推 lingon: 帶有相關因子,但變異跟疾病僅是有可能有關聯性而已 01/09 20:34
→ jjlee: 連帶因都稱不上，基本上是一個Het benign SNV 01/09 21:48
→ jjlee: / 01/09 21:48
推 hwjuranus: 雖然有一大堆東西 你看綠框最下 RESULTS 就好 01/09 22:10
→ hwjuranus: 未發現致病變異 就是都沒關係 01/09 22:11
→ hwjuranus: 如果有致病變異 醫生必請你回診說明討論 01/09 22:12
→ chihsam2002: 所以我根本沒得到Emery-dreifuss是嗎？ 01/09 23:57
→ chihsam2002: j大，你的回答有點深奧，有白話一點嗎 01/09 23:58
推 Ianthegood: 白話就是「未發現致病基因」 01/10 02:24
→ blence: 以台灣人來推算,大概是每1000人約13個人這個變異 01/10 03:00
→ blence: 不是很罕見,也沒有研究提過這個變異跟疾病有關 01/10 03:01
→ jjlee: 回原Po, 正確的描述是 “未在蛋白質編碼區域上發現已知與 01/10 20:50
→ jjlee: XXX疾病的變異”, 這不代表有沒有病，事實上CDS或DNA只承 01/10 20:50
→ jjlee: 擔部分致病因，國外的大型計畫顯示已往完全無法知道頭緒的 01/10 20:50
→ jjlee: 疾病，以WES分析後，能大幅提升有檢出率到20-30%，已經是 01/10 20:50
→ jjlee: 重大進步但還是有太多無法解析的部分 01/10 20:50
推 jjlee: 麨N ClinVar的紀錄來看，沒有人回報過會致病 01/10 20:52