作者  tangerine731 (karen)                                 看板  GoodPregnan 
 標題  [問題] 關於基因異常是否直接做PGD                                       
 時間  Sun Feb  3 10:41:55 2019                                               
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版上大家新年快樂，我昨天上午得到禾馨的基因檢驗報告，胎兒仍然遺傳到我的基因缺失。
這是第二胎、自然受孕。蘇怡寧醫師只有說這就是50%的機率。

背景：我今年30歲，是領有輕度視覺障礙手冊的人。眼球缺損是無虹彩（咖啡色那一圈），
基因檢查是帶有PAX6點位缺失，每胎遺傳機率為二分之一（50%）。

視力只有0.1、可以看清楚距離近的人事物，該疾病有嚴重眼球震顫、於青少年期之後會出
現白內障併發青光眼，我目前要固定回診做眼壓追蹤。
如果我的寶寶遺傳到我，就是一輩子跟我一樣要受盡折磨，還不能眼球開刀。

我第一胎是由台大醫院遺傳門診送檢體到禾馨檢查，確診遺傳到基因缺失，2017/9月於懷孕
18週引產。當時我母親非常生氣，說「妳很殘忍 小孩只是眼睛長不好就放棄他，當年生妳
知道妳眼睛長不好，也沒把妳掐死。」我媽都到這種時候還是無法理解，一個身體殘缺的人
活著連呼吸都痛苦。我既然知道結果了，是不會讓我的小孩像我一樣生不如死。

引產後我調適一整年，在2018/12月排卵期再嘗試一次，成功自然受孕，想說上帝會眷顧我
吧！(我是基督徒，相信 神關了我一扇窗、會開門給我)，我忍受環境給我的壓迫、身體的
健康壓迫，我以為謙卑會換來神的憐憫。但這次依然撞上缺失的50%機率。

我不能難過，因為醫師說週數小要趕快決定。在衛教室內，我別無選擇，只能答應過年期間
到有24小時生產的分院進行手術。

我知道好孕版的大家都是歷經多次努力才能得到寶寶。跪求大家給我一些建議QAQ
「我是否該直接做PGD+試管，選到無缺失那條基因的卵子，再進行受精？」

因為蘇醫師只建議我下次自然受孕再接再厲，但我實在很怕自己無法面對第三次又一樣的結
果。

謝謝你們看完><

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 1.164.32.19
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/GoodPregnan/M.1549161717.A.CD5.html
推 huiyajudy: 妳可以問看看該染色體缺失能不能做pgd挑出來喔
推 BLUEJOANNE: 如果我是你 我會選到你說的那條無基因缺陷的卵子
→ BLUEJOANNE: 再進行受精...又或者 自然受孕 一樣接受檢驗....
→ BLUEJOANNE: 只是你就必須忍受那個 也許要拿掉小孩的痛
→ BLUEJOANNE: 我目前也是一個在等報告的媽媽....過年後+10天才會
→ BLUEJOANNE: 有結果 我也希望我的寶寶是能夠選到 那50%的無缺陷的
推 chen20815: 做試管吧，拿小孩很傷的
B大～祝福妳一切順利。回樓上C大，在我第一胎時有向蘇醫師表示若每次遇到壞結果，拿掉
是否很傷身體？他說:不會。
所以我跟老公就摸著鼻子走出診間。
關於PGD+試管這個選擇，是我昨天半夜睡不著在網路上google 到的方法，蘇醫師從來沒有
跟我提過，他只說我還年輕、還有機會多試試。
我想知道做試管前，對於顯性單一基因篩檢，是否真的能成功篩出無缺失的那50%？
我是不是該去找其他醫師幫忙呢？
→ zeoki: 如果你完全無法接受孩子是不便有跟你一樣狀況，我覺得就做
→ zeoki: 吧.....
※ 編輯: tangerine731 (1.164.32.19), 02/03/2019 12:07:47
推 sashababie: 如果可以驗，我會驗，這樣太傷心了...媽咪辛苦了
→ ahuey10: 拿小孩很傷，妳去看中醫，中醫師會說很傷。多看幾個醫生
→ ahuey10: ，不同醫師有不同看法。
推 lifen: 1/2機率真的太高了 如果你還年輕建議花錢做吧 傷心又傷身
推 aob0113: Pgd無法驗出跟媽媽一樣問題的基因，也是要等羊穿報告後才
→ aob0113: 知道，做pgd也是50%的機率
推 Searook: https://wp.me/P10XFE-1uZ
→ Searook: 好像可以PGD喔
推 Searook: 50%機率好高,而且不是會胚胎自然淘汰的類型,一直人流很
→ Searook: 痛苦啊.
推 Searook: 禾馨好像不是專門試管,多問問幾個醫生吧
推 huiyajudy: 彰基陳明 可以問看看
→ tangerine731: 謝謝大家的建議～我會努力去問看不同的醫生。
推 swtjudy: 50%真的很高的機率，這要看你的內心能不能承受這樣的打
→ swtjudy: 擊，若是你覺得還可以，那就繼續嘗試，因為你很容易受孕
→ swtjudy: 。我是有25%的機率小孩基因有問題，第一胎也是不幸的在16
→ swtjudy: 週引產，因為我不敢再賭機率，引產讓我的心覺得很痛，所
→ swtjudy: 以我是直接pgd，目前龍鳳胎出生快滿3個月了！
推 nena: 對樓上版友有印象 恭喜成功喜獲龍鳳胎！接好孕！
→ tangerine731: 真的謝謝S大的回應，恭喜妳歷經辛苦有了美好的收穫
→ tangerine731: ，給了我一點希望！我會去了解清楚PGD的方式
推 nni1106: 找北醫 不孕科主任 陳啟煌
推 aaminn: 推另找生殖醫學專科醫師資訊
推 msmx: 不推陳啟煌，可考慮王家瑋
推 Liver5566: 找彰基陳明。同為50%基因遺傳帶因者，13週引產過一次，
→ Liver5566: 預計採PGD+試管，後來想想1/2機率這麼高，實在不敢再
→ Liver5566: 賭第二次。如果不想再傷心，那就花錢解決吧
→ tangerine731: 謝謝你們的分享，謝謝樓上L大的建議～
推 annpupu: 我也在禾馨做基因篩檢結果是50%的體顯基因，蘇醫生如果
→ annpupu: 想生小孩要多考慮再進行pgd
→ tangerine731: 原來如此！謝謝a大～我會再想想
推 ynopynop: 我貧血第一胎20週引產，之後的兩胎我都做pGD,我都找祈新
→ ynopynop: 陳俊凱，很燒錢，但很值得
推 happiness23: 推陳醫師，相當細心 雖然收費高但值得