推 Dusha : 既然查了很多資料怎麼還會問這問題 05/04 12:40
推 aaqq3920 : 你是帶因者，妳先生是嗎?寶寶是男是女?感覺你並沒有 05/04 12:40
→ aaqq3920 : 真的很了解耶.... 05/04 12:40
推 jilllue0907 : 脆折症就是染色體異常的罕病啊...但單純帶因是不會 05/04 12:41
→ jilllue0907 : 怎麼樣的~像您帶因，但先生正常的話，寶寶也會正常 05/04 12:41
→ harpgalaxy : 哈 有帶因的人很多 但真的夫妻都帶因的不多 所以是 05/04 12:41
→ harpgalaxy : 罕見基因 05/04 12:41
推 loveriver777: 產檢的時候問醫生最清楚囉 不要緊張 05/04 12:42
→ jilllue0907 : 脆折症最近健保有通過某些條件會給付可改善的用藥 05/04 12:42
推 num8 : 如果有疑慮的時候可以產檢時請教醫生，祝福一切平 05/04 12:43
→ num8 : 安順利～ 05/04 12:43
→ jilllue0907 : 算是病友的福音囉！ 05/04 12:43
推 asukaka : 如果寶寶是男生比較需要擔心吧.. 05/04 12:44
推 Dusha : 給上面的j，X fragile是性聯遺傳，所以不是另一半沒 05/04 12:47
→ Dusha : 帶因就不會怎樣。只是這個病還有分準突變跟全突變， 05/04 12:47
→ Dusha : 所以生的是兒子的話好像也未必就會是病人。 05/04 12:47
→ Dusha : 另外，這是「罕見」疾病裡比較「常」出現的遺傳疾病 05/04 12:48
推 tung0926 : 就是罕病啊！還有特別脆折症的寶寶篩檢了～這個已經 05/04 12:48
→ tung0926 : 是最不需要擔心會得到的罕病了吧！ 05/04 12:48
推 tung0926 : 我記得是父母一個是一個不是，就不會得耶！ 05/04 12:50
→ fishophobia : 這代表你到時候羊穿時一定要特別去多抽一管羊水去 05/04 12:51
→ fishophobia : 驗寶寶基因有無脆折 05/04 12:51
→ tung0926 : 羊穿的時候就可以加做這個了～ 05/04 12:53
推 onlelonely : 把你的疑問跟報告給產檢醫生，然後要做什麼篩檢都遵 05/04 12:56
→ onlelonely : 醫囑 05/04 12:56
推 nennykkk : 做檢查不是說只要一方沒有就沒事？先請先生去驗看 05/04 12:58
→ nennykkk : 看再擔心吧...... 05/04 12:58
推 shiningwine : 我們不是醫生 05/04 12:59
推 lynn8102001 : 做羊膜穿刺的時候加做NGS可以驗的出 05/04 12:59
推 acee : 遺傳性疾病不是分顯性隱性嗎 顯性基因基本上爸媽一 05/04 13:05
→ acee : 方有就會給子女 隱性如果不是爸媽都有就比較不用擔 05/04 13:05
→ acee : 心 05/04 13:05
推 asukaka : 樓上 也不是這樣說的囧 他是性染色體遺傳疾病 05/04 13:14
推 acee : 抱歉 脆折症的資訊查了一下 x染色體帶因是顯性的 媽 05/04 13:16
→ acee : 媽帶因生下的子女有50%會帶因 只是指帶因 非發病 以 05/04 13:16
→ acee : 免誤導這位媽媽 05/04 13:16
→ acee : 我不是醫生就不多說了 帶因遺傳的機率算法很容易找 05/04 13:18
→ acee : 到基本資訊來參考 05/04 13:18
推 asukaka : 如果男寶寶因1/2機率拿到帶因X就是患者（講患者不 05/04 13:20
→ asukaka : 知道對不對..），至於會不會都外顯我就不清楚了（Du 05/04 13:20
→ asukaka : sha大說的那個突變狀況 05/04 13:20
推 ca2418 : 我選擇媽媽不驗，直接抽羊水，驗了懷孕過程就會擔 05/04 13:30
→ ca2418 : 心 05/04 13:30
