複檢脊髓性萎縮症又沒過

[dorabc45789 (阿豬)]

我的女寶寶出生做了自費初檢檢查
醫院過一週後打電話來
說脊髓性萎縮症SMA異常
需要到榮總複檢
但這通電話來了已經是讓媽媽本人
實在難接受

到了榮總抽血，新生兒抽三管血也是很心疼
再來就是要等兩週的報告
這兩週真的超漫長的
最後真的又接到醫院電話了（異常才會通知的電話）

天啊！我現在心情整個很差很難過很擔心
大寶明明就很健康
二寶寶貝怎麼會這樣

有沒有媽媽知道關於這個病
是一定會病發嗎？
或是該怎麼照顧？
能不能告訴我之後會怎麼樣嗎T_T

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.52.73.54 (臺灣)
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※ 編輯: dorabc45789 (27.52.73.54 臺灣), 11/23/2021 12:50:29
推 wig152003   : 這個病就是SMA
→ wig152003   : 依發病時間及嚴重度可分為四型，最嚴重的第1型SMA患
→ wig152003   : 者會在出生6個月內發病，臨床上會表現出全身肌張力
→ wig152003   : 低下及肌無力，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難，大多
→ wig152003   : 數患童會在2歲內因呼吸衰竭而死亡。第2型患者於嬰
→ wig152003   : 幼兒期發病，終身無法行走；第3型於兒童時期發病，
→ wig152003   : 以下肢肌無力為表徵，體適能無法跟上同儕。第4型於
→ wig152003   : 成人發病，以下肢肌無力為表徵，國內少見。
→ charles6416 : 產檢應該都有建議要做這個檢查吧
推 thoughtful  : SMA也有很輕型的，而且是否已確診？是不是還要回診
→ thoughtful  : 才知道，您一定很擔心但是知道這是否是最終答案也
→ thoughtful  : 很重要喔~媽咪我覺得您在這裡發問很有可能遇不到病
→ thoughtful  : 友，
推 wig152003   : 我的親戚是SMA第二型，終身無法行走要靠輪椅且要長
→ wig152003   : 照。不過孩子後來因為其他併發症走了…
推 jimmy911112 : 媽媽懷孕有抽血驗基因嗎？
推 ysb727      : 如果很擔心要不要也驗父母的血，這個是遺傳，所以可
→ ysb727      : 以試試看驗父母血來輔助
→ thoughtful  : 趕快回診先聽醫師的解釋呢？現在SMA特定型別有基因
→ thoughtful  : 療法可以收案，才剛通過這樣的法案，建議回診先問
→ thoughtful  : 清楚
推 ive0224     : 懷孕的時候沒自費抽血檢查嗎？
推 wig152003   : 不是大寶沒問題，二寶就沒問題。通常現在產檢都會
→ wig152003   : 建議自費抽血驗媽媽是不是帶因者，因為帶因者不會發
→ wig152003   : 病但是若另一半也帶因，那生下來的寶寶有1/4的機會
→ wig152003   : 是確診病患
→ wig152003   : 應該還會再做確認試驗確認是否真的是確診以及做型別
→ wig152003   : 的判斷。還是以醫生為準
→ thoughtful  : 就算是抽血驗帶因也只能篩掉九成的異常帶因，媽咪
→ thoughtful  : 不要自責是自己沒做這個那個的關係造成，重點是現
→ thoughtful  : 在孩子要先確診，別自己嚇自己，加油
推 vesia       : 速回診，洽小兒神經科詢問醫師。另外可以找病友協會
推 wwwjjj      : 先確認是否確診，那一型？如果不幸如此，現在有基
→ wwwjjj      : 因療法，越早治療影響越小
推 ginlom      : 已為擔心的媽媽加入[分類]，爾後請留意。
→ happiness23 : 想請教產檢時媽媽是否做過SMA的檢查呢？還是祝福寶
→ happiness23 : 寶平安沒事
推 teresamini  : 通常第一胎就會做檢查，應該是大寶時就檢查過了？
推 conniepai   : 好像有人連表親的血也驗了（之前有人有寫過文章，
→ conniepai   : 但是那篇的情景是懷孕中，且是不是SMA我也忘記）但
→ conniepai   : 是是要確認從哪方帶因
推 pop88pop88  : https://www.taiwansma.org.tw/ 台灣的SMA病友會
推 michellehsie: 最近新聞在說的高雄那對父母就是這個疾病，可以很嚴
→ michellehsie: 重也可以沒事 我朋友的姪子也有SMA，發病時醫生說
→ michellehsie: 到不了國中，但是也到快40歲才過世。
→ girlo       : 先去問診看是不是確診吧，在這邊問了很多”我朋友
→ girlo       : 我親戚”只會讓妳更慌，很多時候也只能面對
→ yeinnight   : 記得我懷孕初期有驗這個項目，跟遺傳有關的樣子
推 speca2c98   : 這是自體隱性的遺傳疾病，發病年齡根據不同型而異，
→ speca2c98   : 趕快去找小兒遺傳的專家吧
