[懷孕] 非侵產前染色體篩檢vs羊穿+羊晶

[freeheart827 (鄉民 都是好人^^)]

本人已滿34歲，生產時年齡為35歲。

日前透過試管技術懷上單胞胎，目前已懷孕滿16週。

因為是試管寶寶的關係，試管醫師建議以非侵入性的方式進行檢查

因此在12週時候選擇了

慧智Nips 2.0 (31合1)的方案，報告結果寶寶正常。

我自己又有加做慧智帶因篩檢，帶因篩檢出來結果有帶因三項隱形遺傳~
分別為聽損基因(GJB2)、海洋性貧血(乙型)以及裘馨氏肌肉萎縮症。

14週回診，醫師和基因公司提出要了解寶寶的性別…

15週時得知肚子裡面是女寶。裘馨氏肌肉萎縮症可能就是帶因或是正常。

但又找到網路舊文章寫nips會有唐氏症的偽陰性的問題…. 實在很擔心。

因此又有想要去做羊穿+羊晶~ 進行確認唐氏症和裘馨氏肌肉萎縮症。

在做功課的過程中發現了一些問題，想來問問大家~

慧智基因公司採用的方法是將基因定序，看看基因有無落在正常位置，以此來判斷基因是否出
現異常。
基因公司表示：坊間有些是將基因放大來看，但用肉眼看，有些還是看不到的，所以透過
基因定序是比較好的方式。

而柯滄銘診所基因判斷方式，是將基因放大500倍，看看23對染色體是否有異常或是
微小片段缺失。
診所表示：裘馨氏肌肉萎縮症和海洋性貧血(乙型)都是單基因問題，無法透過放大來看，
需要額外再加價做檢驗….

顯然基因公司和台北診所兩方說法有些不同，也有點各說各話的感覺…

想請問大家會怎麼做選擇呢？ 謝謝大家~

註：家族內無特殊需求學生

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推 cms223      : 做好做滿
推 Ewhen       : 我偏向選擇醫生的說法，而且兩種方式會優先選擇後
→ Ewhen       : 者，兩種方式的風險不同看妳怎麼選擇，檢驗過程我
→ Ewhen       : 倒覺得還好
推 huiyajudy   : 你也可以問問陳明
推 ysb727      : 你都做慧智了，掛蘇怡寧醫生的診問問看
→ BLUEJOANNE  : 單就裘馨氏肌肉萎縮症來看 既然是女寶就是隱性基因
→ BLUEJOANNE  : 出生後抽血驗也可以 不急於羊穿羊晶 若是唐氏症
→ BLUEJOANNE  : 你也可以參考你產檢或是其他唐氏症指標來評估
→ BLUEJOANNE  : 所以如果你要為了唐氏症做羊穿羊晶 我是覺得不用考
→ BLUEJOANNE  : 慮裘馨氏肌肉萎縮症 除非有帶因的女寶你另有打算?
推 dever       : 推薦要做羊晶
→ BLUEJOANNE  : 或者你也可以先去找柯P 抽血驗你本身的裘馨氏肌肉
→ BLUEJOANNE  : 萎縮症 順便跟他諮詢 應該會更清楚 因為我家族遺傳
→ BLUEJOANNE  : 當初我就是先北上抽血驗我自己 確定我自己帶因
→ BLUEJOANNE  : 我才決定要穿刺的...且你又有唐氏症的考量 直接問
→ BLUEJOANNE  : 醫生諮詢 我覺得你會比較清楚
推 newletitia  : 你有看過王培中醫師的影片嗎？NIPS取的是胎盤的基
→ newletitia  : 因，羊穿是抽小孩的基因，為什麼一個是篩檢一個是
→ newletitia  : 診斷，差別就在這
推 nlevta      : 可以看孕兒診所賴醫師的網頁，有幾篇nips低風險，可
→ nlevta      : 是高層次一照就是有問題的分享....不管幾合一，當
→ nlevta      : 高層次照出來有問題時，再貴的nips都是無意義的（
→ nlevta      : 尤其結果是“低風險”），而高層次只能抓到約80%的
→ nlevta      : 結構問題，功能問題還是要看基因
推 lucky0980   : 羊晶只能檢查出甲型海洋性貧血，無法檢測乙型。若要
→ lucky0980   : 確認胎兒是否有乙型，要父母各自抽血驗海洋性貧血
→ lucky0980   : 檢查。
→ smilefish   : 裘馨氏症在女最差寶就是隱性帶因，除非你知道了會
→ smilefish   : 因此決定不生，否則看不出來加驗的必要性
→ smilefish   : 然後羊穿與否就是看你要冒流產風險還是唐氏症風險
→ smilefish   : NIPT的風險機率可看威廉氏後人的文，解釋的蠻清楚
推 dufymoon    : 想問一下，你老公有做抽血檢查嗎?因為夫妻雙方都帶
→ dufymoon    : 有像這種帶因篩檢，小孩比較有機會患病，不然就是帶
→ dufymoon    : 因而已，其實在做試管前，就最好先做帶因篩檢，如果
→ dufymoon    : 真的有問題才能在懷孕之前就先解決，懷孕之後也依定
→ dufymoon    : 要去做羊水穿刺+SNP晶片雙重保障，才能看到更多基因
→ dufymoon    : 片段的缺失，你可以去松江路的林怡慧醫師那邊看看(
→ dufymoon    : 繼承婦產科)，林醫師有遺傳諮詢的專科背景，解讀報
→ dufymoon    : 告會比較清楚