[寶寶] 罕見ASXL3基因變異

[baroqueluis (baroque)]

我們家孩子自從五、六個月大開始發現發展遲緩，便一邊復健一邊看神經內科尋找遲緩原
因。
前兩個月孩子一歲左右基因檢測報告出爐驗出孩子的基因ASXL3變異，醫生說這是萬分之
一以下的機率，但並未被公告罕見疾病，目前也沒有治療方式。因為太過罕見，我帶著孩
子跑了幾間大醫院，醫生看著基因檢測報告都是在診間直接google或是查文獻，醫生們對
於孩子未來的發展也都沒有明確的說法，畢竟國內這樣的病例確實極為罕見，我們只能帶
著孩子一邊復健且戰且走。
不曉得有沒有板友有著跟我們相同的際遇呢？希望在復健的路上能互相交流孩子的發展互
相加油打氣。

原本的回文被刪除了，感謝版主提醒，我把被刪掉的內容貼過來這邊，對板規不熟悉請見
諒。

自己回復一下文章再敘述一點細節好了。
其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做，我們一開始也很難接受為什
麼孩子還是會有狀況，後來諮詢過人工生殖醫師，醫師說像我們孩子這樣的變異，就算是
做試管人工生殖也無法避免，就是機率的問題。

而我們在求醫階段，高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師，甚至台中榮總兒童神經
內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症，他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子
將來有可能會出現的症狀，透過早療盡力追趕落後的進度。

有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜尋網路上的資料並比對基因
檢測報告內容，大致上都是說，ASXL3變異是造成BRS的主因，但是否ASXL3變異就代表確
診BRS，其實沒有答案，我問過醫生們，也都沒有給我正面的回復。

現在基因檢測已經慢慢普遍，如果我們是國內第一個檢測出來的，那希望由我這篇文章開
個頭，讓有相同狀況的孩子家長能有互相討論分享或是抒發心情的地方。

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.40.126.38 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1667021567.A.BD4.html
推 pz5202: https://www.arrefoundation.org/bainbridge-ropers
推 pz5202: https://i.imgur.com/0JxWG0J.jpg
→ baroqueluis: 謝謝樓上，國外網站我大致上都有看過了，也有加入國
→ baroqueluis: 外FB病友社團，但就想看看國內有沒有可以互相取暖的
→ baroqueluis: 爸媽們
推 pz5202: 我看到上面寫說全世界可能只有150-200個確診病例 也是傻
→ pz5202: 眼 真的有夠少的
推 greensdream: 孩子也是發展遲緩加上生長遲緩，所以被懷疑有罕見疾
→ greensdream: 病，但我們基因報告還在等，下個禮拜才會出來，看到
→ greensdream: 你的發文我內心其實很恐慌，很多罕見疾病幾乎沒有有
→ greensdream: 效藥物可以治療
推 pz5202: 應該請醫生幫忙看看國內有沒有一樣的 會不會比較快
推 chien7643: 如果不介意用中國小紅書，可以搜尋一下有位一一媽媽的
→ chien7643: 小孩也是，可以搜尋看看私訊看看
推 toshism: 剛剛看了一下這個太罕見連帶因篩檢都沒這個項目
→ baroqueluis: 目前看的高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科跟台中
→ baroqueluis: 榮總名醫遲醫師都是第一次看過這樣的病症，醫師們並
→ baroqueluis: 沒有宣告確診BRS，只是客觀地指出是基因變異造成遲緩
推 funeasy: 你們加油！
推 Necuta: 詢問 彰基 陳明醫生 先去臉書私訊他
→ Necuta: 或是打到彰基基因遺傳咨詢部
推 barnetta: 台大基因醫學 胡務亮
推 loveriver777: 我做早療業，手上有兩個罕病小朋友各是全台首例，
→ loveriver777: 第一年全球百例到第三年破萬。有些罕病早夭或沒仔
→ loveriver777: 細檢查，會歸在腦麻，其實除了孩子與父母外，寶寶
→ loveriver777: 手足、父母的兄弟姊妹都要做婚前基因篩檢
→ baroqueluis: 是的，只是我們的狀況即使婚前篩檢也無法避免
推 pz5202: 樓上原po說的是，而且這個也無關父母！
推 pz5202: https://i.imgur.com/0MGnAbA.jpg
※ 編輯: baroqueluis (114.40.126.38 臺灣), 10/29/2022 20:44:59
推 JJxoxo: 加油，積極復健面對處理，孩子有無限的潛能
推 melodynoon: 加油
推 RunPaPa: 我傻眼為什麼原PO很有幫助的回文被板主刪了???????????
→ RunPaPa: 看到原因了，原來是合併成一篇文了
推 susu210: 辛苦了 加油
推 Dolores10: 加油 希望孩子一切平安！
推 poiu512: 周圍也是有朋友什麼檢查都做，小孩還是罕病的，非常非常
→ poiu512: 辛苦…真的很偉大
推 pomyopnion: 罕病太多種了 家中也是罕病小孩 給爸媽和寶寶加油 祝
→ pomyopnion: 福你們
推 f57915: 推，希望有後續，爸爸加油
推 OMUSUBI: 祝一切安好！
推 RunPaPa: 這真的好罕見，我去翻了我和太太做的帶因者檢測報告
→ RunPaPa: 我們做的是全球性的400項檢測，也沒有檢測到這一項
→ RunPaPa: 這麼罕見的問題，也辛苦了你們爸媽，也非常感謝你們分享
→ RunPaPa: 真的想給你們最大的敬意與祝福!!!!
推 chahui: 加油，辛苦了！希望孩子一切平安！
→ junQ: 辛苦了，加油
推 babuli: 辛苦了，祝福未來越來越順遂
推 jilllue0907: 這種對未來的不確定感最是煎熬與辛苦QQ 希望能夠順利
→ jilllue0907: 有好的發展，加油！
→ vcxio: 我兒基因驗出來是台灣應該沒有的罕病，而且不知道未來併發
→ vcxio: 症會不會發病
→ baroqueluis: 樓上辛苦了，一起加油
推 vcxio: 原po加油，祝福寶貝健康平安