[爆卦] 首例子宮內用藥治療遺傳病

[jackliao1990 (j)]

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2300802

脊髓性肌萎縮症SMA是運動神經元遺傳性疾病
會導致肌肉逐漸無力
由SMN1基因缺失所致
患者缺失2個SMN1基因
這導致沒有足夠SMN蛋白來維持運動神經元功能
而SMN蛋白質在第二、第三孕期以及懷胎最初幾個月最為重要
患者可能出生時就有症狀
通常活不過三歲

一位兩歲半女孩在子宮中開始接受基因靶向治療
每日服用藥物Risdiplam共6週
這種小分子藥物可調節SMN2基因表達並增加SMN蛋白生成
出生後羊水和臍帶血檢測顯示血液中中SMN蛋白更多且神經損傷水平更少
女孩出生後一週開始繼續服用藥物
未表現出肌肉無力的跡象
肌肉發育正常
未來會對女孩進行長期檢查

這次試驗為史上首例子宮內治療遺傳病

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