Re: [寶寶] 新生兒複檢脊髓性萎縮症又沒過

[dorabc45789 (阿豬)]

※ 引述《dorabc45789 (阿豬)》之銘言：
: 我的女寶寶出生做了自費初檢檢查
: 醫院過一週後打電話來
: 說脊髓性萎縮症SMA異常
: 需要到榮總複檢
: 但這通電話來了已經是讓媽媽本人
: 實在難接受
: 到了榮總抽血，新生兒抽三管血也是很心疼
: 再來就是要等兩週的報告
: 這兩週真的超漫長的
: 最後真的又接到醫院電話了（異常才會通知的電話）
: 天啊！我現在心情整個很差很難過很擔心
: 大寶明明就很健康
: 二寶寶貝怎麼會這樣
: 有沒有媽媽知道關於這個病
: 是一定會病發嗎？
: 或是該怎麼照顧？
: 能不能告訴我之後會怎麼樣嗎T_T


謝謝在此篇文留言的各位網友們...
覺得留言讓我感到溫暖

我去醫院聽了報告了
寶寶確定是脊髓肌肉萎縮症患者
數值smn1:smn2 / 0:3(第二型）

我確實沒做產前父母的基因檢測
大寶健康無異狀的狀況下
二寶出狀況了，非常非常自責...
我沒辦法看到自己寶寶辛苦的模樣
我會很難過很痛苦

我想找尋各種辦法...
不知道有沒有網友對於這塊的了解
想聽聽這邊的意見

目前新生兒篩檢陽性後直接幫我轉到榮總
聽很多人說榮總牛道明醫師是這項目的權威
但後來安排我後續治療的是
許庭榕醫師/楊翠芬醫師
一同觀察寶寶的發展
有狀況才開始用藥治療

爬文有些文章卻說
一旦確診就可以進行藥物治療
避免一些肌肉神經壞死

寶寶這種情況下
當然還是會想找找第二醫院的意見
有人推
長庚/台大/高雄醫學大學附設醫院（鍾育志）

這邊網友們有沒有了解這個
或是推薦的醫院醫師
希望大家能夠幫幫我.........