推 catdreaming : 印象中是女寶寶不用擔心，男寶寶有50%可能有智能障 05/04 13:44
→ catdreaming : 礙，但也要取決於你的X染色體段落是不是真的屬於對 05/04 13:44
→ catdreaming : 智能有影響，還是請教專業醫生 05/04 13:44
推 mususu : 媽媽帶因，爸爸正常就沒事的 是SMA不是脆折喔 05/04 14:01
→ Jiuliano : 如蘇怡寧醫師所說，盡量提醒自己不要煩惱 05/04 14:18
→ Jiuliano : 等羊水晶片報告出來再跟醫師討論 05/04 14:18
推 jilllue0907 : 阿看到mu大推文才發現，抱歉！的確我把兩個講反了@@ 05/04 14:26
→ jilllue0907 : 最近有健保給付藥物的也是SMA沒錯！ 05/04 14:27
推 pool220 : 寶寶的爸爸有沒有帶因？不先查上網擲筊妳是不確定 05/04 14:51
→ pool220 : 寶寶爸爸是誰？ 05/04 14:51
推 kleinerprinz: 建議還是好好諮詢醫生吧，找有遺傳專業的醫生，上 05/04 14:53
→ kleinerprinz: 網問的結果，看來沒有比較清楚 05/04 14:53
推 sashababie : 直接帶著報告去找妳的醫師 05/04 15:06
推 joyping : 爸爸也要去驗 我那時候也想說直接抽羊水驗就好 結果 05/04 15:09
→ joyping : 醫生說不行 爸爸驗完也帶因才能加抽羊水驗 05/04 15:09
推 olivewood : 鄉民不見得有專業背景，如果誤信錯誤的回文只是更糟 05/04 15:12
→ olivewood : ，去找專業遺傳學的醫生 05/04 15:12
→ olivewood : 我相信這邊大概87%都不是很懂 05/04 15:13
推 answer1213 : 醫生應該都會跟你講的很明確 檢查先做好 05/04 15:38
推 cherylsilent: 產檢問醫生 祝福寶寶平安健康 05/04 15:48
推 okwap141 : 我也是帶因者，當初驗出帶因後，醫院直接請爸爸也去 05/04 15:53
→ okwap141 : 檢驗。只要夫妻其中一位不帶因，寶寶就是正常喔！可 05/04 15:53
→ okwap141 : 以請醫院專業人員跟你解釋，才不會一直擔心。 05/04 15:53
推 danny1579 : 樓上說的沒錯，找專業的醫生吧！不要自己一直擔心 05/04 15:57
推 Dusha : 搜了一下 你已經做了羊穿+羊晶，那就耐心等報告和 05/04 16:13
→ Dusha : 醫師解釋就好了。 05/04 16:13
→ michellehsie: 發生率僅次於唐氏症所以我覺得沒有很罕見暄，而且女 05/04 16:21
→ michellehsie: 性帶因的話遺傳機率是1/2，然後妳會覺得很少見的原 05/04 16:21
→ michellehsie: 因是外表是看不出來的，不像唐寶寶一眼就知，但如果 05/04 16:21
→ michellehsie: 妳先生沒有帶因其實就不用擔心 05/04 16:21
推 mususu : 講爸爸沒帶因就沒事的，建議去看一下威廉氏後人的 05/04 16:25
→ mususu : 脆折QA，講的蠻淺顯易懂 05/04 16:25
推 flagyl : 問網友只會徒增煩惱 像這邊90%推文都在講錯誤資訊 05/04 16:26
→ flagyl : 脆折症就跟爸爸無關還一直講爸爸的網友們能給你什 05/04 16:26
→ flagyl : 麼資訊嗎？ 05/04 16:26
→ asukaka : 為什麼大家一直說爸爸XD 05/04 16:37
推 Dusha : 上面那些「醫生要爸爸也一起檢驗有無帶因」的 確定 05/04 16:38
→ Dusha : 是在講X脆折嗎… 05/04 16:38
推 Dusha : 另外，x脆折並不是跟爸爸沒關係，但光是媽媽帶因就 05/04 16:45
→ Dusha : 可能有致病風險。 05/04 16:45
推 hsiaoyuan510: 應該是說帶因不一定會遺傳寶寶 05/04 16:54
→ hsiaoyuan510: 也要看先生有沒有 05/04 16:54
