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寶寶是33w 早產兒 出生時自費做了聽損基因篩檢 結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變 https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過 上網查了GJB2 為陰性遺傳 帶一個染色體變異為隱性,不會發病 帶兩個染色體則為顯性,會有輕度或晚發性聽損 不太確定報告上寫的”一個”異質突變會是哪一種狀況 寶寶目前還在NBC 預計是出院後會預約耳鼻喉科門診 等待期間還是很擔心,不曉得板上爸爸媽媽有沒有相關經驗可以分享 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 211.23.15.167 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1690615792.A.967.html
eesuoynac : 寶寶是同樣聽損基因且有帶2個(就是爸爸媽媽都有帶) 07/29 16:46
eesuoynac : ,最近行為聽檢是接近正常,醫生是說基因是分子醫 07/29 16:46
eesuoynac : 學的領域非臨床症狀,也不一定會發病,以我們的情 07/29 16:46
eesuoynac : 況後來是每年追蹤即可。如果只有帶一個應該不用太 07/29 16:46
eesuoynac : 憂心 07/29 16:46
adroit : 我家的狀況跟你一模一樣,也還在加護病房,也有相同 07/29 17:26
adroit : 的帶因。但醫生是說隱性的就不用太擔心,帶兩個就要 07/29 17:26
adroit : 注意了。而且醫生這一項蠻多人都有帶因,但大部分 07/29 17:26
adroit : 都是隱性居多。 07/29 17:26
yyyycccc : 懷孕時,媽媽我有驗孕基因,發現我帶有聽損GJB2 的 07/29 19:47
yyyycccc : 基因,那時緊急加驗驗先生,還好先生沒有ㄧ樣的, 07/29 19:47
yyyycccc : 醫生提醒孩子以後結婚,孩子的另一半也要驗有無帶 07/29 19:47
yyyycccc : 相同的聽損基因。 07/29 19:47
baroqueluis : 我有做隱性基因篩檢,我本身也有帶這一條GJB2,並 07/29 19:51
baroqueluis : 且也遺傳給我兒子,但我們都沒有發病,應該是不用 07/29 19:51
baroqueluis : 太擔心喔,據醫師說帶兩條才會發病,擔心的話新生 07/29 19:51
baroqueluis : 兒聽力通過之後就固定時間找耳鼻喉科醫師做聽力檢 07/29 19:51
baroqueluis : 查追蹤即可 07/29 19:51
blueemily : 我們家也是狀況一模一樣,現在8m剛做完ABR,高頻部 07/29 20:36
blueemily : 分一切正常,醫師說低頻應該沒問題但平常多注意,持 07/29 20:36
blueemily : 續追蹤。已經預約滿一歲再作一次檢查。 07/29 20:36
flagyl : 異質性就是只有一個突變 代表寶寶是帶因而已 沒事 07/29 20:57
Mithra : 做完ABR沒事就觀察就好 07/29 21:39
ilikemoveit : 我孕期做NGS,寶寶也是GJB2一股突變,報告說明:要 07/29 23:11
ilikemoveit : 兩股才是顯性。如果擔心就定期追蹤檢查 07/29 23:11
neak : GJB2 是隱性聽損基因,可以在寶寶3個月內帶去做聽力 07/30 06:31
neak : ABR 測驗(我那天太忙完全忘記護理師交代必須讓寶寶 07/30 06:31
neak : 很累在那邊睡覺才能做聽力測驗,那天寶寶剛睡醒根 07/30 06:31
neak : 本就不睡),如果不在寶寶還很小做,就只能5歲才會 07/30 06:31
neak : 乖乖不動做聽力測驗。GJB2 聽損並不會隨著年紀變嚴 07/30 06:31
neak : 重,他寶寶時期聽得到,以後就應該沒問題 07/30 06:31
stuupid : 我是35歲懷孕做基因檢測才知道我是GJB2陽性(同質) 07/31 00:54
stuupid : ,日常生活沒有感覺,可能老了就會發病了 07/31 00:54
bbs19890301 : 這基因點位跟我家一樣,最近剛看吳醫師,聽篩有過 08/01 00:14
bbs19890301 : 持續追蹤就好,代表聽力ok,也不會突然惡化嚴重 08/01 00:14
bbs19890301 : 可以稍稍放心 08/01 00:15
bbs19890301 : 這基因算是聽損基因普遍的,症狀有也是相較輕微, 08/01 00:16
bbs19890301 : 聽篩有過就是好的開始 08/01 00:16