[寶寶] 黏多醣第二型檢查異常之心路歷程分享

[tess771203 (Camila)]

這篇是兒子黏多醣第二型檢查異常的心路歷程分享
當初得知檢查異常時，將網路上各種文章全都看遍，資訊很少讓內心非常恐慌
因此想分享心路歷程，希望能夠提供跟我們有一樣遭遇的徬徨父母一點點的幫助

文長，慎入，裡面包含許多內心劇場喔

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簡單介紹黏多醣第二型
此為X性聯染色體異常所造成的罕見疾病，媽媽通常是帶因者
如果生女兒，因為有另一個X是爸爸的基因，因此不會發病，但是會變成帶因者
如果生兒子，由於是XY染色體組合，因此會有50%患病機率

媽媽好的X + 爸爸的X = 健康的女兒
媽媽有缺陷的X + 爸爸的X = 女兒不會發病，但是會是帶因者
媽媽好的X + 爸爸的Y = 健康的兒子
媽媽有缺陷的X + 爸爸的Y = 黏多醣第二型

因此黏多醣第二型的患者基本上都是男生

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2022/3/25 兒子驚奇出生

2022/4/07 接到醫院電話通知黏多醣第二型檢查異常，當下非常震驚...
黏多醣第二型的標準數值3.3，但是兒子的數值是0.74低於標準
在月中大崩潰，諮詢小兒科醫生及護理師，新生兒篩檢有偽陽性機率，先複檢再說
原預計複檢日期4/18已離開月中，詢問是否可提前複驗，篩檢中心同意提前到4/13抽血

2022/4/20 夢到複檢沒通過嚇醒，安慰自己夢境跟現實通常都是相反的
當天下午接到電話通知第一次複檢沒有通過...
黏多醣第二型的複檢標準值是1.1，這次兒子的數值是0.79，比第一次高一點點
由於第一次複檢有提前抽血，篩檢中心認為可能造成數值不準確
故要求第二次複檢必須要在指定日期進行抽血

2022/5/13 第二次複檢抽血
兒子很勇敢，抽好幾管的腳跟血，很令人心疼

2022/5/18 篩檢中心通知第二次複檢還是沒通過，這次數值0.5X反而變低了...
因此需要前往台北馬偕進行完整的基因檢測
此時心中所抱著是提早抽血所造成變異的一絲絲希望，徹底破碎了

2022/5/27 台北馬偕醫院-林翔宇醫生，進行完整的基因檢測
基因檢測包括抽血、尿液、心臟超音波、腹部超音波、Ｘ光
由於黏多醣第二型是X性聯染色體異常所造成的罕見疾病，因此媽媽也需要抽血檢驗基因

腹部超音波需要空腹4hr，對於全親餵寶而言是很困難的...
因此特地買了配方奶粉，提前幾天嘗試瓶餵配方奶來確保可以撐4hr

林翔宇醫生非常和善，對於恐慌的父母有問必答
先安撫了我們說數值不算太差，先做完基因檢測再說，預約三個月後看報告


2022/8/19 這是我們重生的一天
林翔宇醫生開了報告，媽媽果然是帶因者，遺傳了有問題的X給兒子，造成基因變異
好消息是，正常酵素活性範圍12-131，兒子的酵素活性是16.48，正常值偏低，但還夠用
尿液無堆積，心臟腹部超音波及X光看起來正常，脊椎有小缺角，可能是年紀還小的關係

醫生提到兒子所屬的基因變異佔黏多醣第二型的68%
目前研究從2015/09起至今已7年了，持續追蹤中這群基因變異者，尚無發病的例子
其中有個家族往上追溯到95歲的外曾祖父是帶因者，酵素活性是2而已，每年定期回診
兒子基因變異目前判定是不會致病，聽到醫生這樣講，心中大石頭總算放下了

之後每年要回馬偕做追蹤檢查直到六歲即可


從來沒想過自己會是帶因者，這四個多月以來，內心真的是非常煎熬
對於未來不敢有太多的想法，很自責沒辦法給兒子健康的身體，對兒子充滿虧欠
詢問醫生第二胎如果是男生，是否也有50%機率基因會有變異，答案是肯定的
若第二胎是女生，也會有50%機率是帶因者，因此對於是否要生二寶感到非常遲疑
林翔宇醫生說，目前的基因變異被視為良性的變異，並非是致病性的變異
若是良性的變異，則不需要太擔心二寶是男生或女生，順其自然即可
話雖如此，還是會擔心，尤其是想到以上經歷可能要再來一次，無法鼓起勇氣生二寶...


以上分享心路歷程及所獲得的資訊
希望大家的寶寶都健康長大，不要有這麼痛苦的經歷

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推 ann7773631: 帶因也沒辦法 祝寶寶平安長大
推 sailuce: 辛苦了 祝福寶寶平安 另外想請問有做羊穿羊晶嗎？
我的年紀差幾個月高齡，所以醫生說不用做羊穿羊晶，但是我是做最高等級的NIPT，裡面沒
有包含到此項基因檢測

我姐姐（不確定是否為帶因者）當初生兩胎都有做羊穿，並沒有提到這方面的基因變異，但
是有可能是因為姐姐兩胎都是女生，加上不確定姐姐是否跟我一樣是帶因者就是了

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