→ hsiaoyuan510: 但也有聽到案例是父母沒有 但寶寶突變 05/04 16:54
→ hsiaoyuan510: 最終還是要看羊穿確定 05/04 16:54
推 onlelonely : 樓上，您搞錯了，只要媽媽有帶因不管爸爸怎樣都有風 05/04 17:03
→ onlelonely : 險，所以才要羊穿確認 05/04 17:03
推 lllooovvveee: 有看到原po有一個大寶 ，那大寶需要做一些檢驗嗎？ 05/04 17:38
推 ewengirl : 我當初父母都沒驗只有驗寶寶，護理師說驗羊水還能 05/04 19:40
→ ewengirl : 確保因為突變而有脆折症（就算父母都沒），只是這 05/04 19:40
→ ewengirl : 樣以後每胎都要驗 05/04 19:40
→ isispauline : 問醫生最清楚 05/04 21:16
推 okwap141 : 謝謝Dusha，的確是我搞錯了！我是SMA帶因，並非脆 05/04 21:34
→ okwap141 : 折。跟原po說聲抱歉～ 05/04 21:34
→ hardsty91 : 是 05/04 22:56
推 hgp14 : 我也是脆折症帶因，當初也是緊急抽羊水驗，還好寶寶 05/05 00:05
→ hgp14 : 沒事。上面很多推文是錯誤資訊，下面那篇回文才是正 05/05 00:05
→ hgp14 : 確的。建議原po還是快去找產檢醫師討論，或是多問問 05/05 00:05
→ hgp14 : 其他基因遺傳專業的醫師意見也可以～ 05/05 00:05
→ demitri : 算是罕病中不算罕見的 05/05 04:29
→ demitri : 你可以問問醫生你生的孩子有沒有影響 05/05 04:29
→ demitri : 帶因者要一定程度才會直接影響小孩 05/05 04:29
→ demitri : 是帶因者要做羊穿的樣子 但如果只是中間型 05/05 04:31
→ demitri : 那你的子代不會受影響 但是你子代的子女有機會 05/05 04:31
推 demitri : 你都去做檢查 就看自己的CGG重複數字是多少 05/05 04:34
→ demitri : 如果是55以內頂多是中間型 小孩不用擔心 05/05 04:35
→ demitri : 但55以上就有遺傳可能 05/05 04:35
推 demitri : 脆折症是性聯遺傳 最容易遺傳到的是男寶 05/05 04:38
→ demitri : 媽媽帶因的話 如果爸爸不帶因 生女兒頂多是帶因 05/05 04:38
→ demitri : 但生兒子就可能發病 05/05 04:38
推 j24064531 : 聽起來是沒查不然就是資料沒看懂 05/05 08:40
推 loveless520 : 我也是帶因 而且重複次數剛好是58超過中間型 也是驗 05/05 12:48
→ loveless520 : 羊水 檢測出來男寶重複次數還好也不高63左右 醫生判 05/05 12:48
→ loveless520 : 斷是可以生 但還沒生出來也不知道後續是否會有什麼 05/05 12:48
→ loveless520 : 問題 但是我有去查一些英文文獻統計 看起來還是跟次 05/05 12:48
→ loveless520 : 數成正相關 05/05 12:48
推 jackieh : 推專業! 05/05 12:55
推 qenoza : 所以說基因檢測的重要性…而且雙方都要一起驗， 05/05 16:11
→ qenoza : 不解的人可以看一下這個 05/05 16:11
→ qenoza : 不過你也不用這麼恐慌啦，記得到時候寶寶的產檢都 05/05 16:11
→ qenoza : 要做，尤其羊穿+SNP羊晶 05/05 16:12
推 demitri : 58應該是準突變型了 05/06 17:10
推 aliciaya : 我表妹是帶因者，生2個都很健康，但她所有檢查都有 05/09 13:40
→ aliciaya : 做 05/09 13:40
→ aliciaya : 補充一下，他2胎都兒子 05/09 13:42
噓 potatohaha : 紅明顯 這篇推文超多可怕的錯誤資訊 都檢測了請直 07/12 11:23
→ potatohaha : 接問專業醫生 07/12 11:23