噓 borneol : 現實就是沒有，爆氣公審它有何用，又不缺你一個客人 08/28 02:06
樓上那麼生氣幹嘛? 我只是再探討科學問題
推 redmj110 : 寶寶還沒出生.你要怎麼直接驗寶寶?抽他的血?08/28 02:15
→ redmj110 : 要承擔感染風險嗎?08/28 02:16
羊水就有寶寶的基因了 作羊穿本來就有風險 這不是問題所在
→ borneol : 照你的邏輯剖腹產應該免費送結紮，產檢應該免費超08/28 02:16
→ borneol : 音波胎心音，反正都不是什麼艱深的技術順便做一下08/28 02:16
→ borneol : 而已08/28 02:16
→ redmj110 : 羊穿也有感染風險但是至少緊急時可以剖腹產08/28 02:16
噓 borneol : 看起來就是奧客啊，沒有艱深的困難就要順手免費幫你08/28 02:22
→ borneol : 全部做ㄧ做喔08/28 02:22
這位版友不知道在激動什麼? 但顯然沒辦法理性討論
你講的東西跟我講的東西不在同一個邏輯上 我後面就不回應你了
※ 編輯: oblivionman (1.200.244.186 臺灣), 08/28/2021 02:25:44
噓 borneol : 不需要幫別人冠上生氣激動的帽子啊，我很愉快的在08/28 02:36
→ borneol : 看笑話，你要探究為什麼要付錢的原因就是使用者付費08/28 02:36
推 sunnylove99 : 這個問題我最近有碰到而去詢問，所謂羊晶是針對每08/28 03:12
→ sunnylove99 : 條染色體中500個點做基因檢測（對應500個罕見疾病）08/28 03:12
推 sunnylove99 : 這500點沒包括sma脆折，連新生兒篩檢項目的所有疾病08/28 03:15
→ sunnylove99 : 都沒包括，這些都要自費單獨驗，柯滄銘網站都有寫，08/28 03:15
→ sunnylove99 : 也可電詢08/28 03:15
謝謝你的經驗分享
→ Kukuxumusu : 我大概可以理解啦 好奇是有什麼科學的原因還限制不 08/28 04:36
→ Kukuxumusu : 能直接這樣驗嗎…？（化工沒修生物…）08/28 04:36
推 aryanna : 晶片並沒有包含全部的基因定序唷，只有特定的點位08/28 06:22
→ aryanna : 把所有基因定序出來是另一種檢查，現在是寶寶出生有 08/28 06:22
→ aryanna : 問題才會做，沒有在產前檢查做喔 08/28 06:22
推 oneredstar : 推，好奇也想知道，看有沒有人能幫忙解答的。我也是 08/28 06:28
→ oneredstar : 高齡媽媽的確一開始懷孕時就打算羊穿跟羊晶做好做滿 08/28 06:28
→ oneredstar : 了。如果產期有計劃好的話看起來好像是可以一併做的 08/28 06:28
→ oneredstar : 。不過這個比較針對媽媽自己本身的基因，不用每一胎 08/28 06:28
→ oneredstar : 都做，我2寶就沒有做。 08/28 06:28
推 laughingfish: 不懂一樓在生氣什麼XD 且也沒回答到疑問啊 08/28 06:32
推 aracian : 光到第二句就錯了，晶片和染色體沒辦法完整的包含所 08/28 06:42
→ aracian : 有基因排列 08/28 06:42
推 laughingfish: 粗淺看了一下疾病發生的原因 脆折屬性聯遺傳 SMA則 08/28 06:45
→ laughingfish: 是隱性遺傳 都是只要檢驗父母就一翻兩瞪眼可以確認 08/28 06:45
→ laughingfish: 的疾病 甚至能夠在計畫懷孕時就做（有家族病史的人 08/28 06:45
→ laughingfish: 可考慮） 08/28 06:45
推 laughingfish: 其中X脆折是染色體某個短片段（只有三個核酸,非~常 08/28 06:51