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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 110.28.1.146 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1638611216.A.C3F.html
推 aracian     : 要找權威的話，鐘校長吧
推 misa1015    : 沒辦法幫忙什麼，媽媽加油，寶寶很需要你
推 dobec       : 很推許庭榕是很棒的醫師，可以試著接觸看看。
推 amber104    : 許醫師和楊醫師都蠻好的，尤其是許醫師非常的細心，
→ amber104    : 可以好好的跟他溝通寶寶狀況
推 joe2993     : 寶寶都已經生下來了，別想太多了好好陪伴他，目前
→ joe2993     : 也沒文獻說明SMA患者都一定會發病，我老婆也是SMA
→ joe2993     : 患者，也快40了，還不是吃的肥滋滋的，快樂過生活
→ joe2993     : ，盡人事聽天命，有些事不是妳我可決定的
推 cerevisiaes : 鍾育志醫師是目前臺灣對肌肉萎縮疾病最厲害的專家，
→ cerevisiaes : 建議可以去諮詢他的意見
推 aracian     : 能活到成人的SMA跟第二型差很多吧...
推 amyg812     : 拍拍 不用怪自己
推 ulazoo      : 加油加油
推 auauu03     : 某樓可能沒搞清楚，第二型是已經發病了。接下來的
→ auauu03     : 路會很辛苦，媽媽要堅強也不要責怪自己，孩子大一點
→ auauu03     : 後積極找早療進行復健會有幫助的
推 oajamie     : 媽媽爸爸加油，祝福寶寶健康平安
推 becare      : 查資料第二型似乎挺嚴重的，這邊應該很難有類似案例
→ becare      : ，建議趕快找第二醫療專業意見喔！
→ BLUEJOANNE  : 某樓是帶因而已吧…….認真跟第二型差很多耶
推 fake0617    : 辛苦了，祝福你們
推 gtoldbig    : 好難過QQ爸爸媽媽跟寶寶都加油!!
推 stephanie39 : 媽媽加油！
推 mirrorhide  : 看資料第二型連站都不能站只能坐，而且出生7個月-1
→ mirrorhide  : 歲半就會發病，跟只帶原能像正常人一樣成長是差很多
→ mirrorhide  : 的。
→ anmimo      : 希望你能順利渡過難關
推 dahlia7357  : 可以快樂的生活到40歲，估計是屬於最輕的第四型
→ dahlia7357  : 第二型6~18個月就發病了，連走路都還沒學的年紀
推 heq8        : 祝福你們，辛苦了！加油
→ kwinner     : 祝福你們
推 ls114145    : 心疼寶寶，也辛苦爸媽了，能做的只有你們加油
推 pbt9969     : 媽媽加油，寶寶只有妳和爸爸，一起面對
推 b76831      : 之前班級中有一位孩子也是第二型（小班）她很努力
→ b76831      : 的在學走路，媽媽很用心但也做了些犧牲（工作），
→ b76831      : 孩子早熟的讓人心疼～祝福你們都好
→ vesia       : 加入病友協會；醫院若有研究計畫(例如新藥)可以參加
→ vesia       : 加油！
推 mayday2005  : 加油！
推 pttcan      : 加油
推 chunching   : 辛苦了，加油！
推 veakoma     : 加油！
推 Superi      : 加油！！！
推 oajamie     : 媽媽爸爸不要絕望，SMA新藥有健保給付，看報導描述
→ oajamie     : 對治療很有效用，請一定要諮詢醫生相關資訊
→ oajamie     : https://is.gd/Bs4grg
推 lovehank1210: 爸媽加油！ 一起加油
推 kiwiwi025   : 加油!
推 piapiachou  : 加油
推 pradamine   : 加油！！
推 beautyeye   : 爸媽加油！
推 jilllue0907 : 早期發現早期治療，一定會有希望的！加油！
推 willpower   : 爸爸媽媽寶寶加油！
推 microcold   : 加油
推 presently   : 爸爸媽媽寶寶加油 祝福你們
推 clearyz     : 加油～祝福你們！
推 libear0217  : 看到45樓的新聞，感覺有希望，爸爸媽媽跟寶寶加油！
→ susu210     : 爸爸媽媽辛苦了，加油
推 blueberrysun: 爸爸媽媽加油!
推 leslieann   : 爸爸媽媽寶寶加油～
推 rojita9746  : 看了好難過 爸爸媽媽都要加油
推 catspajamas : 新藥在健保核可前很貴，私益可募款，爸媽可發起求助
推 pinksandra  : 爸爸媽媽加油！
推 missour     :  爸爸媽媽寶寶加油！
推 poohcz      : 加油！！給寶寶最好的祝福！！
推 ql4ql4      : 真心祝福寶寶和父母，你們辛苦了，加油加油
推 leomb723    : 加油！你們是寶寶的依靠
推 f2460f      : 辛苦了！加油
