[翻譯] Nosleep-病例-不明的金屬累積症

[deathx2005 (Kat)]

大家好

這是第三次翻譯病例系列

前幾天比較沒空 這篇篇幅也比較長

還請大家多多指教


原文：http://redd.it/2uc6tj

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(另一個歐布萊恩醫生的病例報告。)

病例14

不明的金屬累積症。


病患是一位45歲的女子，由於血尿及鼠蹊部與左下背部嚴重疼痛而轉介至急診部門。

X光顯示兩顆腎臟皆有多個不透光、橢圓形、不規則物體，測量出最大的有

10mm * 8mm * 6mm。診斷為腎結石。

由於最大的那顆影響到腎盞(renal calyx)壁且可能造成穿孔，決定以腹腔鏡移除。

手術後取得一顆大型、幾近圓滑的棕黑色結石。安全的將結石移除，並送至實驗室檢驗，

腎盞穿孔縫合。


無術後併發症。但是病患開始抱怨全身無力、肌肉痠痛以及嚴重關節疼痛。

她開始發燒至華氏101度(攝氏38.3度)，

施以ceftriaxone(頭孢曲松，一種頭孢菌素的抗生素)來防止尿道或腎臟感染。


第二天，她要求與她的主治醫師(歐布萊恩)對話。

她承認曾經接受無照診所的基因療法。

她的媽媽、兩個阿姨、外婆及三個姨婆皆有漸凍人家族病史。


症狀始發於55至60歲，包含了虛弱、失去協調(從雙腳開始一路往上身惡化)、痛苦的痙攣

，最後全身肌肉萎縮。

此症之病患發作後約三年就必須依賴呼吸器。

她媽媽及阿姨都接受基因檢測，顯示SOD1同型接合體(homozygous)於113號位置發生突變

(isoleucine(異白胺酸)變成methionine(甲硫氨酸))。

母親在59歲時上肢發病後自殺。阿姨在51歲時發病，55歲時死亡。

病患有著與母親與阿姨相同的突變，寫過一些關於她生存在基因衰弱疾病威脅之下的雜誌

文章。


她說到，由於那些文章，一個不明女子聯繫上她，聲稱經營一個私有的基因療程診所。

這名女子不願表明身分，只說她不是有照醫師，如果診所被揭發將面臨刑責。

但是她似乎非常熟悉基因疾病與基因療法，而且保證有效。

那名女子邀請病患參觀她的設施。


參觀途中，神秘女子展示了幾個容納神經肌肉患者的房間。

同時介紹了一個50多歲的男人，聲稱這名女子治好了他的ASL。

病患與他對談並看了他的療程檔案與影片，被療程的功效說服了。

在三周的療程中，她被注射了6劑神秘女人聲稱的"酶結合(enzyme-bound)DNA"。

在大約一周之後她開始產生類流感症狀，但是當她重新進行檢驗時，

她的113(I→M)-SOD1數值從100%降至3%，認為她已經治好了。

她付給神秘女子一筆鉅款(她拒絕透露實際金額)。

三周後，她開始出現腎臟疼痛與血尿。


快速PCR(聚合酶連鎖反應)顯示感染了水痘帶狀皰疹(Varicella zoster)。

病患證實小時候曾經得水痘。

她說她不相信基因治療與活體病毒有關。


第二天晚間，實驗室終於有機會對腎結石進行深入檢測。

雖然就外表看起來是一顆純草酸鈣的結石，但是草酸鈣只有薄薄一層包在外層。

內部則是由超級堅硬、具可塑性的銀色虹光(iridescent，油汙或泡泡反光的那種彩虹色)