→ speca2c98   : 這個病這幾年有新的藥物治療！
推 maxyangXD   : SMA 有藥物可治療，但一針要上百萬，健保特殊條件下
→ maxyangXD   : 有給付，越早打越好
推 benson502   : 健保有給付，健保於2020年7月起納入給付但條件嚴
→ benson502   : 格，「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七
→ benson502   : 歲」，快去找醫生看要怎麼用吧
推 pearlQQ     : 加油，希望有好消息
推 toroiver    : …. 加油
推 teresamini  : 某樓有說母親檢體可能只有篩掉九成異常，那是不是
→ teresamini  : 第二胎還是要再測一次啊？
推 purekaty    : 樓上，有少部分的SMA是患者自身基因突變造成，所以
→ purekaty    : 無法經由父母抽血篩檢
推 ILY520      : 加油，希望沒事
推 suzetta     : 希望沒事 一定要找到支持團體
推 peachings   : 會擔心就做羊穿吧
推 suulll      : 請問羊穿就能檢查出來嗎？
推 peachings   : 可以吧 羊穿是直接檢查寶寶的基因正不正常
→ peachings   : 可以上柯p網站查詢
推 sashababie  : 寶寶是新生兒怎麼做羊穿…..
推 sylviaho926 : 求助罕見疾病基金會吧，入會不用錢
推 amyg812     : 都生出來了做什麼羊穿…
→ q169        : 上面是說產檢的羊穿吧
推 yan326      : 祝福媽媽寶寶一切平安
→ peachings   : 我是回答推文不是本文==看清楚好嗎.....
→ peachings   : 祝福原po順利
推 ohmco       : 已經確診的話醫院方面應該會有遺傳諮詢師可以聯繫了
→ ohmco       : 解這個病，也可以掛遺傳科看看醫生怎麼說，醫院應
→ ohmco       : 該也會幫你通報市府單位讓社工聯繫你。罕病基金會也
→ ohmco       : 可以加入會員，會有微型保險跟一些活動可以參加不
→ ohmco       : 用費用。另外可以申請重大傷病跟身障手冊，這部分要
→ ohmco       : 去戶籍地的市府社會處問一下，身障手冊是到社會處
→ ohmco       : 拿申請書再回確診醫院讓醫生填寫，重大傷病問醫生
→ ohmco       : 應該是直接從醫院這邊申報，以上是我記憶中的流程，
→ ohmco       : 每個縣市可能不太一樣再多問看看，如果之後要早療也
→ ohmco       : 可以領早療津貼
→ ohmco       : 如果能加入病友團體是最好的，可以知道之後的照顧
→ ohmco       : 怎麼做比較好，也能有心裡準備小孩之後大概的發展
→ dever       : 看到這種不忍噓，但是希望能提醒(預)懷孕的父母，檢
→ dever       : 驗的錢要準備好啊！
→ VitaminZ    : 樓上推文，我覺得不能這樣說，說不定什麼檢查都做了
→ VitaminZ    : 就是有個萬一，你這樣說真的會讓人很傷心
推 teresamini  : 上面有說不一定能檢查出有可能寶寶自身基因變異
推 chuangs     : 不用理某d啦！總愛站在上帝視角批評別人，好幾篇推
→ chuangs     : 文都這樣
推 iRilakkuma  : 某d真無聊，我懷孕初期產檢時診所都沒有主動提醒檢
→ iRilakkuma  : 測SMA的重要性或疾病的嚴重性，診所只說如果沒有家
→ iRilakkuma  : 族病史就不用做，因此我是網路爬文理解嚴重性後自己
→ iRilakkuma  : 去檢驗所測，我也相信這樣未告知重要性/嚴重性的診
→ iRilakkuma  : 所應該不少。不了解別人的情況真的不要亂批評
推 Cheng2042   : 父母都很擔心了，是在批評什麼，留給口德給你孩子
推 Cheng2042   : 還不忍噓咧，是噓三小
推 shiungwei   : 幫寶寶祈福，希望驗錯了
推 shayna      : 我跟老公都是sma帶因，我們是懷孕前自費就發現的，
→ shayna      : 很意外的是懷孕期間去的兩三間醫院都是說可以不用
→ shayna      : 驗sma（還不知道我們帶因的情況下），說是台灣夫妻
→ shayna      : 都帶因的機率不高...
→ shayna      : 希望寶寶平安健康！
推 st000005    : 我就有帶因..先生沒有..一得知自己帶因馬上通知家
→ st000005    : 族內懷孕的親戚要他們去驗,結果被白眼說觸霉頭..最
→ st000005    : 後幾各懷孕親戚都沒去驗...
推 dir2007     : 我生兩個孩子的產檢經驗也是說家族內沒有異常的話
→ dir2007     : 不用特別做這項和X脆折
推 oranyore    : 看推文覺得很驚訝，我在馬偕產檢是被建議要做SMA及X
→ oranyore    : 脆折的，記得醫院是說SMA第一胎有做的話第二胎就可
→ oranyore    : 以不用做了