推 Neji        : 爸爸媽媽寶寶加油，先找醫生諮詢，希望能成功用到新
→ Neji        : 藥
推 bbo40453    : 加油！
推 littlebone  : 加油!
推 mini0912    : 加油！
推 newpopopo   : 加油～
推 colorfulwind: 爸爸媽媽跟寶寶都加油！
推 xru03       : 祝福你們 一切平安
推 yumi1003    : 加油
推 jiuen217    : 加油
推 iipurple    : 爸爸媽媽寶寶加油！
推 espressolife: 爸爸媽媽加油！
推 momochen2   : 加油！
推 marah       : 祝福能用到新藥，一切順利～
推 denny200179 : 辛苦了
推 lovejay52012: 沒辦法幫到你，只能跟你說加油！
推 BreakingBad : 加油
推 ivy84010820 : 爸爸媽媽寶寶加油！！
推 ohmco       : 真的很難過，懷疑到確診的期間的煎難熬，確診後的無
→ ohmco       : 助，我也走過這段路。對這方面的醫生不熟悉，祝福寶
→ ohmco       : 寶能順利用上新藥
推 drink1225   : 加油
推 iitake23you : 加油
推 lizzz       :  https://i.imgur.com/qpQFvjp.jpg
推 petermusic10: 加油
推 erining     : 加油
推 CHYYP       : 是說 我個人是支持健保適度調漲的，但這不是自己能
→ CHYYP       : 決定的
推 ninashu73121: 加油
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推 v810928     : 爸爸媽媽辛苦了
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推 kelly3040   : 加油！辛苦了
推 bubu918816  : 加油！！辛苦了！
推 pog0615     : 寶寶加油！爸爸媽媽加油
推 ninie403    : 加油……未來會很辛苦，但不要責怪自己寶寶需要你
→ ninie403    : 們堅強的陪伴……
推 bobo1478    : 加油！漫漫長路希望你們是寶寶最強的後盾
推 overprotect : 加油
推 happiness10 : 接下來的路會很辛苦….記得照顧好自己才能照顧寶寶
→ happiness10 : ，媽媽加油！
→ oranyore    : 祝福你們一家！！！加油～～
推 v830424     : 加油
推 yacin       : 媽媽加油
推 asaharonkaao: 祝福你們 好好照顧自己跟伴侶 不說加油 盡力就好
推 ann0431     : 加油 辛苦了
推 november00  : 加油～祝福寶寶和你們能平安順利
推 ruudge      : 父母基因檢測很多人沒做，不是妳們的錯
推 suzetta     : 很想抱抱妳～ 一定要找到支持團體跟幫手 加油
推 sarahliao   : 加油！
推 vfhvom      : 加油 不過還是要建議備孕的父母一定要做檢測 一個不
→ vfhvom      : 健康的孩子對家庭來說有多沉重 可以避免風險的話真
→ vfhvom      : 的不要省
推 yiche       : 媽媽加油  祝福！
推 loveywc     : 加油喔......辛苦了
推 Anaoo       : 媽媽加油！！
推 whitehow    : 加油 請別自責
推 mayo17      : 媽媽要堅強~陪孩子一起渡過~
推 vills       : 爸爸媽媽寶寶加油！
推 mirabel0513 : 看了很難過 加油加油！
推 dannies25   : 加油！
推 wwwjjj      : 好難過，大抱抱,國內基因療法目前好像只對第一型，
→ wwwjjj      : 國外有第二型的臨床試驗
推 Mefigan     : 爸爸媽媽加油，寶寶也加油，希望你們都能順利渡過
推 Hooooooh    : 加油！
推 neverlie    : 加油
推 codaco      : 只能給妳一個用力的擁抱！
推 miraitaxi   : 加油
推 anobody     : 媽媽加油！祝福你跟寶寶！
推 theone5204  : 加油
推 hsiususu    : 爸爸媽媽加油！
推 kir0126     : 加油 希望你們都會順利
推 TousBaby    : 媽媽加油
推 cuscir      : 爸爸媽媽加油
推 sadchi      : 爸爸、媽媽加油～祝福你們順利～
推 yayayu      : 爸爸媽媽辛苦了......加油
推 catnip25    : 加油
推 yuffie      : 加油！希望你們能順利
推 wen0628     : 寶寶爸爸媽媽都加油！
推 cococafe    : 加油加油！
推 hank30300   : 加油！！
推 mshyan      : 加油
推 beats2      : 加油! 希望你們一切都順利
推 sweetphoebe : 加油！
推 kemem       : 看了一些文章，大意是說如果即早投藥治療，效果非常
