Re: [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎？

[onlelonely (銀の風)]

寫在前面，我覺得不懂、無法理解的東西一律的尊重專業意見，原本的產檢醫師解釋的不夠不清楚可以多問，或尋求其他醫師的第二意見，或掛遺傳諮詢門診，瞎擔心反而影響心情。

我雖然不是醫師，但是博士論文是做NGS診斷罕見疾病的，應該可以說個幾句
簡化問題來說遺傳疾病大分類就是
1. 性聯遺傳/體染色體遺傳
2. 顯性/陰性

性聯遺傳的話致病基因落在X或Y染色體
我們都知道女生是XX，男生是XY
因此男生遺傳到有問題的X染色體->發病
女生的話就複雜得多，但姑且就是
隱性->兩個X都壞才發病
顯性->X壞一個就發病

回到原Po的問題
X染色體脆折症是“性聯”遺傳“顯”性
致病原因是X染色體上的FMR1 基因中的CGG repeats 的“次數”決定會不會發病
這個repeats的次數在
54以下->不會發病、下一代原則上沒有問題
55-200->只會有部分、甚至感覺不到症狀
遺傳給下一代的可能是55-200也可能超過200
200以上->會發病，會遺傳給下一代

原Po說是帶因，也就是55-200間，實際上拿到報告的時候應該會知道到底有幾個repeats

礙於CGG repeats 在卵子形成的減數分裂時數量還會改變
所以不能保證寶寶可能遺傳到多少個CGG repeats

再說一次
因為這是性染色體“顯”性的疾病
寶寶如果是男的絕對要追蹤下去
寶寶是女的就尊重醫師的判斷這樣

當然問題複雜化之後醫師判斷罕見遺傳疾病就不只要考慮這些
還需要考慮外顯率（penetrance）
變異位點是失去功能還是獲得不應該有的功能等等
所以現在判斷NGS的結果很不容易也很靠經驗
因為常常會出現文獻上從來沒有的變異位點
這時候就會考慮是父母遺傳來的還是自體突變的
如果是遺傳來的，那正常的父母就帶了位點，理論上就不會致病......扯遠了

總之遇到可能的遺傳問題就詢問妳的產檢醫師，再不然就拿報告尋求專門的遺傳諮詢醫師的

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推 Dusha       : 推推
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:17:41
推 Dusha       : 另外建議有帶因都要告知兒女，因為這個基因有機會繼
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:18:58
→ Dusha       : 續傳遞下去，尤其是女性帶因者即使是repeats<200，
→ Dusha       : 隔幾代後還是可能演變成>200。
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:20:26
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推 jilllue0907 : 推專業回覆！
推 wxygrace    : 推
※ 編輯: onlelonely (101.9.39.147 臺灣), 05/04/2023 16:23:52
推 una283      : 推 X脆折即使帶基因也是有程度的差異 不用過於擔心
推 ru899       : 受教了 很實用！感謝您花時間分享 淺顯易懂！
推 chingbean   : 推
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推 amberfline  : 感謝說明
推 uulwt       : 推專業！
推 asukaka     : 我一直以為是隱性....只是多了外顯病徵的條件（如果
→ asukaka     : 是顯性女生帶因不就發病了嗎？）Google了一下發現
→ asukaka     : 有人說顯性有人說隱性囧
推 maxyangXD   : https://reurl.cc/Nq7oGm
→ maxyangXD   : 上面這個寫得很清楚~非單純的顯隱性
這個寫得很清楚，學科科這麼多年最大的體悟就是生物系統太複雜了
很多地方很難二分法歸類，而且特例很多

這版的版友都知道染色體數量不對會有病，比如21號染色體三條的唐氏症
但可能比較少人了解X染色體正常運作就只需要一條
而女生的細胞是隨機關掉其中一條，因此X染色體顯性的性狀是馬賽克式(mosaicism)分布
如果只有一條X有問題，那最終大約是一半的細胞會有問題
但是有問題的細胞不一定是平均分布在全身，所以症狀就因人而異
而且因為有一半的細胞是好的，所以普遍症狀比男性輕微
當然這個現象也被認為跟女性容易有自體免疫疾病有關就是了

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※ 編輯: onlelonely (114.40.52.33 臺灣), 05/04/2023 19:46:37
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→ gepenny     : 是的 還要考慮巴爾氏體 性聯遺傳不是單純顯隱性
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