽媽…寶寶會再回來的
→ missingwhen : 心疼媽媽…寶寶會再回來的
推 rphuxtwo    : 加油！把身體養好後再準備懷孕！
推 bigpink     : 寶寶會再回來的
推 mandy38     : 寶寶帶好行李會再回來的
推 ele004      : 給媽媽一個抱抱，寶寶會再回來，以健健康康的姿態
→ ele004      : 找回你們的
推 Tirami      : 心疼 先調好身體 祝福您們！
推 katyping    : 加油！
推 paufu       : 加油，好好調養身體，祝福後續平安健康順心
推 daisychang  : 真是令人傷心難過，好好照顧好身體，加油
推 d34         : 加油
推 painterfish : 加油！！！
推 SiaMei      : 加油!
推 pamela03    : 媽媽妳很棒 寶寶一定很快就會再回來找你的
推 yuhan723    : 媽咪加油，好好照顧自己，寶寶收完行李很快就回來了
推 lovelymandy : 媽媽加油
推 serway99    : 加油
推 DACINDUCK   : 加油 好好調養身體再等寶寶來找妳
推 suzanne0821 : 加油
推 boygirlon   : 加油 寶寶會再回來的！
推 sikyisland  : 給你一個抱抱，媽媽加油！
推 zlv         : 加油
推 clyun       : 看完好心疼,媽媽加油!
推 mood6533675 : 媽媽加油！
推 nask        : 加油 寶寶回去準備一下會在會來的
推 zoo55555    : 加油
推 maxxV3      : 加油，寧願要健康的
推 saymayday   : 加油
推 karlwu      : 過來人路過幫打氣，保持樂觀，孩子很快會回來的！
推 chungbei    : 媽媽加油！
推 soushi      : 加油！
推 eeffbbjjoo  : 加油
推 a84008      : 拍拍
推 shaniqua    : 我也曾經22周引產心臟只有單邊的小女兒，我理解你的
→ shaniqua    : 痛，引產後隔了4個月我又懷孕了，現在已經一歲半了
→ shaniqua    : ，雖然我是2個寶貝的媽咪，但心裡知道我其實曾經是3
→ shaniqua    : 個寶貝的媽咪，心裡一直有2女兒的位置，永遠都記得
→ shaniqua    : 的痛，媽咪要加油，引產很難受，要好好做月子，寶寶
→ shaniqua    : 帶好行李就來找妳了。
推 ianuan      : 加油
推 goldhan     : 加油 下次小孩會選個健康身體再回來的
推 mokomochang : 加油
推 mandyjasmine: 祝福妳，也希望妳好好保重身體
推 bear123456  : 加油！寶寶會再回來的～堅強又冷靜的媽媽
→ isispauline : 那篇文章是我寫的。上天對你我都憐憫，早早發現能處
→ isispauline : 理..有幾個媽媽跟我分享她們36-38週才發現確診..產
→ isispauline : 檢醫生只能說生下來再說..。加油無論您做任何的決定
→ isispauline : 。加油未來一切會更好的。
推 masaky      : 媽媽加油！
推 souldor     : 寶寶還沒準備好 媽咪拍拍
推 mimishee    : 拍拍，他會健健康康再回來你們身邊的
推 silviakang  : 加油！
推 mshyan      : 媽媽辛苦了，寶寶準備好會再回來的
推 thelena     : 加油！寶寶會回來的
推 aletis      : 抱～
推 gigola      : 媽咪加油 ，一切都是運氣及緣分不夠，身體調養好再
→ gigola      : 努力，會有健康寶寶的
推 guagua7     : 加油～
推 sdlin23061  : 媽媽加油
推 bonbonsc    : 加油！
推 s97a31q82w46: 加油QQ
推 anessa      : 加油
推 shw27       : 加油 寶寶準備好會回來的
推 vocalmusic  : 辛苦了！媽媽加油！他會再回到你們身邊的！
推 littlepolly : 媽媽，加油！
推 latteicee   : 媽媽加油 保重身體
推 drink30421  : 加油！
推 rannie30    : 加油加油
推 EarlyInMay  : 加油 寶寶準備好了馬上就會回來的
推 CYCY22      : 加油
推 heq8        : 媽媽加油！
推 ononsyw     : 加油
推 zoeychu     : 加油，辛苦媽媽了，寶寶會再回來的，要照顧好自己喔
→ zoeychu     : ：）
推 sing18      : 拍拍～加油！
推 unlimited   : 你處理的很好很堅強了，引產後好好休息！
推 aaaaaakc    : 加油！
推 lovemanu    : 加油 保重身體
推 Hazel0906   : 加油！好好休息再出發！
推 toba        : 有條噓文很礙眼，35歲又怎樣？想表達什麼？
推 icecancer   : 祝福媽咪之後一切順利。
推 vgl         : 高齡產婦本來風險就高 噓文也是很合理阿
推 huohuai     : 辛苦了
推 kestar      : 媽媽加油
推 hsin1107    : 加油 （抱）
推 molliewu    : 媽媽加油，好好照顧身體，寶寶準備好會再回來的~
推 PVZVT       : 只差3週會不會沒那麼嚴重？要不要再找醫生評估看看
→ PVZVT       : ，給寶寶一個機會
→ akinchu     : 回樓上版友，寶寶大腿骨落後將近4週，並與頭圍差距
→ akinchu     : 差距超過5週（醫生的重點放在這裏，並且指之後只會
→ akinchu     : 愈差愈多），不過，我原本就預訂明天再看一家醫生（
→ akinchu     : 遺傳專業），很謝謝妳的回應～
推 maruko1207  : 加油
推 pllo        : 好好保重，調養好身體（抱）
推 lucky10263  : 媽媽加油
推 af635       : 加油！要抱一個健康寶寶在手上真的是要闖過一層層
→ af635       : 關卡！也覺得幸運的是有及早發現！！媽媽要堅強！寶
→ af635       : 寶很快會在回來的，身體要顧好喔
推 wanttobe1018: 拍拍，寶寶很快會準備好再回來的
推 Lkid        : 辛苦了，保重自己的身體及心理健康
推 loshi       : 媽媽加油！保重身體
推 rhand       : 媽媽加油！保重身體
推 gagawu      : 加油
推 elpis       : 媽咪加油
推 YUMINA      : 好難過，拍拍，寶寶會再回來的
※ 編輯: akinchu (36.234.88.140 臺灣), 08/25/2020 17:28:11
推 angelawen   : 媽媽加油！寶寶會趕快準備好行李再來的！
推 chingtian   : 媽媽加油 調養好身體 寶寶會再回來的
推 areare38    : 加油
※ 編輯: akinchu (114.34.115.149 臺灣), 08/30/2020 22:44:24