Re: [問題] 如何判斷基因檢測公司品質？

[yabia (*~亞比醬~*)]

※ 引述《xu4u4 (懼)》之銘言：
: 哈囉第一次來到這個版
: 先簡介一下本身從事健檢業 基因方面的東西也就大學學過 稱不上專精
: 最近遇到幾間基因檢測公司希望我們做健檢的時候可以順便推薦他們的商品
: 之後可能會去參觀這些公司的實驗室
: 請問各位大大 如果想確認他們做基因檢測的品質的話
: 我該注意什麼？需要問哪些重點問題呢？
: btw基本基因知識我有，次世代定序這些我知道，
: 詳細的實驗步驟PCR什麼的不太熟但可以回頭查資料
: 麻煩大家詳細一點指教了！
: 另外想請問有人聽過華生智慧科技股份有限公司嗎？
: 好像是針對肥胖基因做檢測的.....
: 之前我比較聽過的還是癌症相關的基因檢測
: 像這類做肥胖基因的公司大家怎麼看呢？
: 謝謝囉

幹...  因為有版友在網路上說基因檢測都是騙人的，產前基因檢測是騙產婦的...

我只是回嘴說他太以偏概全，他竟然把這篇拿來貼網路，還指名說是用來幹我的文章~

哈哈哈....


好啦~ 身為前基因檢測廠商的主管兼雜工，我還是簡單分享一下我的經驗，與回答版友

問題吧~  其實我覺得樓主底下回文的版友們已經有講出大部分的內容了~ 只是還沒有

回答到樓主問題的答案~ 我作基礎的介紹，也順便回答問題。


基因檢測的wiki百科及其相關條目，最早是我(與我公司的另一位夥伴)寫的，內文大

部分都還保留著我當初寫的版本，也歡迎版上的大家一起上去作修正與補充。 談這主

題前，不大懂基因的人，可以先上wiki看一下內容，惡補一下基礎知識。


基因檢測是個大集合詞，裡面檢測的項目非常多種類~~~  只是剛好都取基因訊息來作

檢測，所以剛好都可稱基因檢測；但實際上，他可以細分成: 癌症基因檢測(許多癌症

標靶藥的使用，需經過基因檢測確認此人的癌細胞有此基因突變，可以成為藥物投放

的"靶心")、小兒的先天性疾病或罕病(發生率萬分之一以下)的基因檢測，它又可分產

前的基因檢測，及產後的基因檢測~ 甚至，還有其他風險型的基因檢測，即版友說的

"玩具"~ (但我認為，說是玩具，卻還是有意義的，不全然是騙錢啦~  純粹按你看事

情的角度而言，後面我會解釋。)

這是我的團隊製作簡單的資訊網頁，整理目前台灣各大小基因檢測廠商與其產品資訊，

供有興趣的各位參考: (這兩年一堆太新的公司，沒整理列入，等廠商自己找我們談吧)
https://www.genecompare.com/about-us/

這些廠商都有熟識的聯絡窗口，也包含對岸的、跟老美的，但國外的不列入此... 而我

知道要跟樓主健檢中心合作的廠商是哪家~ <=我客戶之一；實力尚可。


要如何知道各公司做基因檢測的品質? 我認為有二:

1. 作實驗的嚴謹度: <=我們都是本科人，我就不多說了~ 你應該知道:照著實驗步驟作

，連國高中生都會，但是你，受過"專業訓練"的大學生(或研究生、博士)，與國高中生

的差別在哪吧?  同樣的，作人體、又是收費要出報告給客戶看的，檢驗過程能不嚴謹?


2. 有沒有夠嚴謹、數字夠龐大的統計資料庫: 即所謂的genebank~ 不是以前我們大學

研究所讀的教科書的那種genebank，而是可以跟臨床上相佐的基因數據庫，它可以是很

專一的單一疾病(當然，這樣的基因檢測就是針對單一疾病的基因檢測嘍~)，或是複合很

多相關疾病，甚至是大型臨床採檢、統計所製作的基因資料庫。 <=這樣出來的統計數據

才會更加精確，脫離版友說的"玩具"的程度。  <=這取決於該廠商的合作醫療院所的多

寡，造成它作統計的原始參數的多少，也造就計算後，得到的報告書的結果的精確度。

簡單來說，基因檢測是一門數學學門的科學啦~  以前我當菸酒生，玩生資的都嘛用電腦

在玩各種統計模組，設參數是門學問，作跑一整周的運算後，看圖說故事... XDDDDDDD

學理我就不多作解釋了~ 反正分生課本讀熟的應該都懂基礎理論，再來就是看怎麼作運

算而已。


所以，參觀實驗室的時候，樓主只要用你菸酒生的角度看他們作實驗的嚴謹度就可初步

判別這家公司的品質；再來是問問他們高階主管:" 你們家資料庫數據有多少筆? " "十

萬名癌症患者!? 哪來的?? 台大加長庚都沒這麼多~" "啥? 美國的? 白人跟黃種人的癌

症基因有很大的差異吧?"  <=問這些就夠尻廠商幾拳了，看他們怎麼回你話，就知道他

們是不是很"實在"的有沒品質了~~



好~  回過頭來聊"玩具"這件事~    基本上，人類是個很雞掰的動物，平時醫生與家人

跟你說不要熬夜、多吃蔬果、多運動....等，這些事可以讓你身體健康，可是它媽的，

我們就是不理會，照常玩到快天亮才去睡，三餐大魚大肉就算了，還喝了不少頂新的

餿水油，平時不運動，又或傻傻，當假日運動員，更慘~  搞到病了才在後悔:" 雞巴~

當初為啥不減肥..." "當初..."


