[懷孕] 染色體異常後續檢驗追蹤心路歷程(XXX)

[aaveajean (恩主公)]

看到前文討論到NIPT+透納氏症翻盤的文章，覺得我這陣子一路走來也心有所感，
想說在自己IG以外的平台來發一篇文分享一下我這段的心路歷程。

我做試管嬰兒且加做PGS染色體檢查，當時檢查出來的結果是三個XXX，
照理說性染色體應該是被保護的訊息，但因為有異常，所以我的醫生有講。
(一般人只能看到22對染色體，報告只會顯示到22對染色體而已)

但因為36歲的高齡，加上年初取卵時只剩下三顆可以送檢的胚胎，
兩顆送檢有異常，慧智報告指出第三顆是低度鑲嵌的胚胎，
雖然鑲嵌，但真的就只能先賭了，試管族群的無奈~

\PGS只是用來作為選擇植入的順序，而非拿來做為篩選胚胎的手段。/
(很想要跟大家澄清與強調這個概念~)

醫生說，如果胚胎真的不好，他自己會淘汰掉，可能連植入都無法成功。
當然我也有問醫生，那他如果不OK，又植入成功怎麼辦~
醫生也是有繼續說後續還可以做很多檢查來去追蹤。

很開心~很感動，更慶幸!他著床成功了~
接著很順利地被我聽到心跳，而且沒有出血或血塊，
我一週一週的等，一週一週的擔心......
期待著下一個階段的檢查。

我的產科主治醫生說要稍微更接近確定是否有XXX，可能需要透過羊穿，
但那至少要22週以上才能安排。
我那時候真的超級無敵怕22週確定後要來引產，
我覺得我會無法承受引產這件事。

後來幸好突然想到可以做NIPS，至少在第10週時可以再稍微確認一下。

於是我比較了慧智跟台灣基康。
照理說繼續選擇慧智做非侵入式檢查的話，我可以折價2000(因為PGS是在那邊做的)，
可是後續以資料庫大小、醫療保障、後續追蹤等等因素，我選擇了台灣基康。
很快的!他在抽血後的七天內(含假日)就出報告直寄我的信箱了。

我看到報告時都快哭了!!
報告顯示沒有XXX的疑慮。

後續我自己的了解是，
因為PGS的胚胎數很少，實驗室只能抽胎盤細胞(真的是幾顆的量去做檢測)，
當時結果出來後，我掉入無底洞，
走出診間立馬哭著打給先生，哭著說對於懷二寶的絕望了。
即便試管醫生一直說我們給他時間，如果最後壞細胞戰輸了，
整顆細胞就好起來了~
後續會翻牌也主要是要看胎兒細胞是不是也有這樣的訊號，
所以不要急、不要緊張，我們再給他一些時間。

而非侵入式檢查，他雖然是抽母血，但是是彙整了母血中游離的胎兒細胞(?)
報告裡會顯示濃度，醫生說我的濃度是足夠的，有參考性的
(雖然趴數很低，但醫生都說夠用)

再來就是台灣基康說這份報告結果依過去的樣本數而言，
正確率是相當高的(有給一個趴數)

我不得不說我覺得我的危機警報器從五顆滿燈立刻只剩三顆燈。


但這樣的報告到了我的產科主治醫生那邊，還是不足的，
醫生一句話立刻又讓我的燈號重新亮起：
"如果真的還是有異常，你要生嗎?"


這20週裡，我一直不斷地思考我要生嗎? 如果決定要生，我是不是很自私?

XXX最大的挑戰是怕會生出智能不足的孩子，
有需要為了我現在很想要二寶，而去賭上一個小孩的生命與一生嗎?
大寶會想要照顧這個小孩嗎?
但是他是個生命，我可以因為她是智能障礙，而終止他的未來嗎?
我上網查了非常多文章，雖然很多家庭說我小孩也是XXX，但現在正常。
(我看到的都是10歲以下的資料)
我也覺得資訊一定有偏差，
那就像不孕難孕這種問題一樣，我覺得很正常，但卻很難啟齒~

我相信一定有很多家庭不敢說自己小孩的一些問題。

最後，我來到了22週！
終於可以再透過最後的羊膜穿刺來去做最後確認了，
雖然還不是寶寶本身的100%細胞，
但已經是目前能做的最貼近寶寶的能了解的資訊了。

最後選了創源去做羊水晶片，最終出來的結果幸好還是維持沒有特別看到XXX的問題~
雖然等這個報告我足足等了快21天！！
但他那邊是說因為我有特別交代我PGS有XXX的訊號，所以實驗室有特別幫我再檢查，
才拖到那麼久的時間出報告。

你說我的危機燈號熄滅了嗎?
我還真的不敢隨便亂熄，
或許只有等到生出來的那一刻，我才能把燈號熄滅吧~

不過做人父母的，生出來後，危機燈號一定也是總是亮著。

回顧這總總的過去，我只有感覺，你做的檢查愈多，知道得愈多，
其實不一定會讓你愈來愈放心~有時候訊息太多，真的只會令人更害怕。

不管做什麼樣的決定，或許痛苦，也都是會過去的。
我只能盡力地做好所有事前的準備，在醫學科技發達的當下，做好我們能預防的一切。

祝我後續順利。

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推 CryingBee   : 祝福你一切順利 原來PGS這麼不準的嗎？我突然覺得
→ CryingBee   : 很對不起我當初那一顆X Y Y的卵... 但是當時都沒有
→ CryingBee   : 醫生跟我說這些...
推 dingbebbie  : 冒昧想請問，如果決定要羊穿，為什麼還要加做NIPT呢
→ dingbebbie  : ？除了提早知道你想要的資訊，還有什麼落差嗎？謝
→ dingbebbie  : 謝。
那時候真的是很想要早點知道結果，
因為我很怕愈晚知道，最後是需要用引產的方式送走他，
至少心裡有個底。
我知道這兩個檢查基本上是很有可能重複的，
純粹就是十幾週就知道結果能先讓我有個底~
因為我還有要做子宮頸環紮術，
如果事先知道有問題，我就不用預約安排做環紮術了。
不然到時候有問題，我又環紮了~那就會變得多此一舉。

→ dingbebbie  : 祝  一切平安順利
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推 huiyajudy   : 你可以搜尋我文章，給你一點信心，我是pgd之後 nipt
→ huiyajudy   :  發現異常，但醫生照超音波後判斷可以生，最後做羊
→ huiyajudy   : 穿，驗臍帶血，出生再驗染色體確定正常
→ wn0203      : 祝順利
推 huiyajudy   : ps 我一直到絨毛篩檢，羊穿都是顯示2-3成細胞異常
媽媽心臟真的太強了!!!!

推 dreadnought : 祝順利平安 謝謝分享
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→ magpie      : 但確定要生，目前一歲很正常
媽媽要承受的未知無形壓力真的太大了~!!

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→ kikimq      : 胚胎少我是選擇不PGS，有植入就有希望
雖然我很推崇PGS，覺得不要盲植，用每次的失敗去確定胚胎的狀況，
但是確實不是人人都適合做PGS，所以我也有提到很重要的概念~
他真的只是協助植入的順序，只是結果出來如果是異常，大部分的人就不敢植。
PGS又是一個可以討論的話題~
※ 編輯: aaveajean (163.32.55.43 臺灣), 05/16/2023 10:15:22
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