[懷孕] SMA和X染色體脆折篩檢經驗分享

[happyennovy (喵)]

看到新聞2026年7月1日起，SMA篩檢目前已正式納入公費項目，全額補助檢驗費新台幣750

元，想到我去年懷孕時的檢測，心情如坐雲霄飛車，決定寫一篇文來分享，若有寫錯的部

份也請生醫領域的版友不吝指教 :)


♦脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

SMA是一種致命的非性聯遺傳遺傳疾病，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化，發病

年齡從中年至幼年都有可能，當然越幼年時期發病為越嚴重的 SMA 患者，過去無法治療

的狀況下嬰兒罹患此病很難活過2歲。


SMA發生的主因是在第五對染色體長臂的區域，一種稱為「運動神經元存活基因」（SMN1

）缺失。在台灣這個疾病帶因率約有 1/40~1/60的帶因率，也就是國小每兩班學生就有至

少一個人帶因，僅次於海洋性貧血，機率不算低，這也是為什麼SMA檢測很重要在2026年

被列為新生兒公費篩檢項目，但孕期檢測仍須自費。



♦染色體脆折症

常見的性聯遺傳智能障礙疾病，發生率僅次於唐氏症。患者X染色體長臂末端會有脆弱的

斷點，且呈現斷裂的現象，因此而被命名，實際上為FMR1基因的突變，造成DNA片段CGG重

覆，終引起蛋白異常進而影響智力發展。


此病既然為X染色體性聯遺傳，表示男寶寶的風險比女寶寶還高，女寶寶只要另一條X染色

體為正常，通常僅有輕微甚至無法診斷出的症狀，但男寶寶僅有一條X染色體，若有帶病

基因則會發病。此疾病尚未列入公費篩檢項目，可詢問醫師自費篩檢。



我SMA是帶因者，怎麼辦？

檢測結果好死不死我本人就是 SMA 的帶因者，表示我第五對染色體的其中一條有SMN1缺

失，另一條正常(否則我本人應該老早就夭折)，老實說接到電話的當下完全笑不出來。


SMA和X染色體脆折抽血檢測後，約2週結果會出來，通常結果異常者產檢機構衛教室會打

電話通知父母一定要回診看報告，我大概在第10個工作天左右接到電話。


母體帶因的夫妻，機構會再免費幫父親基因檢測，因此這次回診醫生也開了抽血單請先生

去抽血，一樣檢體須送特殊基因檢測實驗室，因此又是另外一週的煎熬等待，好家在先生

是沒有帶因的。沒想到我一向自豪身體比室友健康，結果生孩子反倒是室友要幫忙洗基因


SMA 的檢測報告如上，可以看出我的SMN1基因量不足，室友的報告具有二個以上之SMN1基

因。若父母都為SMN1缺失，則寶寶有 1/4 機會為SMA患者、1/2機率為SMA帶因者，此時

就需要藉由更為準確的篩檢工具 - 羊膜穿刺術來檢測來確定寶寶為患者或是僅為帶因者



至於X染色體脆折症檢測結果顯示：我的兩個X染色體FMR1皆為正常，DNA片段CGG的重複

次數在正常範圍(5-45次)，因此後續寶寶不需要進行其他檢測。



詳細部落格圖文版(內有報告翻拍)

