Re: [問題] 我們好苦 心好痛~

[MrWilliams (威廉氏後人)]

您好 小弟鍵盤婦產科:威廉氏後人-李毅評醫師

看到您所描述的情形

關於非侵入性的抽血(NIPT/NIFTY)

基本上只對第21號(唐氏症)、第18號(愛德華氏症)和第13號(巴陶氏症)及性染色體等

巨觀的染色體套數異常(三套)有比較好的準斷率

頂多再多診斷出狄喬治(DiGeorge)、小胖威利、天使人、貓哭症等而已

但對於數以百計的產前疾病是遠遠不足的.


您提到您22週的高層次說是正常的

也就說 基本上的腦部發育沒有問題

不是沒有小腦造成的腦室大池擴張(Dandy Walker)

也不是其他如水腦、腦室脈絡叢異常等等的狀況

畢竟您提供的訊息很有限

想請問您的"腦大池距離大於1cm"

是否是指"側腦室"？

一般我們在做產檢時

會去量側腦室的大小 以1公分以內為正常

若是側腦室輕微擴張(Mild ventriculomegaly) (擴張約1-1.2cm)

絕大部分的新生兒最後都有幾乎正常的神經學發育

但若超過1.2cm 的擴張,就得要看是否合併其他的異常

若參考看您的高層次的結果

應該是屬於懷孕中後期才發生的側腦室擴張

出生預後變異性非常大 (從完全正常到有後遺症的都有)

如果您不介意的話

不知道是否可以提供您的超音波報告跟影像給我看一下呢？

也許我可以幫你簡單做一點點最基本的判斷

若您願意相信小弟的話

麻煩寄站內信給我 (提供高層次超音波報告及影像跟有異常的這一次)

我會盡我所能的幫忙您

至於27週能不能做羊穿、中止妊娠

據我所知 是可以的 (但羊穿是否有必要, 超過24週的中止妊娠需要一些特定管道)

請先別擔憂或沮喪

我完全理解得知胎兒可能有異常然後必須要每周每周追蹤那種心情

尤其是這個週數

如果您願意信任小弟的話

請讓我協助您



※ 引述《Number9527 (謝謝您)》之銘言：
: 我們夫妻倆31歲 求子三年了~
: 第一次自然懷孕13周 產檢寶寶水腫
: 醫生說可能是染色體異常的透納氏症 評估後引產  後來送無緣的小寶貝去檢測
: 結果的確是罕見的透納氏症~
: 隔了1年做了試管 一次成功 22週的高層次詳細超音波 和 19週做的非侵入性的抽血染色體
: 一切都正常  這幾天我們夫妻倆每天開開心心滴採購寶寶出生後的相關用品
: 但是.... 就在上禮拜26週的產檢
: 醫生說寶寶的腦大池距離大於1cm 說染色體異常才會這樣子
: 但是19週做的非侵入性報告出來說染色體方面是正常的..
: 感覺醫生也束手無策~ 只能說持續追蹤觀察~
: 這幾天整個人渾渾噩噩  非常沮喪 ~~  我們倆心好痛 真的好痛...
: 目前就等下次產檢看寶寶有沒有進步一些些...  真的是度日如年~
: 最後希望大家都可以順順利利的生個健康的寶寶~
: 對了 請問大家 目前寶寶27週還可以做羊膜穿刺嗎?　我們想要再詳細的檢查一次~
: 如果到最後　寶寶是確認腦部有問題的話　　我們可以引產嗎??
: 上禮拜５問醫生　醫生說不行...

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※ 編輯: MrWilliams (36.227.203.128 臺灣), 05/06/2023 21:29:40