不透X光的物質組成。

質譜儀只偵測出普通生物分子(主要為草酸鈣、水分與尿酸)。

由於擔心可能是金屬累積症，安排對結石進行更深入的測試。

X光繞射顯示為非晶固體(amorphous solid)，就病患的家族病史來推論，這個物質應該是

一種耐熱陶瓷，因為代謝疾病而意外的排出體外。

安排進行全面代謝檢查。


第五天，病患抱怨關節痛到受不了，因此施以低劑量嗎啡。

X光顯示她的右膝、左肘與右肩出現嚴重關節炎，滑液部位有一些小的(小於2毫米)的不透

X光斑點。

關節穿刺顯示混濁並充滿白血球的滑液內含有許多黑色不規則形狀的小顆粒物體。

這些物體在經過氫氧化鈉清洗與超音波洗滌後去除掉黑色表層，呈現出與腎臟取出的結石

一樣的銀色虹光物體。


為了避免金屬重毒，以二鈉鈣EDTA施以螯合療法與青黴胺靜脈礦物質取代

(IV mineral replacement)。

為了分析從病患取出的金屬物質，考慮使用磁振造影(MRI)。

但是考慮到取出物可能為磁性物質，安排病患進行磁振造影前的金屬探測，以合格邊緣通

過檢查。

由於關節疼痛越來越嚴重，安排她進行磁振造影。

但是當MRI的磁場能量達到0.13特斯拉時，病患抱怨她感覺全身灼熱且關節疼痛嚴重惡化

，掃描立即中止。

由於剛剛的MRI，她的關節炎與發燒更加惡化，而且她被評估為不適合進行之後的磁振造

影。


第七天，在她的發燒與疼痛改善後，對她進行了電腦斷層掃描。

掃描顯示幾乎所有的關節都呈現中度水腫，膝蓋以下的下肢關節呈現嚴重水腫。

兩支大腿骨皆有糜爛性斑塊(erosive plaques)。

所有的軟組織附近皆有小塊不透X光斑點(不超過1毫米)。

除此之外，腎臟、腹膜、肝臟內部有一些大型物體(大於1毫米)，這些物體造成明顯的星

爆狀偽影(starburst artifacts)，使得CT掃描難以觀察。


最大的物體集中在肝臟(35個物體，大小均介於1~5毫米)，執行肝臟活檢並從左肝葉切了6

片。

這些切片充滿了膽鹽與血塊，兩片進行急速冷凍並封存，兩片被送至醫院的實驗室，一片

不做任何事，一片將上頭的膽鹽與血塊清除。

其中最後那兩片被送至當地大學的化學及物理部門進行檢驗。


第九天，病患突然開始抱怨胸部疼痛與呼吸困難。

她的ECG(心電圖)顯示V1與V2位置出現Q波。

心臟超音波顯示三尖瓣穿孔伴隨嚴重閉鎖不全與可能二尖瓣連枷。

病患呈現中度ST-segment depression(ST段下降)與atrial tachycardia(房性心動過速)

