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※ 引述《freshjiev (...)》之銘言: : 隔日回診看報告 得知是第22對染色體有部分缺失 : 缺失的數量約741kb 位置位於22q11.21 (20369395_2110475) : 不過二寶染色體缺失的位置在比較後段的位置 (C~D) https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0002-9297%2815%2900004-X 5 of 34 (15%) individuals with LCR22C-D deletions had CTDs including tetralogy of Fallot. C-D段缺失有15%的機率有心臟(出血管)的缺陷,包括較嚴重的法洛氏四合症。 不過法洛氏四合症通常可以被高層次超音波看見。 C-D段缺失的智力發展統計研究則找不太到,只找到個案剛好沒有智力問題的。 (B-D段缺失或重複則有智力問題的個案研究: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6393688/ 例如 3.1. Family 1, 爸爸和小孩有一模一樣的B-D段重複,但爸爸毫無病徵,小孩則智力發展遲緩。) 供參考。 (不知是否恰好跟醫師找給你的paper一樣, 我只是想用自己查paper能力盡一份心。) -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.163.180.148 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1645884286.A.5F9.html
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freshjiev : 我是原PO 再次感謝你的寶貴資訊! 02/27 08:34
fishophobia : 記得不久前版上也有一篇文 孩子跟爸爸有同樣基因片 02/27 08:49
fishophobia : 段 但爸爸沒事孩子有表徵 是在高層次就發現的 02/27 08:49
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