https://vocus.cc/article/68bfade8fd89780001409f3d?modal=likes

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 220.141.25.157 (臺灣)
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※ 編輯: happyennovy (220.141.25.157 臺灣), 08/10/2026 23:54:12
推 GarnettKing : 謝謝科普
→ GarnettKing : 沒事就好
推 Tianmu      : 大誤解。妳講SMA最嚴重的、早期情形。
→ Tianmu      : 有沒經過治療 SMA ，30歲發病 一輩子就是走路稍為
→ Tianmu      : 不好一些。
→ Tianmu      : 也有SMA一歲前發病的， 經過治療，台灣已經有快10
→ Tianmu      : 歲完全跟正常小孩一樣認知一樣的運動功能。
→ Tianmu      : 這樣你的小孩 還要流掉嗎。
→ happyennovy : 謝謝樓上的回覆，我剛才想起來 2024 年底似乎健保已
→ happyennovy : 經給付SMA了，我會把相關資訊更新到方格子的文章
→ happyennovy : 不過至於懷到SMA確診小孩，父母要不要留我想應該還
→ happyennovy : 是得看父母的工作、家庭狀況等，雖然健保給付SMA的
→ happyennovy : 治療減輕了經濟負擔，不代表父母有時間和奧援可以協
→ happyennovy : 助SMA的孩子後續的復，甚至可能需要早療。
→ happyennovy : ^復健
推 ru899       : Tianmu你小孩驗到SMA 你自己留下來養就好 管別人要
→ ru899       : 不要拿掉？我一定拿掉！
→ ru899       : 慷小孩之慨的父母才最噁心  自己沒那病卻覺得小孩有
→ ru899       : 那個病沒關係
噓 csluling    : 一劑4900萬，Tianmu為什麼要慷我的健保費之慨？
→ kuku321     : 拿健保補助高單價醫藥費才是最有健保意義的用途
→ kuku321     : 補一堆把藥當糖果吃的 把醫院當交誼廳的 就沒看過人
→ kuku321     : 崩潰慷健保費之慨
→ kuku321     : 至於要不要生 那就是父母個人決定 但SMA現在的確是
→ kuku321     : 選擇的問題 而非必須
→ kuku321     : 4900萬的那個是有申請條件的 一年也才不到10人申請
→ kuku321     : 打一針 一輩子有效 性價比高到不行
→ GarnettKing : 健保費給別人在這種上面我願意 真的太辛苦了
噓 csluling    : @kuku你對你的健保費有什麼看法我沒意見，但可以不
→ csluling    : 要情勒嗎？還崩潰勒 真的是笑爛
推 amyyyyy     : 做篩檢就是為了有選擇，不然就都不要檢查生出來就好
→ amyyyyy     : 了啊！既然檢驗出來會有sma ，考量到孩子未來一輩子
→ amyyyyy     : 甚至是家長經濟條件照顧能力等等，我覺得不能輕易
→ amyyyyy     : 用可能不會有問題來決定留下來，如果如二樓說的那是
→ amyyyyy     : 不是乾脆就不要推廣做篩檢
噓 csluling    : 樓上沒關係啦 反正kuku 會情勒你的健保不補助就是
→ csluling    : 你在崩潰
→ kuku321     : 情勒在哪? 連情勒意思都不懂你還是不要亂用好了
推 Tianmu      : 台灣已有案例治癒的SMA. 一輩子跟正常人一樣。運動
→ Tianmu      : 功能認知都正常.完全沒有後遺症。也都可以不用到醫
→ Tianmu      : 院在接受治療。
→ Tianmu      : 4900萬若是可以換70年正常人生，這樣性價比超高。
→ Tianmu      : 健保就是要保意外。
→ Tianmu      : 沒有人想要得病。重點是得病後，可以完全治癒的話
→ Tianmu      : ，只是要花健保錢，做個保險。
→ Tianmu      : 這就是保險的意義。
→ Tianmu      : 不然健保都不要治療癌症。癌症治療一個月健保10-2
→ Tianmu      : 0萬 ，然後只能活一年 ，還是坐輪椅的一年，這樣要
→ Tianmu      : 給付嗎？
→ Tianmu      : 這樣的花費，更是健保不值得的。
→ Tianmu      : QALY（Quality-Adjusted Life Year，品質調整壽命
→ Tianmu      : 年） 是評估醫療介入、藥物或保險方案「性價比」（
→ Tianmu      : 成本效益）的標準指標，
→ Tianmu      : 根據此指摽，治療SMA性價比是很高的。比治療癌症好
→ Tianmu      : 很多。
→ Tianmu      : 健保是要看值不值得的花費。
→ Tianmu      : 沒有人要得病，也沒有人希望得病。得病可以獲得好
→ Tianmu      : 的治療，這就是保險
→ Tianmu      : 重點在篩檢後資訊是否正確足夠。
→ Tianmu      : 有偽陽性，偽陰性問題。
→ Tianmu      : 重點在，醫學已經足夠了解真正的SMA臨床病程。
→ Tianmu      : 不足夠的醫療資訊是很不道德的。若是篩檢後只告知
→ Tianmu      : 可能會很慘可能很嚴重的症狀，是不道德的。這樣才
→ Tianmu      : 是醫療的可悲。
→ Tianmu      : 該告知的是，小孩的SMA拷貝數多少，有%會在幾歲發
→ Tianmu      : 病，經過健保有多少可以治癒。
→ Tianmu      : 有新生兒篩檢的台灣，治療效果是全球最好的。
→ Tianmu      : 有新生兒篩檢的台灣，沒症狀前治療（新生兒篩檢出
→ Tianmu      : 來的都是沒症狀的）可達9成可以正常走跑。
→ Tianmu      : 認知智商本來SMA就是正常的
→ Tianmu      : 這裡要說的是，這麼多做過產前篩檢的媽媽們，這些
→ Tianmu      : 資訊都了解足夠了嗎？
→ Tianmu      : 台灣已有案例治癒的SMA. 一輩子跟正常人一樣。運動
→ Tianmu      : 功能認知都正常
→ Tianmu      : 完全沒有後遺症。也都可以不用到醫院在接受治療。
→ Tianmu      : 4900萬若是可以換70年正常人生，這樣性價比超高。
→ Tianmu      : 健保就是要保意外。
→ Tianmu      : 沒有人想要得病。重點是得病後，可以完全治癒的話
→ Tianmu      : ，只是要花健保錢，做個保險。
→ Tianmu      : 這就是保險的意義。
→ Tianmu      : 不然健保都不要治療癌症。癌症治療一個月健保10-2
→ Tianmu      : 0萬 ，然後只能活一年 ，還是輪椅的一年，這樣要給
→ Tianmu      : 付嗎？
→ Tianmu      : 這樣的花費，更是健保不值得的。
→ Tianmu      : QALY（Quality-Adjusted Life Year，品質調整壽命
→ Tianmu      : 年） 是評估醫療介入、藥物或保險方案「性價比」（
→ Tianmu      : 成本效益）的標準指標，
→ Tianmu      : 根據此指摽，治療SMA性價比是很高的。比治療癌症好
→ Tianmu      : 很多。
→ Tianmu      : 健保是要看值不值得的花費。
→ Tianmu      : 沒有人要得病，也沒有人希望得病。得病可以獲得好
→ Tianmu      : 的治療，這就是保險
噓 ru899       : 你生個小孩再來講幹話啦
推 Tianmu      : 不要說別人是在講幹話   請你直接回覆上面的回上面
→ Tianmu      : 的回覆哪裡是錯的。 對沒水準的 問題我就不再回覆
→ Tianmu      : 了。
推 greensdream : 有沒有可能r大其實要回生小孩要考試的那篇公投文？
→ greensdream : 因為她的文字內容不像在回覆這篇