[新聞] 每劑破億 健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付

[CREA (人間不信)]

聯合報
2025-06-27 19:04
記者林琮恩／台北即時報導


每劑破億 健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付

　　罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」為基因先天
性缺陷，病童自幼開始，每隔一段時間就會經歷長達數小時類似癲癇症狀，國內
病童對既有藥物反應不佳，5至6歲即因功能障礙死亡。台大基因醫學部兼任主治
醫師胡務亮研發AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，現已取得我國衛福部食
藥署許可證，正申請健保給付，一劑要價破億元。

　　根據國健署罕病通報，截至今年5月，AADC通報人數72人、過世25人、等藥人
數17人。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，基金會參與AADC缺乏症治療，多年前
向已故長榮集團創辦人張榮發募款，在台灣執行7、8位臨床試驗案例，張榮發創
辦人過世後，臨床試驗移師歐洲，完成第二期臨床試驗，補做動物試驗。

　　衛福部健保署長石崇良表示，扣除高齡、重大傷病等原因，科技進展導致新
藥研發快速，是健保支出最多項目，占比38%，健保署已將一劑4900萬脊髓性肌肉
萎縮症（SMA）基因治療納保，目前AADC缺乏症基因治療，已送至健保署審查，一
劑要價超過1億元，目前尚在內部討論階段，後續還要經過醫療科技評估、健保共
擬會等法定程序。

　　除類似癲癇的「動眼危象」症狀外，AADC缺乏症病童，也會出現吸吮力差、
餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運
動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等，有些
運動障礙和巴金森氏症相當相似。

　　回顧AADC缺乏症治療發展歷程，罕見疾病基金會2007年協助該疾病病友成立
聯誼會，2008年台大醫院團隊評估在台灣進行基因治療可行性，罕病基金會則開
啟臨床試驗計畫補助辦法，協助本土研究，2010年首位AADC缺乏症個案，獲衛福
部同意以恩慈療法進行治療，同年張榮發捐贈1100萬公罕病基金會研發治療之用。

　　後續在2011年，張榮發再撥款委託罕病基金會，取得美國製造基因治療所需
病毒載體，捐贈台大醫院基因治療研究，同年完成8位病童恩慈療法。台大醫院
2013年執行AADC缺乏症新生兒篩檢先趨計畫，2014年衛福部同意第1、2期臨床試
驗，2016年台大醫院開始臨床試驗第2b期，2020年完成第30例個案治療，該藥物
在2022年取得歐洲藥品管理局同意上市。

https://udn.com/news/story/7266/8836014

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噓 whitenoise: 本土研發？每劑破億？
推 SaintSeven: 幹你娘雞掰這1e要綠共狗官賣腎給付ㄇ?
推 HCYPMGO: 好貴啊~
→ DustToDust: 是怕台灣罕病不夠多嗎
→ whitenoise: 救一人花一億，但一億可以救更多人
推 tonyxfg: 差不多吧，因為是罕見疾病，所以沒幾個病
→ tonyxfg: 人能共同平攤成本，這才導致費用看起來非
推 Forcast: 每劑破億加速師
→ tonyxfg: 常高
→ whitenoise: 沒有市場價值的藥為何能產業化
推 squelch: 問題是後代會不會把有缺陷的基因遺傳下去
→ whitenoise: 越想越不對勁
→ squelch: 如果這種基因缺陷會遺傳 治療有什麼意義?
→ SRadiant: 罕病、孤兒藥本就沒有市場價值，所以才
→ SRadiant: 有各種優惠
推 BIA: 高端現在一定在爽
→ squelch: 優生學 到底哪些基因缺陷不該遺傳?
→ u9005205: 每個罕病都是醫療進步的貢獻者...
推 whitenoise: 健保又不是做功德，有更多族群更多的
→ whitenoise: 病症也需要健保啊
→ u9005205: 病毒載體的基因治療能成功有效，就又邁
→ u9005205: 進一大步...
推 Lumia5566: 難道又是小吃店獨家代理嗎
→ u9005205: 如果想要落實到治療癌症...
推 karkkunt: 打了以後，那條命比我的命值錢太多了= =
噓 AustinRivers: 能救一百人為什麼要一人獨享
→ AustinRivers: 健保這樣哪夠用 幾個人繳才一億
→ u9005205: 除了carT，基因治療也是另一個途徑...
※ kunamatataha:轉錄至看板 medstudent                              06/27 19:57
推 whyyeswhynot: 讚
推 james725: 靠杯 那麼多好藥被砍到見骨退出台灣 納
→ james725: 入這幾千萬上億的藥是怎麼回事 病人是
→ james725: 哪個政治人物家人？
噓 pauljet: 健保沒錢給原廠藥 有錢支付這個？
→ SRadiant: 這個也是原廠藥啊(笑)
→ pauljet: 我覺得人類就是會先想自己才會去想別人
→ pauljet: 原廠血糖血壓藥都有原廠供應無虞我不會
→ pauljet: 多說一句話
→ SRadiant: 喔，尊重
→ SRadiant: 反正你說不說什麼也不重要
噓 kunamatataha: 這要專案而不是用健保啦幹你媽的
→ gagoga: 他英國給付300萬英鎊，差不多吧
→ isu0911: 健保是保大不保小還是保小不保大？
→ luciffar: 「排擠效應」（crowding-out effect）：
→ luciffar: 少數病患使用大額資源，可能導致多數民
→ luciffar: 眾的基本醫療權益受限
→ luciffar: 日本與韓國：有設立「罕病藥專門基金」
→ luciffar: ，獨立於主健保系統，降低排擠效應。
推 sunluna: 衛福部幫你各位做功德
推 j5a5m0e4s: 國民病管你各位去死 罕見疾病大家買單
→ ketrobo: 我是覺得提供補助去他國治療就好了
推 leterg: 比全世界最貴的藥貴一倍多
推 leterg: 這病症看起來比SMA會終生臥床還好
推 NEDYA: 0_o
→ simonsheep: 一輩子賺不到一億 救這個
→ simonsheep: 很多癌症確沒補助