→ laughingfish: 短）不停重複造成 且重複數量不定 礙於檢驗原理的 08/28 06:51
→ laughingfish: 問題這個一般NIPT,羊穿,晶片是看不出來的 但單做母 08/28 06:51
→ laughingfish: 親X染色體MLPA技術則連重複幾次都能算出 08/28 06:51
推 laughingfish: 所以這兩項基於原理及偏高的發生率，被獨立出一個 08/28 06:54
→ laughingfish: 檢驗項目我覺得是很合理的，不然都得靠出生後才能 08/28 06:54
→ laughingfish: 驗寶寶，但屆時生出來就是生出來了 08/28 06:54
推 laughingfish: 更簡單一點來解釋 就算用羊穿直接拿到胎兒染色體 08/28 07:02
→ laughingfish: 礙於檢驗原理限制還是得要另外用跟母體相同的檢測 08/28 07:02
→ laughingfish: 方法才能診斷 因為羊穿跟晶片就是辦不到 然後因為胎08/28 07:02
→ laughingfish: 兒樣品濃度超低所以檢測一定更不準確（或許根本無法 08/28 07:02
→ laughingfish: 檢測）科學界應該不太可能採用這種迂迴又不準的方法 08/28 07:02
推 aracian : 脆折跟SMA都可以驗羊水細胞來得知胎兒是否帶病啊08/28 07:16
推 laughingfish: 喔~ 目前有這樣採用嗎 長知識08/28 07:27
→ BLUEJOANNE : 我怎麼印象中可以驗阿 加錢而已???文內問題是為何08/28 07:30
→ BLUEJOANNE : 要收費 本來就要收費阿 要檢測的點位片段不一樣08/28 07:30
→ BLUEJOANNE : 就像為何侏儒症要額外做 也是要收費 一樣意思不是? 08/28 07:30
→ BLUEJOANNE : 人家包套就是包這邊 你要做另一邊 收費哪裡不合理? 08/28 07:31
推 ysb727 : 可以啊，加錢就可驗，加錢加項目也可以驗侏儒，看 08/28 08:08
→ ysb727 : 個人選擇，目前包套沒有包啊 08/28 08:08
推 nlevta : 原po大概誤會羊穿+羊晶的檢驗項目，羊水可以取得最 08/28 08:09
→ nlevta : 完整的基因，但不會檢驗全部基因，有的項目是要加 08/28 08:09
→ nlevta : 價才會驗08/28 08:09
→ ysb727 : 就像為什麼你去全身檢查有不同方案的價錢套餐08/28 08:10
→ ysb727 : 邏輯錯了，不是直接驗全部的基因（目前也做不到） 08/28 08:12
→ ysb727 : ，是你買的包套檢查基因，所以你可以加買包套的項 08/28 08:12
→ ysb727 : 目 08/28 08:12
推 ohlala8664 : 我就是作羊穿羊晶時，一併加價針對胎兒檢查脆折SMA 08/28 08:50
→ ohlala8664 : ，媽媽本身沒抽血檢查這兩項，另軟骨發育不全症也不 08/28 08:50
→ ohlala8664 : 在羊穿羊晶檢查項目，部份NIPT倒是有看到有這項。08/28 08:50
→ fishophobia : 因為那要另抽一管羊水 比原本的羊晶放大再放大才看08/28 09:11
→ fishophobia : 得出來08/28 09:11
感謝以上大家的解釋
確實是我誤會了
以為染色體檢查加基因晶片就能完整看出所有基因排列
在我腦袋裡的想像是 一張考卷可能有上千題的題目
我畫完答案卡後拿去電腦一掃 跟標準答案（正常基因）不一樣的 會被立刻挑出來（哈哈哈 果然沒那麼簡單）
因為高中後就沒念生物了 糗
這中間的邏輯確實不簡單
※ 編輯: oblivionman (114.137.163.99 臺灣), 08/28/2021 10:46:53