風險型基因檢測，好處在把預防的概念代入產品中，把自己該注意卻從不去注意的事項

更凸顯出來，好處還是有的啦~  我相信大家剛作完大腸癌風險基因檢測，紅字的人應該

不會敢再囂張常吃炭烤食物、不吃蔬食、不做點運動了吧~?? 再皮的人，就前幾個月也

會開始注重"養生"啦~  <=其實，這就起到了醫師想要民眾作到的事，去預防疾病的發

生了咩~  告訴你，人類就是這麼賤啦~  當然，你不做這些檢測，也知道要運動~ 但，

就沒一個動力逼你去作咩~  你或許會覺得很扯~  但，以前我公司同仁就是這樣的實例

，沒作癌症檢測前，大家還不是常去小蒙牛這類吃到飽的店吃爽爽~  作了檢測後，到

現在，8年過去了，有幾位同仁這些年來都不再吃這種吃到飽的餐，且還自備檸檬水帶

在身上... 先不說檸檬水它媽的到底有沒有防癌效果~ 但，你可以看見有些人因為這樣

的檢測結果，去真正的改變了他的生活行為~ 其實意義還滿正面的~


至於某些不肖商人利用商業手法，作些騙人的品項騙錢~ 就不在我討論之中了~ 畢竟我

還是比較偏我們學理面的專業來說話... 商業的部分就讓它們各家公司自己去打戰吧~~


以上，歡迎大家有任何問題或意見，來電或來信給我一起討論~ 媽的，有板友起我底，

貼我個資到網路上，相信不少人都知道怎麼來電敲我了~  歡迎大家一起理性討論~~

真心歡迎~~  我是很希望我們生科人能有作大的一天啦~ 不要老是一堆醫生、藥師、

化工...這類的人在搶我們飯碗~ 哈哈哈....

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 202.39.33.67
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Bioindustry/M.1528961051.A.F25.html
→ blence: OR=1.02~1.18，p<10^-100，夠顯著了吧，測這種的嗎？
→ blence: 又像肥胖基因檢測中所涵蓋檢測內容,能解釋風險的比率多少?
你要不要打電話去問一下他們的基因諮詢師，看看他們怎麼回你，分享到版上來~??

基本上，控制脂肪代謝的相關基因還不少條，且它前後的輔助、修飾的基因也都有一

定比例的佔分吧?  那些要列進來作運算，那些不用，各自佔分比例是多少，要怎麼

設定...等，就都是一門學問了~  可不只你問的這問題這麼簡單:" 風險比例? "

嚴謹的算法得像我這樣算哩~ 而且，還要依據最新的期刊發現某某基因影響脂肪代謝

，還要時時更新進運算法則中，這樣才叫嚴謹...  但是，我覺得啦~ 你廠商設定的商

品就只是個消費性商品，讓你初步了解自己的代謝體質，作個"參考"，方便你挑選比較

符合自己體質的減重方式而以~  就是給消費者一個減重的參考方向而以~  有必要要

算到如此精確? 你是想靠消費者累積數據，要出期刊搶SCI點數，是嗎?   XDDDDDDDD


不然，幫他檢測出 他對脂肪代謝能力較好，對醣類吸收能力較好、代謝能力較差，

那麼就可以出份報告，告訴他這樣的體質，告訴他不用太怕吃到油，相反的，該注意

吃糖.... <=就這樣的意思而已~  比如有些人運動代謝能量的能力就比較差，這樣，

他作很多運動也不比他節食來的有效，相對於一般仿間的減肥建議:" 運動比節食重

要"，對他個人來說，反而報告書給他的建議比減肥教科書還更正確~ <=畢竟每個人

體質不同，不是嗎?


