[懷孕] 鑲嵌型透納氏症 求助

[Superleg0204 (某方面很棒)]

手機排版請見諒，本身兄弟有唐氏症

我老婆屬高齡產婦35歲懷二寶（女），

懷孕22週做羊穿，6/16接到通知回診

6/17看報告發現 x染色體異常（缺陷）

45,X[11]/46,XX[108]

幫我轉診到臺北馬偕婦產科陳持平院長諮詢

（這邊我真的推薦，網路上都查得到）

在看診前我已經做好準備要引產

看到產檢及高層次超音波各種數據顯示都正常，眼淚真的忍不住，

看診後陳醫生說這趴數這麼低（？！）

沒問題叫我不要引產，60趴的生下來也是健

康寶寶，給我看照片，當下我心情是矛盾的

是醫生給我希望，但是我非常了解家裡有個問

題的小孩是怎樣的感受，於是要求再次做羊穿

+羊晶，醫生說ok（心裡知道data一樣）

因為醫生超乎想像跟我保證沒問題！

所以我想詢問有此問題的爸媽經驗

（小孩的外觀、身高、智能成長，好發疾病等）

如果不方便回覆可以透過信箱或私下line


















--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.251.56.66 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1655519210.A.CCB.html
推 Roygbiv: 是我我會聽醫生的
推 lababy: 低比例鑲嵌透納 很多女性成年後才發現自己是
推 sunkisty: 祝平安
推 pensiero: 你好，我也是鑲嵌型透納氏症，比例跟
→ pensiero: 你尚未出生的孩子差不多，我現在已經快
→ pensiero: 四十歲了，沒有其他疾病，外觀也與一般
→ pensiero: 人無異，智力方面也不用擔心，一路都是
→ pensiero: 前兩志願高中、前幾名、台大，唯一要擔
→ pensiero: 心的是未來生育時，卵子異常比率會比
→ pensiero: 一般人容易有染色體異常，我是因為三次
→ pensiero: 以上自然懷孕流產才檢查出來，但這個
→ pensiero: 未來生殖時試管可以解決。
→ pensiero: 以上是我個人經驗，讓您參考，希望能對
→ pensiero: 您有所幫助
推 pensiero: 對了，我媽媽生我時才26歲，也請您不要過於緊張，鑲嵌
→ pensiero: 型的發生真的就是一種機率，和你們做了什麼關系不大
推 pensiero: 我的試管醫生說，這比例就像一面牆有幾塊磁磚顏色不同，
→ pensiero: 但不影響牆的功能
推 chiachizhang: 推推p大分享自身經歷
推 Ewhen: 推p大
推 swoodstock: 推p大
推 quizasun: 推P大也祝福原PO
推 angelaki: 感謝分享，祝一切平安
推 bincar: 推P大分享經驗，也祝福原Po
→ hsin1987: 我女兒當初羊水30%左右，找陳持平醫師諮詢：出生時臍帶
→ hsin1987: 血檢測為11%,一個月做口腔黏膜採檢＜3%。現在六個月是
→ hsin1987: 身高體重85%的健康寶寶，所以媽媽放寬心吧！
推 neverleave9: 推P大
→ zyxcba5: 我同事從事教職，一樣是有不孕問題才發現自己是鑲嵌型，
→ zyxcba5: 經由試管已有一對可愛雙胞胎、目前45y身體健康
推 chimouse: 推P大分享
推 c9103240529: 推p大分享～
推 shiningwine: 推p大
推 tristeday: 推p大分享
推 togyodomoto: 推P大分享！
推 thalamus: 我有個個案是這型的,醫生判她自閉症,後來驗基因才確診是
→ thalamus: 透納氏症,認知正常,但有情緒和學習障礙,是個可愛的孩子,
→ thalamus: 目前上小學了
推 chakaloo: 推p大分享！
推 painterfish: 推P大分享！祝福原PO孩子平安健康
推 yei0713: 推P大好心分享！
推 seeing104: 推p大分享！
推 babuli: 推p大分享，祝福你們平安健康
推 bookeyela: 推p大分享，祝福你們平安健康
推 justhold: 我女兒也是喔 比例比你低一點點 生出來目前非常健康
推 justhold: 醫生說低比例就跟一般人無異 但也許生育能力會受影響
→ alwayszzz: 推分享
推 mimijay: 推p大，也祝福原po孩子健康
推 schi0301: 不用擔心，有人15%鑲嵌，台大畢業
推 funeasy: 推p大。讀過妳以前文章分享
推 huiyajudy: 當初我女兒在肚子裡檢驗出3成染色體異常而且是14號染色
→ huiyajudy: 體 加上高層次等檢查沒問題 醫生說絕對可以生 趴數這麼
→ huiyajudy: 高醫生都說可以生了 所以不要擔心 相信醫生就是了
推 TENDERpear: 生吧，當一般的孩子養就好了
推 yunyun211: 推p大分享 也祝福原po
推 cdgaigc: 推P大的分享，也祝福原po孩子平安健康長大
推 wenzi916: 推P大，祝福大家順產，的寶寶平安健康
推 yiang2012: 羊穿如果是培養羊水，有時候會發生細胞變異，產生低鑲
→ yiang2012: 嵌的情形。羊水晶對於太低鑲嵌的情形，會偵測不到。