推 aracian : 這已經牽扯到檢驗方法進步跟商業上應用的限制了，跟 08/28 10:50
→ aracian : 學校內的生物差很多了。 08/28 10:50
→ aracian : 現實世界就算做全基因體定序或全外顯子，難的也不是 08/28 10:53
→ aracian : 做出來而是後面要用什麼軟體輔助判斷，和最終的遺傳 08/28 10:53
→ aracian : 醫師判讀發報告出來。 08/28 10:53
噓 phliao : 看到你文中的理論上那句就想到井底之蛙又在幻想了 08/28 10:53
→ sauterne : 為什麼有些推文這麼嚴厲阿… 08/28 13:04
→ itsdj : ???羊水檢驗就沒包含這兩項啊，要驗就再加錢啊，所 08/28 13:28
→ itsdj : 以晶片才會有好幾種價碼 08/28 13:28
→ itsdj : 這跟有沒有念書也沒啥關係 08/28 13:30
→ itsdj : 就你一開始“包含全部”認知錯誤而已 08/28 13:31
推 pv : 晶片上的探針 或是說 檢的DNA區段 有限 並非把小孩 08/28 14:35
→ pv : 的DNA 全部幫你排列出來 希望有生之年 能有這種技術 08/28 14:36
→ pv : 能夠商業化 大量檢驗 08/28 14:37
推 shiuan42u : 這推文回答很多人的疑問，我也有此疑問只是沒提出來 08/28 15:18
→ shiuan42u : 而已，某樓不需要爆氣 08/28 15:18
→ pensees : 越多項越多錢啊。你也可以花天價把基因全部定序出來 08/28 17:24
→ pv : 定序出來 也還是有很多未知 很多片段的先後關聯 08/28 18:00
→ pv : 還沒有搞清楚 08/28 18:00
推 Ewhen : 我認為檢查就是多做什麼就會多收費，為什麼會有全 08/28 19:24
→ Ewhen : 包想法XD就像是一般健檢抽血會有基本的檢查，如果 08/28 19:24
→ Ewhen : 要做糖尿病、甲狀腺或過敏源之類就要另外收費 08/28 19:24
推 aracian : 基因定序沒有天價那麼誇張，幾萬就有了，問題是判讀 08/28 21:20
→ aracian : 啦，要光看數據沒臨床病人表現(只是胎兒)就要判斷有 08/28 21:20
→ aracian : 沒有異常，證據要很明顯才行 08/28 21:20
推 freshSN : 謝謝原po的問題，長知識了 08/28 22:10
推 manman0324 : 在醫院也問過醫生這個問題，這問題一點都不奇怪呀， 08/29 00:37
→ manman0324 : 總不是人家叫做什麼就照著做，醫師的說法也是額外 08/29 00:37
→ manman0324 : 做加錢，而且那兩項檢查越早做假如有問題可以儘早處 08/29 00:37
→ manman0324 : 理，大概只問到這些，提供給原po囉！ 08/29 00:37
推 phyka : 簡單來說，SMA跟脆折是檢查基因套數跟特定片段重複 08/30 00:36
→ phyka : ，屬"定量”檢查，羊晶是“定性”檢查，因為技術原 08/30 00:36
→ phyka : 理不同，因此羊晶無法檢查sma跟脆折 08/30 00:36
推 phyka : 順便科普，全基因定序目前技術上已經不是問題，價錢 08/30 00:42
→ phyka : 也是萬把塊即可，問題在這些序列代表的意義才是目前 08/30 00:42
→ phyka : 的瓶頸，給你一堆atcg的組合，以目前的數據庫還是無 08/30 00:42
→ phyka : 法把所有疾病解碼，因此羊晶仍然是目前最有經濟效益 08/30 00:42
→ phyka : 的檢查 08/30 00:42
→ phyka : 另外定量加定性的晶片檢查也有了，但是礙於價錢跟商 08/30 00:44
→ phyka : 業模式，相信以後這種產品會更普及 08/30 00:44