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經過了煎熬的兩個禮拜,決定來分享一下過程 出發報戶口的路上接到了生產醫院的電話 說裘馨氏數值偏高要盡快約回診復檢 我還很疑惑的問了球什麼?會很急嗎? 對方只說了盡快,該病3-5千分之一的機率而已不要擔心…. 掛了電話在google頁面上打了「球心室」 跳出了「裘馨氏」的連結 是今年剛加入新生兒篩檢項目的嚴重罕病 寫著壽命20-30年,國中開始坐輪椅度過餘生 3-5千分之一聽起來變得很高啊… 看著這些內容,報戶口的當下兩個人都笑不出來… 隔天立刻回診抽血送復檢 一直在想如果確診怎麼辦 是不是我帶因害了寶寶 查了板上的文章只有兩篇 雖然說可以樂觀看待,復檢常常會過 但其中提到羊晶其實有檢驗這項的 當時因為我不到30歲 初唐機率一萬四分之一 很放心的羊穿羊晶都沒做 屋漏偏逢連夜雨,出月中的前一天先生住院了 自己一個人大包小包搭計程車回家一打一 等先生開刀出院回來多了一個病人要照顧 兩個禮拜其實忙得亂七八糟 但一想到初檢異常還是會哭 一顆心一直吊在那邊 剛剛收到結果了 看到復檢「無異常」又哭了 太好了,立刻抱抱寶寶 再有一次機會羊穿羊晶我一定要做下去 真的賭不得 不是只有唐氏症需要擔心的 是否因發佈心得而有優惠: no 優惠內容:(若無則不用填寫) -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 124.218.40.215 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1632895180.A.118.html
misspo : 恭喜恭喜09/29 14:00
pineapplelu : 辛苦了09/29 14:08
yaxis : 推最後一句...09/29 14:40
aimar0808 : 等待報告的日子肯定很煎熬09/29 14:40
jewelrycat7 : 辛苦你了QQ09/29 14:42
fred0755 : 我們是法布瑞式症異常 還好月中護理師說別擔心09/29 14:43
fred0755 : 結果複檢果然正常09/29 14:43
裘馨氏因為是新增的,我的月中護理長沒聽過,還問我是不是不記得項目,後來她估狗過 之後對我的語氣特別小心
lifang : 這是新增加的嗎,想帶寶寶去檢驗,至今我還是非常憂09/29 15:02
lifang : 慮。09/29 15:02
lifang : 去年底沒有DMD檢查09/29 15:05
說真的我不知道該不該去檢查,因為檢查到了這病目前也是無法醫治的,新生兒初檢有1% 的偽陽性,等待真的很煎熬。
meowhui : 恭喜恭喜,沒事真是太好了09/29 15:30
※ 編輯: mavis02 (124.218.40.215 臺灣), 09/29/2021 15:39:08
shadowbye : 這是蠻嚴重的罕病,還好最後是正常,恭喜媽咪09/29 17:44
aracian : 有納入新生兒篩檢,原理應該是驗肌肉酵素看有沒有升09/29 19:06
aracian : 高,不是那麼絕對啦,真的複檢高要確診還是會送基因09/29 19:06
aracian : 或肌肉切片09/29 19:06
謝謝分享,因為不了解原理也不想過於樂觀,還是擔心了許久,ar大這麼說也讓之後遇到 的人知道初檢複檢異常都還有機會翻盤的!
vickysh : 恭喜 祝福平安09/29 19:28
k33123 : 我今年八月生的 新生兒篩檢裡沒有這一項耶 09/29 20:04
印象中好像四月開始的?如果沒被通知我都不知道有哪些項目說,原本是心很大的媽媽QQ
greensdream : 我今年初生也沒有驗到這個 09/29 20:54
shing1990 : 恭喜媽咪!辛苦了! 09/29 21:32
queenabebe : 太好了,恭喜媽咪! 09/30 00:59
※ 編輯: mavis02 (124.218.40.215 臺灣), 09/30/2021 01:19:10
areare38 : 恭喜平安 09/30 01:48
leaves218 : 我家寶寶也是初檢沒過複檢過 09/30 10:42
leaves218 : 月中護理師有安慰我說今年好幾個寶寶都是初檢沒過 09/30 10:42
leaves218 : ,最後都沒事 09/30 10:42
leaves218 : 但是等結果的時候真的好煎熬啊... 09/30 10:42
malinz : 辛苦了 09/30 12:26
keiyou : 恭喜,小孩健康真的是最大的禮物 09/30 21:41
kaikuen : 我們上個月也經歷了DMD的煎熬,所幸複檢也是正常, 09/30 21:51
kaikuen : 醫生有說如果真的沒有家族史不需要太擔心,這是今年 09/30 21:51
kaikuen : 新增的篩檢,或許技術還尚未很純熟 09/30 21:51
ifstay : 這是自費篩檢項目,我寶寶7/29出生也有做,剖腹產 10/03 19:21
ifstay : 住院5天,進月中第一天就接到醫院通知偽陽性要複檢 10/03 19:21
ifstay : ,我也是在月中哭了一個月,網路上資訊又很少,還好 10/03 19:21
ifstay : 滿月回醫院打預防針複檢報告出來是正常,也是一出診 10/03 19:21
ifstay : 間就哭了。 10/03 19:21
cokecan : 初檢異常複檢正常+1 10/09 16:32
cokecan : 這項檢查初檢感覺偽陽性很高… 10/09 16:33