[懷孕] 羊晶報告異常輕易

[hanavivi (hana)]

今早查了慧智線上報告
看到結果好難過

本身是在中國醫蘇醫師產檢
原本是掛下週五看羊穿報告
可是今日慧智羊晶報告已出爐
明天會現場掛蘇醫師的診回診

第十五號染色體微片段缺失
立馬掛了柯醫師下週的診
還想在掛陳明的診
可是都是滿診無法掛號
有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎？

以下是報告內容：

1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片
段缺失，
但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。

2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm)，具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分
別為BP1至BP5區域，為人體內好發重複
或缺失的區域，而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。

3. 根據文獻報導，15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重
，甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個
案，主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼
部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜
視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。

4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性，對於不同個案之影響程度可能不完全相同
，且親代可以有正常或是接近正常的臨
  床表現，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。

現在腦筋一段空白，眼淚不由自主掉下來…

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣)
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※ 編輯: hanavivi (106.64.137.158 臺灣), 12/07/2023 12:21:55
推 eana        : 媽媽加油 等醫生建議再考慮  醫生看的一定比我們多
推 chucky      : 請中國醫開轉診單呢？
推 yiang2012   : 直接打電話到醫院陳明研究室，對方會請妳先提供報告
→ yiang2012   : 檔案。
推 yiang2012   : 然後對方會幫忙問醫生，安排諮詢時間。
推 yiang2012   : https://i.imgur.com/chq5LD4.jpg
推 onlelonely  : 盡量多找幾個有名的醫師解讀一下報告，這種不夠明
→ onlelonely  : 確的缺失很吃醫師的經驗
→ hanavivi    : 謝謝各位媽媽給的資訊，目前已掛柯滄銘醫師，還會再
→ hanavivi    : 掛陳明和陳持平醫師諮詢看看，希望可以順利平安。
推 chucky      : 有抽爸媽的血液確認是否為遺傳嗎？
推 amandayang  : 請問您做的是Oligo 晶片加N G S嗎？
推 abby80107   : 先驗父母的血～看是否為遺傳，當初我羊晶異常，報
→ abby80107   : 告出來先抽父母血，等報告同時，差不多是照高層次
→ abby80107   : 週數，產檢醫生請我先照高層次看有無異常，到台兒
→ abby80107   : 照高層次，醫生推薦了我幾位遺傳學的權威，最後我
→ abby80107   : 找了繼承婦產科的林怡慧、馬偕的陳持平(陳醫生沒遇
→ abby80107   : 過我異常的狀況當下內轉林炫沛 他也是罕見疾病/小
→ abby80107   : 兒科的主任)、彰基陳明，另外台兒還有推薦台大施景
→ abby80107   : 中、柯滄銘，很難熬也很辛苦，但給寶寶一點機會真
→ abby80107   : 的很值得！媽咪加油！
推 amandayang  : 晶片真的分很多種，我詢問過柯醫生那邊的遺傳部門，
→ amandayang  : 他們說其實為什麼他們會選擇Oligo晶片都是經過多次
→ amandayang  : 討論才決定的，原因是現在很多醫生推薦的SNP晶片會
→ amandayang  : 出現太多雜訊 若醫學上找不到原因的，反而會讓父母
→ amandayang  : 整個孕期非常的擔憂，但我自己還沒有決定好到底要去
→ amandayang  : 柯醫生那邊還是去做SNP晶片的地方
→ amandayang  : 我爬文到有些媽媽會把檢查報告拿拿去給柯醫師判讀
→ amandayang  : 柯醫師看過很多經驗也很豐富，說不定可以有其他方向
→ amandayang  : 的解讀喔！
→ amandayang  : 希望這位媽媽可以一切順順利利
推 Lavender706 : 祝福媽媽和寶寶一切順利平安
推 ohmco       : 多掛幾個醫生，也要做好心理準備
推 torrestam   : 希望一切順利
→ imanda0324  : 願一切健康平安
