[寶寶] 龐貝氏症疑陽性

[soartosky (阿飛狂想曲)]

---

因為網路上資訊非常少

所以特地po上來讓之後像我一樣焦急的爸媽能多份參考

願大家都能平安健康

---



一月份時 在寶寶8周大的時候經歷了第一次小產

當時考慮要不要先做個染色體或基因檢測

醫師安慰我不需要過度擔心，只是自然淘汰的機率問題

並在回診時耐心地幫忙追蹤卵泡成熟狀況跟排卵期

就這樣竟然在三月又驗到了兩條線!


經過了從孕期開始持續到最後一個月的劇烈孕吐 、

一次的劇烈腹痛掛急診、

時不時的宮縮及讓人半夜無法入睡的腰痛、

產檢超音波週數落後 體重不足種種的提心吊膽

終於在38周時迎來了寶寶

出院後喜悅地抱著手上的寶寶入住月中

結果一通來自醫院的電話攪亂了坐月子的心情


"寶寶新生兒篩檢有一項沒有通過,要麻煩盡快回來複檢喔"

龐貝氏症... 從未聽過的一項罕見疾病

上網查詢的寥寥幾則結果分享 雖然似乎都是偽陽性居多

但再低的機率

只要發生在自己身上, 就是1或0的差別


另外目前的產前nips多為染色體檢測

因為罕病的項目實在太多,除非高危險或有家族史

一般不會針對數以百計甚至千計的特定罕病基因做篩檢

即使我產前做了nips 仍然沒有包含龐貝氏症基因此項目



龐貝氏症起因為體內的一項酵素缺乏造成沒辦法利用肝醣

導致肝醣堆積=>肌肉無力/心臟肥大/呼吸衰竭

早發型約兩歲前呼吸衰竭死亡,晚發型最晚可能於60歲發病

好消息是龐貝氏症為少數目前有藥物可控制病情的罕見疾病

但藥價昂貴(健保可給付於特定適應症)

第一代藥物在經過一段時間使用後，效果慢慢不如一開始顯著

目前有第二代藥物 但健保仍在研議是否納入給付中



有了基礎的認識之後,我再回頭看了台北病理中心網站上的結果

我的寶寶初篩抽血數值落在1.4左右

上網查詢台北病理中心的參考值為 > 2.1

複檢時的標準為 > 1.0

數值代表的是酵素的活性

酵素活性越低代表利用肝醣的效率越差

越有機會肝醣堆積造成併發症(肌肉無力/心臟肥大...)

根據網路上查到的資料

因為新生兒體內的酵素本身較高

所以初檢正常值(>2.1)較複檢(>1.0)為高



如果檢驗結果 "疑陽性" => 第二次複檢

但是若為 "高度陽性" =>直接轉診至北榮進行基因分析或治療


另外這是一項酵素活性的測試

當然是數值越低越不好

但沒有一個確定值 多少以下會發病或是不會

都要靠最終的基因檢測才知道是否為龐貝氏症患者


有了上面的理解, 我盡量說服自己樂觀看待

如果是"高度陽性"的話(應該是酵素活性趨近於0?)

因為龐貝氏症的治療越早進行 肌肉受損程度影響越小

理論上會直接通知我到北榮報到進行基因檢測，爭取時間投藥治療


但若是"疑陽性"：代表複檢通過的機率相對非常高

也就是很高的機率是可被排除的

另外酵素活性不要太低

代表體內仍有部分分解肝醣的功能

即使最終結果確定是龐貝氏症

臨床上的表現應該..應該不至於到最嚴重



即使自己的理性這麼判斷

但仍然忐忑不安的隔天帶著寶寶到了接生醫院採血複檢

回到月子中心後的幾天

看著寶寶的活動力及餵奶吸吮狀況都不錯

默默在心中為自己加油打氣



採檢到複檢結果時間約為兩周

若有異常一樣會電話通知

第一周心中知道反正結果都要等待

不如專心在月中享受有護理師照顧/寶寶陪伴的時光

過得分外平靜而且開心。


複檢第7天後開始有點緊張不安了起來

在月中歲月靜好的同時, 心中深怕手機響起未知聯絡人的來電

每天早上起床到晚上睡前告訴自己 又過了平安無事的一天


就這樣到了第12天自己連上了台北病理中心網站

直到螢幕上顯示 "複檢結果>1.0 無異常" 的同時

這段產前產後的種種心路歷程 才終於暫時告一個段落



謹以此文分享給一樣徬徨的父母

我們都知道

不管最終結果如何,我們一樣愛我們的寶寶

每個寶寶都是獨一無二的

因為這樣讓我對罕病寶寶有了更多的省思及觀點


未來的每一天

我都會用平等的角度看待與眾不同的每個個體

並盡我所能在經濟及時間上奉獻給需要幫助的每一位弱勢

願大家平安、快樂!

