[寶寶] 小胖威利

[maday1218 (好不好)]

更新

朋友是選了最貴的晶片篩檢，
也是相信篩檢率有99%以上，但沒想到報告都正常的情況下偏偏遇到那1%，
目前他們也正在調適心情好面對接下來的生活
謝謝大家！



各位爸爸媽媽好！

幫朋友發問
孕期檢查一且正常，
羊穿羊晶報告也是正常
但小孩早產出生送加護病房，
因餵食困難、呼吸微弱及四肢無力
醫院進行檢查確定是小胖威利


知道檢查沒有辦法完全避免
想請問有沒有遇過或有相同經驗的
有可能報告都正常，小孩出生卻是罕病嗎？
以及想請教有相同症狀的小孩的家長
照顧上有什麼需要留意的地方？
或有相關經驗可以告知嗎？

謝謝




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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.247.99.32 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1655635362.A.65D.html
推 mochagirl: 有小胖威利病友關懷協會！https://pwsa.org.tw/
※ 編輯: maday1218 (27.247.99.32 臺灣), 06/19/2022 18:55:10
推 ajaen: 找看看所在縣市小兒科是專長遺傳（接觸較多罕病兒的專長）
→ ajaen: 。醫生能提供較多資訊。身邊聽過兩三個小學階段的小胖威利
→ ajaen: ，控制飲食都會是親子之間的難題。
推 antpo: 這網址的最後一段，可以知道為何做羊晶還不能100%測出
→ antpo: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/1904
推 cindy800522: 羊晶照理說可以檢查出來吧？打去問羊穿的醫院？
→ shareya: 小胖威利不就是羊晶能檢查到的其中一個罕病嗎@@
推 dir2007: 羊水晶片沒有檢查到嗎？
推 sandy69: 記得我當初去做羊晶時有説可以檢測出小胖威利耶
推 claire0828: 原來羊晶沒辦法百分百檢查出某些罕病項目嗎...
→ homegoing: 小胖威利是容易檢測出來的罕病吧？！ nipt不用到最高
→ homegoing: 級就有含小胖威利了
推 iaababg: 羊晶的確沒辦法全部罕病都檢查出來 我前陣子去做的時候
→ iaababg: 還有更高階的檢查選項可以選 不過我也記得我做的羊晶小胖
→ iaababg: 威利症可以檢查出來耶
→ quizasun: 看推文文章，好像只能驗出70%小胖威利症
推 auauu03: 痾 樓上a大提供的網站內容不是就有說了嗎....“至於坊間
→ auauu03: 一般的羊水分析，無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢
→ auauu03: 查，都只能偵測?70%珘第一類小胖患者。”
推 spring94: 新店慈濟蔡主任有專門門診，可去諮詢。
推 sunkisty: 原來只有70%嗎...
推 lovewinds007: 那則新聞是2015年了...想知道現在的技術還是70%嗎？
→ lovewinds007: 柯滄銘的晶片檢查已經到了第二代了，應該準確度更
→ lovewinds007: 高了吧？
推 thoughtful: 現在還是70%阿 只要是用晶片偵測缺失的就是70%
推 peaksharp: 我也以為羊晶就能百分百測出
推 benson502: 小胖威力不管NIPT還羊晶都是70%
推 lovewinds007: 那則報導提到的MLPA可以檢測出99%，但我看柯滄銘的
→ lovewinds007: 不用到晶片，單色體項目就已經是用MLPA了...
→ lovewinds007: https://i.imgur.com/iKdTsZf.jpg
推 huiyajudy: 這個就是同一親緣染色體造成的異常 一般做羊穿檢查不出
推 lovewinds007: https://i.imgur.com/IUulNoJ.jpg
→ huiyajudy: 來 因為染色體顯現一樣是一對 要是父母有染色體羅勃遜
→ huiyajudy: 轉位的情形 小孩有1／100機率會有這個狀況
→ lovewinds007: https://i.imgur.com/sShbGBf.jpg
推 yunicew: 就算是99%，還是有1%的機率會得到啊。結論就是羊晶現階段
→ yunicew: 沒辦法100%抓到
推 lovewinds007: 是會有那1%沒錯，但2022年的技術是可以做到99%了呀.
→ lovewinds007: 70%跟99%是使用的檢測方式有關...
推 lovewinds007: 看起來是以新聞寫的MLAP可以檢查99%，現在很多檢驗
→ lovewinds007: 公司也都標榜使用MLAP，應該有提高準確度了？
推 fred0755: 小胖威利不是最容易檢查出來的嗎
推 lordwill: 不太可能吧 鬼故事？
推 comicgirl: 所有檢查都並非100%準確吧
推 flagyl: 晶片的實驗方法就不是用MLPA啊所以驗不出某些型別的PWS
→ flagyl:  很多疾病可能會有很多種不同的type 有些要用不同的實驗法
→ flagyl: 才能驗出來
→ ru899: 確定有做羊晶? 會不會只有羊穿
推 flagyl: 這麼多種罕病你不可能每一種都用所有方式篩過 晶片也只是
→ flagyl: 其中一種能篩微缺失型罕病的實驗法而已
推 flagyl: 就連最普通的甲型海洋性貧血 也有deletion type跟point mu
→ flagyl: tation type，一種是晶片做得出來另一種晶片就做不出來
推 cat1224: 辛苦了
推 chamymatinal: 我朋友也是羊晶正常生出罕病 有無法檢查到的基因點
→ chamymatinal: 突變
推 Yenyen0219: 辛苦了
推 leaveornot: 辛苦了，往後是條艱辛的路...
推 a12321a: 罕見疾病本身就機率低 又要閃過99%篩檢 真的是最扯的那種
→ a12321a: 真的難以想像父母會有多難過…照顧指數這麼高的…辛苦了
推 dir2007: 長知識了，父母辛苦了 唉
推 nlevta: 也是這些案例才知道很多檢驗的準確率原來不是那麼高
推 VitaminZ: 辛苦了！！！
推 pensees: 每種作法都有弱點，防不勝防。所以之後父母也要先基因篩
→ pensees: 檢了
→ choping: 看到這篇才知道原來羊晶不是100%可以篩檢的出來QQ
推 sep75920: 看完這篇 才知道羊晶只能篩出70% ><
推 enskyzuso: 辛苦了..
推 piapiachou: 辛苦了
推 wanderjay: 辛苦了
推 sandy69: 看完這篇才知道羊晶只能驗70%+1
推 yiang2012: FB私訊詢問蘇醫生，慧智3.0對於小胖威力症的偵測率為80
→ yiang2012: %
推 babycat143: https://www.gga.asia/tc/testing/Prenatal_Stage/abo
→ babycat143: ut_news_detail/41 這看起來是99耶
※ 編輯: maday1218 (27.247.38.137 臺灣), 06/20/2022 23:55:49
推 VitaminZ: 那這個寶貝真的是很想跟原po的朋友成為一家人，陪著孩子
→ VitaminZ: 成長真的充滿了酸甜苦辣，希望原po的朋友加油，可愛的寶
→ VitaminZ: 貝也加油
推 yiang2012: 創源因為可以檢查單親二倍體的小胖威力症，所以偵測率
→ yiang2012: 可以到90%以上。其他一般羊水晶只能檢查父親15號染色
→ yiang2012: 體來源缺失的小胖威力，所以偵測率只有70%
朋友是做創源沒錯，但沒想到還是有機率
※ 編輯: maday1218 (110.26.0.227 臺灣), 06/21/2022 19:25:46
※ 編輯: maday1218 (110.26.0.227 臺灣), 06/21/2022 19:26:14