→ kemem       : 顯著，只是藥非常貴，希望寶寶可以順利有健保支持，
→ kemem       : 加油！！
推 m1020626    : 加油！
推 dabaduck    : 加油！
推 clevermimi  : 加油
推 wowzz       : 加油媽咪
推 brian781005 : 爸爸媽媽加油，小孩子更需要你們的支持
推 gucciogucci : 加油 辛苦了
→ pineapplelu : 寶寶及寶寶爸爸媽咪加油！
推 soupki      : 爸爸媽媽加油！祝福你們！
→ imanda0324  : 抱抱
推 ESCAPEFROM  : 加油！祝福一切順利
推 Estella     : 辛苦您了，祝福寶寶療程順利、闔家平安
推 swi1919     : 抱抱，媽媽跟爸爸ㄧ定要好好照顧自己（身體跟心理）
→ swi1919     : 。也祝福寶寶
推 erena       : 祝福＆加油  好好照顧自己與寶寶
推 ladyku      : 辛苦了！加油
推 woodstoch   : 加油～媽媽不要自責，陪伴孩子一起努力
推 fulldreamer : 辛苦了，希望你們一切平安。祝福寶寶和你們全家人
推 anitakan    : 爸爸媽媽加油，當寶寶的支柱，辛苦了
推 tueituei    : 鍾育志醫師是SMA的權威
推 chihyinghu  : 滿滿祝福，順利、平安。
推 snowlove2244: 心疼，爸爸媽媽還有寶寶都加油
推 abc93940000 : 加油！！最近剛好看到黃琮寧醫師的書，有提到SMA早
→ abc93940000 : 期治療用藥能有很大的幫助～媽媽一定要顧好自己，寶
→ abc93940000 : 寶才會一起好！
推 abc93940000 :  https://i.imgur.com/22wEZCG.jpg
推 popo2059    : 祝福寶寶和爸媽，加油喔。媽媽也得好好招股自家
推 kiwijust227 : 加油！！祝福你們！
推 vivixvivi   : 祝福你們！
推 aaaabreact  : 有加入罕病群了吼?我們那邊很溫暖的，一起努力:P
推 shikiaki    : 加油
推 momo75      : 辛苦保重 加油 祝福早日有治療方法
推 ooarieloo   : 加油！
推 lkjoh       : 辛苦了，只能給你祝福
推 winston5231 : 寶寶加油！爸爸媽媽也加油！為你們祝福，會有路的
→ winston5231 : ！
推 maryegg     : 別自責 加油
推 lovemanu    : 加油，祝福你們
推 chiuu       : 爸爸媽媽跟寶寶都加油！
推 chocoZ      : 加油 祝福你們
推 emily1009   : 加油！祝福你們
推 abcdcoolguy : 加油！
推 dyrpap      : 可以去FB搜尋「輪椅女孩雪莉」，她也是SMA第三型患
→ dyrpap      : 者，她分享滿多SMA資訊，或許媽媽可以私訊她，跟她
→ dyrpap      : 聊聊，加油！
推 augensternnn: 加油！辛苦了～
推 tension     : 抱抱 加油 不放棄一定有機會的
推 onaconflict : 祝福你們一家
推 currant     : 祝福你們ㄧ切的ㄧ切
→ currant     : 不要自責了 這是命  加油！
推 yivtfa      : 不要自責，人本來就不可能面面俱到，按照自己的節
→ yivtfa      : 奏來面對，後面還要很多事情等妳
推 areare38    : 加油
推 ryuzaki1031 : 辛苦了  抱抱  祝福你們後續治療順利
推 princesswei : 辛苦了! 我相信媽媽的力量一定可以帶給寶寶好的方向
→ princesswei :   加油~也不要忘了照顧自己的心情喔～
→ Jiuliano    : 祝孩子平安順利
推 Kristy      : 祝福跟加油！
推 ireneuh     : 祝福小孩平安
推 answer1213  : 祝福你們 都要一起加油
推 dodger      : 私訊，請收站內信 :)
推 Mareencat   : 加油
推 Angiey      : 辛苦了（抱）
推 sunnysilv   : 爸媽都要堅強，你們是寶寶的唯一，加油
推 jasmineheish: 高醫 台大 臨床試驗
推 saymayday   : 加油
推 crazycatie  : 媽媽趕快去找sma治療藥物爭取協會理事長幫忙！
→ crazycatie  : 聯繫方式：[email protected] 或打電話 [phone]
推 oOill       : 建議如果需要其他醫生建議就去台大，建議先不要找權
→ oOill       : 威，從這專訪看起來感覺有點可怕：https://youtu.be
→ oOill       : /f_6QZ_xxrsE
→ oOill       : https://youtu.be/f_6QZ_xxrsE
→ crazycatie  : 他們協會是台灣sma爭取藥物的！已經有30位患者得到
→ crazycatie  : 治療
→ crazycatie  : 新聞報導：https://youtu.be/pQ4GlIiMJoc
推 may007      : 加油
推 csugar      : 為了孩子，祝福你們關關難過關關過