[寶寶] 疑似輕微軟骨發育不全症

[lily1127 (阿禮巴巴)]

寶寶出生時身高46cm體重2470g，
從懷孕時醫生說明可能遺傳到媽媽(身高155cm)，
產檢時腿骨約落後3週

直到寶寶在某次回診打預防針時，
醫生突然用很緊張的口吻說寶寶手短，
要我轉榮總生長科去檢查，
情急追問時醫生一直沒有明講，
只說他講了會讓我睡不著，我真的很著急，
因為醫生這樣說只會讓做父母的更不安

之後掛了生長科，醫生告知每個月有在成長，
建議每三個月定期回診追蹤即可，
醫生認為基因檢查也不用急著做，
但我詢問是否為侏儒症時，
醫生無法給予肯定是與否，


今天寶寶1y13d，再次回診追蹤，
身高一樣在3%，安排照了頭骨及手骨，
並排了8月的發展評估再順便回診看報告

沒錯，當媽的我實在無法不擔心，
醫生說寶寶可能是輕微的軟骨發育不全，
我詢問是否要現在做基因檢查，
醫生說基因是已經確定的事，
也排了評估，等8月評估分析及x光報告出來再看看

想請問大家有人有遇過這樣的狀況嗎？
查了文章是有看到在孕期終止妊娠，
但沒有找到已經出生的寶寶相關文章，
網路有看到是出生的寶寶頭圍過大確定是侏儒症，
我兒子今天量頭圍是43cm，
醫生說頭沒有偏大算是好事

希望大家給予正面的建議或經驗分享，
不要有負面的留言，謝謝大家看完我的文章

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推 thoughtful: 是不是侏儒 應該X光片和基因檢查就可以知道
→ thoughtful: 大部分都突變 所以很少有家族史 但醫師如此態度保留
→ thoughtful: 應該表示很不典型或很不像 但畢竟孩子小
→ thoughtful: 也可能長大才症狀明顯?? 所以他才不敢直接下結論?!
醫生有提到基因是已經確定，所以我在想醫生是不是要等發展評估出來再說明，但因為發展門診都要排很久，今天看已經排到4個月之後了
推 schrei: 焦慮的話換一間醫學中心看看
謝謝回覆，今天已經掛另一家醫院了
推 baobaocat: 抽血好像也可以稍微知道，我們當初有驗一個腎相關度指
→ baobaocat: 數，醫生看到就很肯定的舒壓不是侏儒症了
→ baobaocat: 相關*的*
謝謝媽媽的告知，我這週去另一家醫院再問看看醫生
推 sashababie: 如果想知道就做基因檢查
→ sashababie: 醫師應該是覺得症狀沒有十分顯著、還可以觀察，才沒
→ sashababie: 建議馬上做，但如果做了能心安就趕快做吧
謝謝回覆，有打算這週去諮詢另一位醫生後要做檢查了
→ greensdream: ....我兒也是一直在3%上下，我是不是也該帶孩子檢查
→ greensdream: ！
我是因為當時打預防針的醫生這樣的反應跟口氣，讓我覺得很緊張，醫生也直接要我們去掛
推 bpvup: 寶寶出生39+6 身高45.5cm體重2456g，我身高150cm，產檢也
→ bpvup: 是腿骨落後2週，現在身高不到1%，我是不是應該衝去檢驗！
建議媽媽可以打預防針時詢問醫生看看，我當初是醫生請我帶寶寶去大醫院檢查的
推 ch750703: 我產檢時大腿骨也是慢三週
→ ch750703: 男寶寶出生39w+3  48cm 2995g
→ ch750703: 寶寶現在4m+15d身高也是3%~15%
→ ch750703: 體重超過50%
→ ch750703: 我身高153 我先生身高163
→ ch750703: 看到你這一篇 我也在想要不要去檢查
其實我在被醫生告知要去醫院檢查前，也是覺得寶寶出生比較小是因為遺傳到我，後來做了功課才知道並非都是遺傳才有這樣的可能，所以有疑慮媽媽會擔心可以先諮詢醫生比較知道方向噢
※ 編輯: lily1127 (61.61.82.106 臺灣), 04/19/2022 23:38:58