推 lllooovvveee: 柯醫師那邊有做次世代的基因定序，直接帶羊晶報告
→ lllooovvveee: 問看看。那邊也可以直接去排現場
推 ma820602    : 拍拍 祝一切順心平安
推 pai730630   : 祝福你們
推 clc0        : 辛苦了，祝福寶寶一切安好
推 BonnieQ     : 希望一切沒事！
推 baby1818    : 希望寶寶一切平安
推 Mgthok68    : 希望一切順利
推 peishia     : 希望一切平安順利
推 kawamuraa   : 希望一切平安順利
推 foxlittle   : 希望一切平安順利
推 dreambetrue : 希望一切平安順利
推 shihmiffy   : 希望一切平安順利
推 yu1989      : 一切平安順利
推 hsiaovi     : 希望一切平安順利
推 lengjang    : 希望一切平安順利
推 Tatami4931  : 祝一切平安順利
推 dick2238606 : 希望一切平安順利
→ Boracay522  : 一定會平安順利的，媽媽加油
推 xu3ck       : 會平安順利的！祝福
推 rimes2      : 希望一切平安順利，媽媽加油
推 brokenz     : 祝福一切平安順利
推 Nodding     : 希望一切平安順利
推 Capufish    : 祝一切平安順利
推 cyjpyc      : 祝福一切平安順利
推 katiemeow   : 會平安順利的^ ^
推 spiii1245   : 祝一切順利
推 hugeb1623   : 祝福一切順利平安
推 dawnwang    : 祝福一切順利平安
推 jplix       : 媽媽加油！會沒事的
推 maryegg     : 祝福一切平安順利
推 besiege     : 希望一切順利平安
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推 abby8658    : 祝一切平安順利
推 runninggas  : 希望一切平安順利
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推 spongie     : 祝一切平安
推 seeketernity: 　祝福一切平安順利
推 november00  : 祝福一切平安順利
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推 hung0520    : 祝福一切平安順利
推 rt324       : 祝福一切順利平安！
推 gi1995      : 祝一切平安順利
推 s09759017   : 加油!! 祝福一順利阿~~
推 angelchi1228: 祝福平安順利！
推 LoveSaeko   : 祝福一切平安順利
推 stao        : 祝福一切順利平安
→ stao        : 推薦馬偕陳持平醫生和彰基陳明醫生，說明很清楚
推 Athena3350  : 祝福一切順利平安！
推 iminrain    : 祝福一切平安順利，有再抽爸爸媽媽的血確認是不是
→ iminrain    : 來自遺傳嗎？我女兒是羊晶異常微片段擴增，遺傳自
→ iminrain    : 媽媽我，目前已出生滿兩個月，是個健康寶寶唷，媽
→ iminrain    : 媽請寬心好好照顧自己:)
推 youbee      : 祝福一切平安順利，媽媽加油！
推 vwei        : 祝福一切平安順利
→ s8601092    : 祝平安順利
推 harunatsu   : 祝福一切平安順利
推 sashababie  : 無論如何都祝福平安
推 dangeru0612 : 集氣祝平安順利
推 indoman     : 祝平安
推 unahoo      : 祝福一切平安！
推 w78en       : 祝一切平安健康
推 katespadeny : 祝福一切平安順利
推 wenmengling : 祝一切平安健康順利
推 MRHAUNG     : 祝一切順利！
推 monkeygirl81: 媽媽、寶寶加油～
推 Michellewei3: 我記得15對是小胖威力症，孩子看起來正常但是會一
→ Michellewei3: 直吃東西吃不停，媽媽別擔心讓專業醫師為你細細檢查
推 milk0220    : 祝平安
推 kikiwind    : 祝一切順利
推 cali2707    : 祝平安順利～
推 yalisa61037 : 祝平安順利
推 girl1015    : 祝福一切平安順利
推 sunny931    : 祝平安順利！
推 dt93258411  : 祝一切順利平安
推 pampolaris  : 我今年9月也是寶寶羊晶有問題，媽媽先盡快把夫妻的
→ pampolaris  : 血驗完確定是不是遺傳，同時打樓上yiang大提供的電
→ pampolaris  : 話，陳醫師的助理當時跟我們說拿到父母的檢驗報告會
→ pampolaris  : 馬上幫我們加掛陳醫師的門診，這樣的諮詢比較完整
推 pampolaris  : 我最後的結果雖然很遺憾，但是非常感謝陳醫師的團
→ pampolaris  : 隊給出的意見。祝福你們一切平安順利，有神祝福。
→ pampolaris  : 有什麼問題可以再私信我
推 miniflyy    : 祝福一切順利平安。我家寶寶也在染色體15q11.2的位
→ miniflyy    : 置有微小片段缺失，遺傳媽媽我。現在2歲8個月了，
→ miniflyy    : 各項發展都很好，非常健康正常。