[懷孕] NIPS異常疑似侏儒症，羊穿翻盤

[peiwen7912 (姵姵)]

會po這篇文章，是希望有相同經歷的媽媽們，在等待羊穿結果時能保持正向態度，畢竟這
段時間的煎熬，沒經歷過是很難體會的！

當初醫生不建議羊穿，因此選擇非侵染色體檢查，我們做了慧智最高階的v3.0，我在2/3
抽血，中間遇到農曆新年，也相信寶寶是健康的也就忘了報告這回事。一直到2/20突然接
到電話，告知是骨骼異常致病點位的疾病，要我提早回診，當下與家人出遊的心情全失，
只是手不斷發抖的查著資料，眼淚不停的流。

過幾天收到紙本報告，上頭顯示FGFR3的c.1138點位異常，疑似軟骨不全症候群，俗稱侏
儒症，回診時我的醫師說這檢查出異常的部位很小，也讓我看了非侵PPV（陽性預測值率
）的文獻統計數據，告訴我會有誤差，要再排羊穿才能確定。

聽了醫生的說明，心裡燃起一絲希望，等待羊穿的同時，上網看了很多資料，了解到非侵
在檢測第13、18、21對染色體比較準確，其他性染色體PPV大約只有60%，而我們檢測出異
常的單基因突變點數據甚至未登上期刊，只在研究階段。

但這些數據都不足以安慰害怕的媽媽，等待羊穿的時間很煎熬，羊穿完等待報告的時間更
煎熬，手機搜尋的都是「NIPS異常」、「引產」，相同的文章看過一遍又一遍，但就是忍
不住不停重複看，尤其看到非侵異常羊穿正常的，每看到一篇就好像得到一次救贖，每天
就在信心潰堤及重建間拉鋸，伴隨著淺眠、做惡夢、流淚、手機有來電或訊息就會手抖心
跳加速等身心症狀中度過。

雖然告訴自己有機會翻盤，但還是忍不住擔心，日子一天一天過，肚子也漸漸大了，還能
感覺到胎動，但心裡卻沒有一絲高興，整天穿著外套遮肚子，同事問起也裝傻說沒有懷孕
，只覺得如果生不出來才不用交待那麼多。

和先生一有空就去廟裡拜拜、一起抄+唸經、吃素祈福，尋求心靈上的慰藉，每天唸普門
品真的可以讓心靈變得平靜，也越來越覺得寶寶會是健康的！

我的異常部分是單基因點位，慧智後續安排做羊晶及單一基因檢測，工作天約7-10天會出
報告，但時間接近遲遲未收到通知，app上也一直顯示是實驗中，後來先生才在公司抽屜
默默發現同事幫忙代收的紙本報告，羊晶及單一基因檢測都沒有異常！

從2/20得知報告異常，到3/12羊穿，3/25知道結果，這一個多月的日子，每天每刻對我來
說都很難熬，但幸好結果是好的，終於一切苦盡甘來，但願接下來的檢查也都能順利，希
望未來有類似情況的媽媽看到這篇文章能得到勇氣和信心，要相信寶寶一定會是健康的！

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推 november2319: 恭喜，我也經歷過Nips異常羊穿正常，完全明白你的煎
→ november2319: 熬
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推 march9      : 當初也是這樣，只能說商人為了取信大眾，真的是誇大
→ march9      : 了，偽陽性紀錄都還是有的
→ march9      : 但還是要說聲恭喜！心中的大石頭可以放下了
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推 sureung     : 幸好結果是好的，等待期間實在太難熬了，恭喜！
推 b9721094    : 恭喜
推 expansions13: 恭喜
噓 MAGICMCGRADY: 純噓某樓鬼扯，NIPT最好是商人騙錢的東西
→ MAGICMCGRADY: 美國婦產科標準產檢流程都採用了，還在亂講
→ MAGICMCGRADY: 還是你覺得美國婦產科醫生也都被商人把持了
→ MAGICMCGRADY: 只能說偽陽到翻盤這段比較煎熬是真的，但醫學本來就
→ MAGICMCGRADY: 沒有100%
→ MAGICMCGRADY: 請不要散佈錯誤觀念
→ MAGICMCGRADY: 不過還是恭喜原po!
推 taipoo      : 恭喜
推 puga110     : 恭喜
推 chenshin    : 可恭喜！
推 masaky      : 恭喜
推 pon1128     : 恭喜~
推 togepi      : 恭喜！媽媽辛苦了！
推 fasioaoi    : 某樓是美國月亮比較圓嗎？婦產科採用又如何？四指
→ fasioaoi    : 標這種東西也是一堆醫生在推薦採用啊，另外nipt可
→ fasioaoi    : 怕的不是偽陽性而是偽陰性，板上也有相關經驗文
推 tinghsu     : 恭喜恭喜，祝順產～～～
推 et99899     : 恭喜
推 MAGICMCGRADY: 醫學本來就沒有100%的，也有羊穿正常生出來寶寶有
→ MAGICMCGRADY: 問題的
→ MAGICMCGRADY: 要擔心根本擔心不完
→ MAGICMCGRADY: 還有，台灣確實臨床很強但就研究上就是美國強啊，
→ MAGICMCGRADY: 不然台灣醫生讀美國論文幹什麼
→ MAGICMCGRADY: 妖魔化NIPT才是真的莫名奇妙
推 MAGICMCGRADY: 台兒照高層次的標準也參考美國婦產科協會的標準，
→ MAGICMCGRADY: 所以也是美國月亮比較圓？
推 miniha      : 恭喜我們都翻盤，一起加油!!
推 aTuohome    : 恭喜 寶寶健康比什麼都重要！
→ asf168      : 恭喜！
推 fasioaoi    : 羊穿正常但是生出來有問題？是指羊穿正常生出來是
→ fasioaoi    : 唐寶寶？
推 maryegg     : 恭喜
推 tsukili     : 羊穿正常生出來有問題那是問題不在測項上吧 跟偽陽
→ tsukili     : 性偽陰性無關 羊穿是能確診的
推 Asucks      : 恭喜
推 toietmoi1215: 太好了，祝平安順產
推 chunching   : 恭喜
推 id41030     : 這告訴我們，一開始就要羊穿，何必浪費2次錢
推 isispauline : 恭喜。樓上說怕誤差所以直接選擇羊穿的人有些誤會
→ isispauline : 喔。染色體檢查和羊水晶片是看不出侏儒症的。侏儒症
→ isispauline : 必須發現異常時加做單一細胞檢測，那都是懷孕後期才
→ isispauline : 會發現異常。能提前了解狀況是Nips的功用
→ isispauline : 回樓上，NIPS發現異常後羊穿是免費的
推 springril   : 恭喜
推 claymath    : 恭喜
推 digodi      : 希望所有NIPT異常的孩子，都能在羊穿翻盤。
推 vicky1027   : 恭喜！
推 mayday2005  : 恭喜！
→ pearlQQ     : 辛苦了，恭喜
推 pharos1314  : 恭喜
推 hotshot5566 : 恭喜！
推 WANWENMO    : 恭喜你們，寶寶很爭氣的健康來了，祝福你們～～
推 onexox      : 恭喜
推 kir0126     : 恭喜! 一定可以順產然後平安健康長大的
推 greenonlight: 羊穿跟羊晶是完全無法確認侏儒症基因位點異常的，
→ greenonlight: 看看媽寶板上那麼多侏儒症引產的文章就知道了
推 cklan       : 恭喜