更新補充如下，僅供參考:

初檢:1.3(生產:土城醫院通知沒過) 第一次複檢:1.7(台大通知沒過)
台大通知須確診，抽血驗尿後正常酵素活性約在20，兒子的結果是6,
並拿到兒子基因突變檢查報告。


我去電給馬偕罕病中心後由個案管理師回電給我，電話中告知台大檢查結果，包含基因突
變點位。

有版媽推文說兒子第一次複檢是1.7就應該通過了! 我去查才知道新生兒篩檢中心共有三個
臺大醫院、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所(CFOH)與台北病理中心。依據新生兒
出生縣市分派新生兒篩檢單位。

我從CFOH的資料的確看到黏多醣第二型的初檢標準是3.25，複檢則是1.1，但我查不到台大
醫院複檢的標準是多少，當時忘了問，印象中也是3....

臺大醫院的新生兒篩檢頁面:第一次顯示:需複檢、第二次就顯示需確診。

馬偕醫院系統要進行2次複檢，臺大醫院只有一次複檢就進行確診程序，也因為我已經拿到
兒子的基因檢查報告，林翔宇醫生直接讓我走確診流程檢驗並且用PPT解釋馬偕的研究資料

馬偕的確診流程結果:正常酵素標準是14，我兒子接近14。

我自己猜測台大跟馬偕的酵素標準不一樣應該是檢測方法不同導致，這很正常。


在得知兒子黏多醣第二型沒過加上當時兒子月齡很小，我的睡眠時間很片段，如果有不清
處的地方都請詢問您的醫生，醫生才是最專業的，請大家海涵，謝謝。






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作者: anneying (11/29 青年投票) 看板: BabyMother
標題: [心得] 新生兒篩檢-黏多醣第二型MPSII
時間: Wed Mar 27 02:18:02 2024

如果不是我兒新生兒篩檢-黏多醣第二型MPSII沒過，我永遠不會知道有一群人默默致力為
台灣新生兒努力著。

每個剛生下孩子的媽媽都要在極短的時間內跟醫院確認新生兒篩檢要做哪些，公費是一定
要的，那自費呢? 上網查了自費的部分絕大多數都有治療藥物，糊里糊塗全都要，現在想
起來去年7月生完小孩後，大概到10月才腦袋清醒。

兒子在7月中出生，7月底接到土城醫院第一次通知新生兒篩檢-黏多醣第二型沒過，當下
震驚到教科書上的罕見疾病會發生在我兒子身上。懷孕期間:羊膜穿刺、羊水晶片、NGS(
次世代定序)都做，兒子第一次沒過，我才知道還有隱性帶因檢查，而黏多醣大多是單基
因突變。

黏多醣第二型是性聯隱性遺傳疾病，媽媽將隱性X基因給兒子而發病，
黏多醣是構成皮膚、骨骼、臟器的支撐結構的主要成份。患者體內缺少代謝黏多醣的酵素
，使得黏多醣堆積，很多器官、智能、身高都會受到影響，若及早發現酵素缺乏，治療方
法主要是注射酵素跟骨髓移殖前，目前絕大多數患者是新生兒篩檢找到。

兒子第一次篩檢的數值是1.3，第二次數值是1.7，我們被分配到台大醫院做進一步的抽血
跟驗尿，台大的檢查結果依然不符合標準，但尿液檢查結果並沒有黏多醣堆積，半年後再
複驗。我問醫生，兒子的突變基因有其他案例可以預測未來情況嗎? 醫生說他們手上CASE
不多，如果我的爸爸(兒子的阿公)也同樣有突變基因，阿公都活到這把年紀，小孩子很大
機率沒事，若我爸有意願，可以來檢測。

版媽分享黏多醣第二型檢查，分別有2間教學中心榮總跟馬偕，我兒子的突變基因是
c.1478G > A, 我用c.1478G > A google到馬偕林翔宇醫生的論文，看到論文中的表格對
於兒子的愧疚終於慢慢降落…

