請問胎兒頭皮下水腫、嘴巴張開舌頭長吐

[roger1252002 (Crocoste)]

各位好，小弟太太目前懷孕33週多（太太24歲）

前天晚上例行至A醫院產檢，A醫師告知胎兒超音波圖，頭部有水腫情形，說下週回診看看
。胎兒超音波體重2390g。

當天晚上不放心又至B診所再檢查，B醫師表示一樣有水腫，因需要作進一步檢查（如感染
或核磁共振）協助轉診至C醫院C醫師。

隔天下午C醫院照超音波並就診檢查，C醫師照超音波時表示有水腫，其他器官及構造均正
常，另胎兒嘴巴一直張開也是比較異常，但表示現在做採檢因為已經快生了，所以即使什
麼結果，也要等出生再做後續處理。最後有決定作一些弓漿蟲、巨細胞病毒的抽血檢驗。

除了產檢A醫師以外，B跟C醫師都沒辦法診斷水腫原因是什麼，只能說等出生再處理。

最後是今天到某家蠻有名D診所的D醫師診斷這個情形，選他們是因為各方反應設備比較好
，其診斷結果是很不樂觀，D醫師說嘴巴一直張開舌頭長吐，應該是吞嚥出了狀況，可能
是神經出了問題，但發生原因不確定，可能是細菌感染、染
色體異常、基因缺陷、淋巴系統、神經管...很多種，要我們作最壞的打算...，胎兒在4D
超音波圖下臉也是很腫，另外還有胎兒腹部也有些微水腫。

太太之前做過的檢查大部分都有做，也都無異狀（糖尿、中唐、高層次），但沒有做羊膜
穿刺及羊晶。

想請問有爸爸媽媽遇過這樣的狀況嗎？

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推 Zeena       : http://www.decibo.com/1233034/guesteditor/寶寶吐
→ Zeena       : 舌/
→ Zeena       : 有可能是罕見疾病....要有心理準備
推 pupujoe     : 有作非侵入式染色體篩檢嗎？
沒有做關於染色體的篩檢
※ 編輯: roger1252002 (49.216.172.146 臺灣), 12/11/2020 22:05:43
※ 編輯: roger1252002 (49.216.172.146 臺灣), 12/11/2020 22:06:46
推 wig152003   : 祝福寶寶平安～
推 wig152003   : 現階段也只能按照醫生說的，生出來再處理。做好最壞
→ wig152003   : 的打算，但也不要過度擔憂。願寶寶一切平安順利！
推 cpwvic      : 願寶寶一切順利
→ cpwvic      : 平安健康
推 cattmeow    : 希望寶貝平安健康。手術能處理的，都是小事，加油
推 Socpow      : 加油！希望寶寶一切順利！
推 singinggirl : 願寶寶一切平安健康順利
推 poohcz      : 願寶寶平安健康，祝福你們
推 oliva       : 願寶寶平安健康
推 dahlia7357  : beckwith wiedemann syndrome?
推 elaymutter  : 去大醫院做核磁共振，可以看的軟組織的詳細部分。
→ elaymutter  : 請D診所建議你去有該設備的大醫院及產科醫師。通常
→ elaymutter  : 週數較大，大醫院的醫生接手後會盡快幫你排檢查
推 flcty       : 最關鍵的羊穿沒做.......不考慮趕快做一做，如果真
→ flcty       : 有異常請醫生幫忙嗎？還是可以有技巧的.....
推 aboa        : 完全沒做任何的染色體檢驗嗎.......
推 YAMABUTA    : 原po太太24歲、之前一般的檢查也沒問題，感覺醫生可
→ YAMABUTA    : 能也建議他們不用做羊穿或非侵入式的檢驗。我覺得
→ YAMABUTA    : 有些推文口氣無需如此驚訝、或覺得這有什麼吧
推 YAMABUTA    : 原pro現階段就多找幾位醫師找建議吧，加油，希望一
→ YAMABUTA    : 切平安
推 ivanki      : 加油加油
推 littleshine : 願寶寶平安健康
推 aracian     : 真的遇到罕病不是誰的錯，但目前就是照醫生的建議診
→ aracian     : 斷，根據診斷去治療。
→ aracian     : 我建議是考慮掛號醫中婦產科，醫中很多檢查有其他診
→ aracian     : 斷價值可能有幫助
推 vickydove   : 願寶寶平安健康！
推 ching335    : 建議往資源豐富的搭醫院就醫
→ ching335    : 大醫院就醫
推 shesaid     : 願寶寶平安健康
推 dir2007     : 到醫學中心生產，給孩子最充足的準備
→ dir2007     : 產檢做什麼不做什麼，都已經來不及了
→ dir2007     : 希望寶寶平安健康，祝福你們
推 VitaminZ    : 趕快決定生產醫院，然後好好配合醫生團隊的建議，
→ VitaminZ    : 我相信現在醫學這麼發達，一定可以有最棒的處理方
→ VitaminZ    : 式
推 mavischerry : 祝福小孩健康平安
推 sfatina     : 祝福寶寶健康平安
推 answer1213  : 祝福孩子平安健康
推 snowlove2244: 祝福寶寶平安
推 saveyourself: 祝福寶寶健康平安，加油
推 annasuiwish : 加油！願寶寶平安健康
推 soupki      : 祝寶寶平安健康！
推 whale0711   : 目前寶寶11個月大，在懷孕30幾週有被醫生一直說寶
→ whale0711   : 寶舌頭吐出（醫生說可能舌繫帶太長）、腎臟水腫，
→ whale0711   : 等出生再做處理。出生出院晚上因為低血糖馬上送急
→ whale0711   : 診，急診醫生看外觀跟低血糖症狀懷疑是罕見疾病BWS
→ whale0711   : ,建議轉院至長庚，經長庚醫生診斷跟做基因檢測確定
→ whale0711   : 就是此罕見疾病，目前就定期回診追蹤中。