Re: [問題] SMA

[MrWilliams (威廉氏後人)]

                           (原文恕刪 文長慎入)

您好 小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

關於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

小弟很簡單的跟各位介紹一下這個疾病

並提供媽媽教室常被問到的Q&A做分享


Q1: 這個疾病常不常見?

A: 在台灣 SMA帶因率約2-4%。

換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因

是台灣第二常見的遺傳性疾病(僅次地中海型貧血)

Q2: 那帶因會怎麼樣嗎?

A: 由於這個疾病是體染色體隱性遺傳

所以您必須遇到先生也是帶因者

然後小朋友才有1/4的可能性會發病

所以發病率大約是3% x 3% x 1/4 = 2.25/10000 (約萬分之二)

Q3:假設真的不幸 小朋友為脊髓性肌肉萎縮症患者會怎麼樣?

A: 這個病有分嚴重程度

從最輕度到最重度都有

最輕度的孩子大腿肌肉會無力，在跑步、跳躍、爬樓梯會出現輕度之障礙

中度的患者無法自行站立及走路，舌頭及手部顫抖等等

若最嚴重的孩子會連呼吸肌肉都沒有力氣 而在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡。

Q4: 若孕婦、婚前、孕前健康檢查可否做篩檢?

A: 可以，檢驗方法抽3cc母血即可，檢驗時間約一週

Q5: 費用會很高嗎?

A: 約台幣2000元

Q6: 男生(先生)需要檢查嗎?

A: 通常是孕婦本身有帶因再做抽血檢查即可

當然也有些男生在婚前健檢會檢查 也OK

Q7: 就是常聽到的漸凍人嗎?

A: 漸凍人通常指的是 「肌萎縮側索硬化症」 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)

它是一種運動神經系統的退化性疾病

患者中男性較多，大部分的患者在五十多歲發病

目前病因不明 (90%的病例沒有家族病史)

應為不同的疾病

Q8: 為什麼這麼重要的且可篩檢的疾病，健保卻不給付?

A: 健保局認為，此病雖是第二常見的遺傳性疾病

但估計的發生率約萬分之二

每年約出現40名病童

但若提供孕產婦全面篩檢

需耗費約台幣4億元 (20萬孕產婦 x 2000元)

健保局實在拿不出這麼大筆的數目

所以變成 建議要篩檢 但不給付 (如唐氏症篩檢也是)

Q9: 超音波或超層次超音波檢查的出來嗎?

A: 完全沒有辦法

基本上超音波對肢體的檢查以骨骼發育為主 (四肢長骨 如: 肱骨、股骨等等)

但骨頭發育正常 與神經肌肉無關

醫師無法知道四肢骨骼正常者

是否為肌肉萎縮症患者



以上 一些淺見 給您參考

參考資料: UpToDate、婦產科教科書、台大醫院懷孕媽媽手冊等


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.77.79
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※ 編輯: MrWilliams (140.112.77.79), 05/06/2017 10:51:17
推 mbczzz: 感謝提供正確觀念！
推 Ariel0214: 想借標題一問，脆折是不是一定要驗？如果沒驗到的話，
→ Ariel0214: 是不是超過一定週數就來不及了？謝謝
→ Shimon630: 推~~當初也是鑑於我小姑姑的兩個孫子有肌肉萎縮症的病
→ Shimon630: 例，擔心之下才會去做這檢測，好在我沒這方面的帶因...
推 mansikka: 推推
推 chocoZ: 推
推 Mu6v2: 推！
推 lifen: 聯合檢驗診所只要1400喔 想省錢可以去 一般診所是兩千
推 maydayyyyyy: 推專業
推 qqqm: 推！建議也轉去媽寶版！
推 magrabbit: 診所常推SMA跟脆折的組合，大約五千上下，都是先驗母
→ magrabbit: 血，若有帶因則再驗父血
推 misialeco3: 謝謝分享
推 snivel: 專業推，長知識
推 lesley22: 好棒的解釋
推 zazasu: 想請教NIPT是否能檢驗得出來呢？
推 muffi: 推
推 shann2003jp: NIPT無法檢驗。要驗胎兒是否有SMA只能抽羊水驗，不過
→ shann2003jp: 這不包含在羊染和羊晶的檢測範圍，而是要獨立檢體另
→ shann2003jp: 外做，檢測費2000元(夫婦確定都帶因的話可以減免)
→ shann2003jp: X脆折我產檢醫生是覺得機率並沒有宣稱的那麼高，但我
→ shann2003jp: 還是有驗。這是X染色體性聯遺傳所以驗媽媽即可。
→ shann2003jp: X脆折和SMA其實什麼時候都可以做(沒懷孕想做也行)，
→ shann2003jp: 只是若要進一步驗胎兒就要抽羊水，所以我會挑在能做
→ shann2003jp: 羊穿前的週數先做好並得知結果，再決定是否羊穿(確定
→ shann2003jp: 要羊穿我就會連羊染羊晶一起做了)
→ shann2003jp: 另外除了羊水外我不知道絨毛是否也驗得出來(絨毛取樣
→ shann2003jp: 是更早期就可以做)
推 parrio: 推~我也有做這個檢查，心安總是比較好
推 Wennie: 兩個月前才在禾馨做這檢驗 SMA-2000元 脆折-4000元
→ Wennie: 心裡都抱著 錢可能當下花出去會心疼一下 但再賺就賺得回來
→ Wennie: 可是若是寶寶出了甚麼差錯 有些事情是錢都買不回來的
推 geminifish: 今天去聯合檢驗所，報HCG168打7折是3640（sma+x染色
→ geminifish: 體)
※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:27:38