林翔宇醫生跟媽寶版分享的一樣親切，醫生打開投影片解釋從2015年起篩檢50萬個寶寶，
找到202個寶寶是黏多醣第二型酵素不足被轉到馬偕，98%的基因都是從媽媽遺傳來，兒子
的基因突變點位還有10個學長。馬偕醫院將202個寶寶依基因分成三類，第一類確定會發
病，兒子的基因突變被歸類在第三類，第三類長大後酵素活性會增加，第三類新生兒往上
找到一個63歲的阿公同樣跟我兒是c.1478G > A，沒有發病。我就是看到這個表格決心要
到馬偕罕病中心
https://imgur.com/Gy9sQvh

林翔宇醫生讓我們做全套檢查：抽血(再次確認突變基因，我也要抽)、驗尿、心臟超音波
、腹部超音波、手部關節X光檢查，1月看報告。檢查的過程很像跑馬拉松，一關一關過，
醫檢師幫兒子做檢查，看到那麼小要照超音波又是要做黏多醣檢測都對小孩很好，甚至有
主動跟我們說檢查沒問題的。
1月去看報告，除了林翔宇醫生外還有另外一位女醫生，她知道我們是c.1478G > A就請我
們不用擔心，果然這次IDS酵素活性又往上提高，距離標準值只差一點，接下來1歲、3歲
、6歲定期檢查即可

近期罕見疾病律師陳俊翰逝世，報導者的podcast拜訪罕見疾病創辦人，我邊聽邊落淚。
因為罕見疾病基金會推動新生兒篩檢，我才知道原來我有c.1478G > A突變，台灣新生兒
越來越少，仍有小兒科醫生願意致力於罕見疾病研究，提早讓我這個媽媽不用為了黏多醣
提心吊膽，生命之脆弱與面對罕見疾病之無助，中間的辛酸與淚水聽了報導者的podcast
實在感同身受




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推 kuraki156   : 媽媽辛苦了
推 sunny0103   : 媽媽辛苦了，祝寶寶平安健康長大
推 qkfun5566   : 媽媽辛苦了！孩子在您們用心的照顧會平安長大！
推 jackieh     : 媽媽辛苦了，祝福寶寶平安健康長大
推 shiningwine : 辛苦了，找到好醫生，其實很多罕病早期發現早期介入
→ shiningwine : 影響並不大。無需自責
推 shiaobobo   : 謝謝您的分享，辛苦了
推 ru899       : 感謝您的分享！！
推 kawamuraa   : 辛苦了 謝謝分享 願寶寶平安健康成長
推 fancys      : 辛苦了，謝謝分享。
推 jackytw     : 願意投入罕見疾病研究跟複雜困難重症的醫師 都超偉
→ jackytw     : 大 是醫生中的醫生 真正的造福世人
推 englhm8j    : 謝謝分享
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推 tomap41017  : 媽媽爸爸寶寶辛苦了！也感謝兒科醫師、罕病基金會
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推 popo2059    : 媽媽辛苦了！！
推 kasterqwert : 媽媽加油，我女兒目前也確診罕病正在檢查治療當中，
→ kasterqwert : 一起加油
推 wowhaha10339: 謝謝分享 祝寶貝平安長大
推 blooder82523: 我的寶寶也是今年出生後新生兒篩檢這項沒過，複檢
→ blooder82523: 也都沒過月初才去馬偕檢查完，目前還在等報告，完
→ blooder82523: 全能理解你的心情，希望你的孩子跟我的孩子都能健
→ blooder82523: 健康康平安長大！
→ blooder82523: 不過我記得第二次複檢的標準是1.1，照這個數據來看
→ blooder82523: 你第二次的數據已經過標準了啊@@
→ blooder82523: 另外我去看林翔宇醫師的時候他沒有跟我們看投影片
→ blooder82523: 為什麼><
※ 編輯: anneying (180.177.33.130 臺灣), 03/31/2024 02:35:31