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 101.9.101.81 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1671847873.A.1F7.html
推 ballII: 喜歡你的結論，也祝福你們一家~
推 h20772002: 寶寶健康平安真的太好了！完全能體會接到電話那種無助
→ h20772002: 感
推 c3101: 感謝分享
推 luelue: 謝謝分享
推 namie35: 感謝分享
推 seadoll: 感謝分享
推 vivienwus: 謝謝分享
推 spongekao: 同樣經歷給推
推 COTOYO: 推！恭喜無異常！辛苦了！
推 hamburgerger: 恭喜寶寶健康平安！
推 sadchi: 感同身受，恭喜寶寶健康平安
推 sunny8152: 恭喜寶寶平安健康！
推 ALENDA: 祝福你們一家人平安
推 mshyan: 恭喜平安健康
推 peishia: 恭喜
→ peishia: 我做了羊穿+羊晶 剛生完也是接到電話
→ peishia: 裘馨氏症 無藥可醫每天都爆哭 接到電話馬上回醫院在抽血
→ peishia: 一次
→ peishia: 每天爆哭 天天都很擔心有陌生電話 直到12天上網查到無異
→ peishia: 常 跟原po一樣 終於可以放下一顆心
→ peishia: 懂那種煎熬辛苦了 育兒之路處處都不好走
推 flower33: 恭喜寶寶平安健康
推 ssttyy: 恭喜，感覺原po理性又溫暖，祝福寶寶平安長大
推 tsailan: 謝謝分享，恭喜寶寶健康，祝福平安長大
推 shiaobobo: 相同經歷，真的煎熬，看到複檢無異常時真的非常感動
推 s50101: 一樣有複檢其他項目，辛苦了
推 lemonomel: 結語好溫暖 祝福寶寶平安健康！
推 qq1217: 謝謝分享
推 edda20047: 謝謝分享
推 shannon555: 也是接到複檢電話，心痛的看寶寶抽腳跟血，擔心再次
→ shannon555: 接到檢驗沒過的電話，好險也是偽陽性平安度過了！
推 nick28456: 恭喜！祝寶寶平安健康！
推 hanken: 平安
推 Hannaaye: 好棒
推 nini307: 平安
推 stockings: 平安
推 penny050045: 恭喜寶寶媽咪平安
推 fred0755: 初檢偽陽居多啦  不過真的煎熬
推 akon2001: 謝謝分享
→ Masya: 感謝分享！恭喜！
推 SUNTOPS: 謝謝分享！原po很理性又很溫暖！祝寶寶平安健康長大！
推 yapok: 謝謝分享
推 poler: 感謝分享，恭喜平安
推 dia770413: 恭喜！！我也是經歷了一次，但我第二次複檢也是疑陽性
→ dia770413: ，所以最終就是到了北榮做基因檢測。這基因檢測的結果
→ dia770413: 要一個月後才能知道，當時真的很煎熬！！慶幸的是最後
→ dia770413: 結果出來不是龐貝氏症，真的是偽陽性，因為父母雙方的
→ dia770413: 基因都帶有偽陽基因，所以驗血驗不出來。
→ dia770413: 辛苦原po了，感同身受啊
推 lamabclamabc: 看到覆檢結果那邊忍不住呼出一口大氣！
推 lovejay52012: 恭喜你，很替你高興，願一家平安！
推 ned90245: 平安健康
推 barrymuta: 感謝分享！恭喜平安健康
推 flower52019: 謝謝分享 祝一切順利健康
推 wenderfor: 感謝分享
推 flutter1225: 恭喜！寶寶平安健康真是太好了。歡迎捐款給罕病基金
→ flutter1225: 會唷！愛心碼9527。（罕病媽留）
推 shawncarter: 恭喜寶寶健康
推 esme111: 恭喜妳！寶寶平安健康最棒了！
推 esme111: 另外分享羊穿時加做NGS可檢測龐貝氏症唷！
推 esme111: 或著夫妻產檢時抽血做帶因篩檢（孕前先做更好）也可以
推 woohoo1127: 恭喜寶寶健康！感謝分享～