當然，上述是我個人的說法，純參考~  你可以打電話去問廠商看看他們怎麼說~ 順

便問問他們怎麼算的~  以前我在這產業內，到任何一家研究室都問運算問題，就可

以知道他們的底了~~  很實用呢~~  XDDDDDDDDDDDDDDDDDDDDD
※ 編輯: yabia (202.39.33.67), 06/14/2018 16:17:25
※ 編輯: yabia (202.39.33.67), 06/14/2018 16:20:27
推 sssssunny: 推~
推 puh1005: 專業推～
→ blence: 基因檢測解釋風險的比率，不是疾病風險的比例阿
推 lingon: 細心推, 用GWAS找出的風險篩檢又無機制解釋原本可信度就低
→ lingon: 至於病人反應因人而異,但也讓無良醫師商人能趁虛而入
→ saltlake: 參考? 紫微斗數星座塔羅算出來也可以參考。沒有足夠
→ saltlake: 科學證據的檢測方法(不僅基因檢測)，就算試驗做得超~~~
→ saltlake: 嚴謹，有科學意義? 先確定做的測試是有意義的，再求
→ saltlake: 做測試的過程嚴謹。
推 andyssfresh: 推
推 lingon: 基因檢測的問題就出在這,能夠清楚解釋科技與結果的人太少
→ lingon: 有強烈科學基礎的也少, 在現在檢測法規混亂而推出無意義
→ lingon: 檢測給消費者, 不只是有誤導嫌疑還會消磨掉社會大眾對於
→ lingon: 基因檢測科技的信心(如有板友真的以為基因檢測都是騙人的)
→ lingon: 現在推這種檢測除了讓當下投機的公司賺錢外以及誤導病人
→ lingon: 對於病人與醫師瞭解科技以及以後的科技發展都是很負面的
→ lingon: 影響, 原原po以及原po在台灣這領域裡推動檢測請多留意
→ lingon: 有熱情時不要也順便幫助無良醫師商人把這個領域給毀了
推 liuse: 你少了生物資訊分析這塊  這個是各家目前最大的差異
→ liuse: 就算用package跑各家的cutoff也會不一樣
→ untilnow: 就科學算命
推 leptoneta: 基因檢測就是科學算命+1
推 lelojack: 看來有太多人的想法還停留在過去 證據有很多了
→ saltlake: 樓上給證據先
推 lelojack: 請找clinvar資料庫 上面一堆 有驗證沒驗證的都有 隨你挑
→ lelojack:  還有付費資料庫 要看免疫要看高血壓要看阿茲海默 通通
→ lelojack: 有 缺的只有商業模式
推 lelojack: 可以去找生物資訊專家，他們腦袋有很多值錢的點子
→ saltlake: 高血壓、阿茲海默啥的，這些是要開發體外診斷醫材吧?
→ saltlake: 這些玩意要上市之前請先領到食藥署的證。還有，既然都
→ saltlake: 提到科學文獻了，照科學規矩，聲稱有效的人要舉證。
推 lingon: lelojack值錢？！生資手法很難拿專利,所以全世界純生資
→ lingon: 公司除了被acquire以外大部分是賺不太到錢的...
→ lingon: 雖然說現在大的基因檢測公司其實都是生資公司偽裝, 但
→ lingon: 商業模式還是停在賣檢測(Foundation), 賣玩具(Helix)
→ lingon: 收data, 賣分析結果給pharma來做藥
推 lingon: 至於沒有機制確認的variant 還都是都當參考就好
→ lingon: 生資分析雖然很進步,但還是無法取代cell line, animal
→ lingon: model,與clinical trial
推 lingon: 上面有提到生資手法不同結果不同, 這也是台灣檢測公司不可
→ lingon: 信的地方. no two bioinfo package produce the same resu
→ lingon: 在沒有clinical trial之下怎麼會知道package 跟cutoff的
→ lingon: 準確度？即使科學文獻有GWAS資料,你也無法知道在這個公司
→ lingon: 這台機器, 這個分析方式, 在這個國家的人種做出來的東西
→ lingon: 會是一樣的。 所以這些結果還是當作玩具比較妥當
推 qiet: 除此之外光分析技術本身就可能有很多問題
→ qiet: 記得之前有發表過不同的實驗室對同樣的樣本作檢測
→ qiet: 但結果卻很不一致的 而且都是有通過CLIA認證的實驗室
推 lingon: CLIA認證表示這實驗室做出來的結果每次都一樣,但不表示對
→ lingon: 所以不同CLIA認證試驗室結果不同倒也沒什麼好訝異的
→ lingon: 這只是反印出基因檢測現階段層層科技複雜度以及不確定性
推 lelojack: lingon 懂的還真不少，我想多提提生物資訊的角色，做分
→ lelojack: 析從來不是取代現有的流程而是加速、協同以提升產業加
→ lelojack: 值。就消費型基因檢測來說，現在能變成玩具下一步就是工
→ lelojack: 具，講一句不好聽的能做出玩具的生技產業還真缺稀，AI V
→ lelojack: R 無人機現在看起來像玩具還是工具？  現在是看誰能把
→ lelojack: 玩具賣出去，未來賣工具還得了？！
推 lingon: AI VR玩具消費者花錢時就知道那是玩具, 健康檢驗則不然
→ lingon: 把還是玩具的檢驗放入臨床健康檢查讓消費者誤以為是工具
→ lingon: 會讓社會對這科技有負面觀感反而會影響真正工具的發展
推 lingon: 醫學跟人命本來就不該是賣玩具賺錢的產業
推 spooky18: 幫推~~
推 antia: 簡單的說，這技術還沒到非常純熟，完全可驗證，就拿來賣了
推 daniel0523: 同意lingon大的觀點
推 rintoo: 同意lingon
推 k078787878: 推
推 woods0598: 自己做GWAS的 從取樣的case-control
→ woods0598: Hypothesis 上就有很多條件要滿足
→ woods0598: 標準是不能回套在不同人種 地區上的