。

重複進行心臟超音波發現三尖瓣重閉鎖不全持續惡化、右心房無力(sluggishness)與右心

室基底及室中隔運動功能衰竭。


即使進行強心輔助，病患的心臟功能依然嚴重衰退，她被送至手術房進行緊急瓣膜修補。

修補手術由我們的心臟手術主任進行，經由心房缺口(trans-atrial approach)的

體外循環(cardiopulmonary bypass)而不導致心臟停止。

右隔葉中間發現穿孔，與心臟瓣環連接處撕裂，嚴重血栓、左右隔葉僵硬(stiffness)。

由於血栓與發炎現象，切除所有隔葉。

一個小型球狀物體發現於右心室而且與之前的取出物相似。

植入人工組織辦模，手術完成。


病患術後恢復良好，於第16天轉出心臟加護病房。

但是她抱怨鼠蹊部、腎臟、腿部、腹部、背部及胸部疼痛漸增。

X光顯示一些新的物體分部於骨盆與腹部，嵌入腿大靜脈、腔靜脈及大動脈壁上。

我們心臟外科醫生的看法是，那些在右心室發現的物體，(與其他被發現的物體都)非常的

緻密，擊中三尖瓣膜而造成穿孔，因此在主動脈中的物體是威脅生命的。

病患準備接受X光導引移除手術以去除動脈及靜脈內的物體。

手術將於第20天在醫院進行。


第18天，病患剛站起來就抱怨鼠蹊部嚴重疼痛，並且延伸至她的下背部、腹部及雙腿。

她馬上就呈現心動過速、低血壓與意識混亂，可能是主動脈破裂或者瓣膜撕裂。

心臟超音波顯示人工三尖瓣功能正常。

腹部X光血管造影發現兩處主動脈出血：較大一處為總髂動脈分枝，較小的在上部肝動脈

。

病患進入低血容量休克並進行緊急手術。

在低溫治療與體外循環的環境中，病患的心臟被停止，大動脈被束緊以進行修補破裂。

以明膠密封聚酯纖維(gelatin-sealed polyester)的人造血管與健康的心包

(harvested pericardium)來修復大動脈。

但是手術進行時，發現大動脈因剝落而造成長度減少並且明顯遭到汙染(staining)，剝落

的地方以纖維蛋白密封膠修補並適當補強。

使病患回溫並中斷體外循環，心臟開始自發性跳動，血液型休克也獲得改善。

但是術後一小時病患突然開始每分鐘130下的竇性心動過速(sinus tachycardia)，低QRS

電壓及electrical alternans(電交替)。

心臟超音波顯示心包積液，心包穿刺術取出約210毫升的血。

血管造影發現右心室游離壁有17毫米的撕裂傷，馬上將病患送進手術室。

在更換體外循環套管時，病患呈現心律不整並施以

electrically cardioverted(心臟電復律)，制止了心肌破裂。

嘗試將停止病患的體外循環，但病患始終停止心跳。

以葉克膜(ECMO)支持了10個小時，最後突然進入低血容量休克，升壓或輸液皆毫無幫助，

無法復甦並宣告死亡。


驗屍報告指出，發現主動脈壁上嵌入了許多小型金屬物體。肝臟、腎盞與大肌肉中發現更

大的物體。

從較小的主動脈出血引發的大量腹腔內出血被判定為死因。


沒有發現代謝異常，也沒有任何證據顯示病毒感染。

當地大學回報說他們已經對那個物體進行許多測試，但是一位化學教授突然帶著樣本離開

大學後就無法繼續進行下去。


他們認為那個物體是由他們無法辨識且從未接觸過的異常物質組成的。

無法以質譜儀分析，而且他們發現該物質無論是否在超高能量環境下皆具X光繞射等向性

。

伽瑪射線光譜顯示出異常擾動，但是雜訊太高無實際分析價值。

值得注意的是，報告顯示該物體的密度變量介於每平方公分50~1000克，沒有任何已知或

理論上的化學物質有如此高的密度。

密度測量被認為是錯誤的結果，但是經確認，測量過程由三位不同的技術人員與兩套不同

的儀器來執行。

大學懷疑數值遭到惡意篡改，但是樣本被偷走了而無從證實。


病患死亡當天，一位聲稱是病患兄弟的男子來到醫院。

他準備了法律文件，並且當他知道已經進行驗屍後變得非常生氣。

他說他與病患因為宗教因素拒絕驗屍，需要將病患的遺物交還給他，連同那些接觸過病患

血液的器具及物體。

我們不能同意後者的要求，他接著又要求並以法律訴訟來威脅，將那些有爭議的器具及物

體銷毀與處理。

在與我們的法律人員討論過後，我們同意他的要求，並且讓他監看那些器具、床具與樣本

焚化的過程。


病患死後兩周，在病患的房間角落發現一個小的金戒指。

一位輪班護士想起她看過病患配戴過。

我們嘗試聯絡病患的兄弟，但是他提供的電話號碼遭到停話，信使說，當她帶著戒指去男

子留下的地址，那是一間五金行。


病患的疾病無法辨識。

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心得：女人又出現了！


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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/marvel/M.1430992125.A.41A.html
推 IamRaytheon: 未看先推/
推 LonyIce: 一樓是帥哥
→ LonyIce: ........
推 akaba212121: 推
推 akaba212121: 樓樓上帥哥
推 GeekSix: 哈哈 2樓為他人作嫁衣裳 這系列可以寫很多阿 就像SCP
推 LonyIce: 想說難得可以搶沙發 不過這系列有點像柯南 都沒進展
→ LonyIce: 到現在還是不清楚那些病的幕後黑手是誰
→ GeekSix: 就像SCP一樣 還是留有懸疑點吧
推 LonyIce: 但進展太慢拉Orz 現在病例都有點同樣流程在跑了...
噓 chiangpyisme: 其實不喜歡看這種，飄點到底是？
推 LonyIce: 樓上 這篇有符合 marvel 喔
推 halulu: 這篇marvel沒問題呀。
→ shield: 有不明女人 病患死亡 證物消失 結論:這篇符合標準SOP
→ shield: 至於證物消失這部分已經懶得吐槽了...
推 LittleMogul: 推，神秘的女人什麼時候才會跟歐布萊恩正面對決啊？
推 secret7710: 很讚，翻譯強大
推 denny91207: 未看先推! 原po辛苦了
推 chiangpyisme: 那我推回來～
推 green198809: 推!不只女人出現，樣本也消失了
推 bt222: 飄啥 marvel是什麼意思查一下字典好不
推 LisaLee: 到底有多少人以為這邊是飄版啊
推 cho860928: marvel不一定要飄好嗎
→ ck6a83: 阿阿阿阿阿阿 有沒有人要去創個飄版算了
推 stupid6334: 未看先推，辛苦的翻譯
推 telomerasea: 推翻譯辛苦了!一直長出金屬感覺有點帥欸
推 saureus: 翻譯得非常好！
→ midas82539: 用ceftriaxone inj.是因為研判急性腎盂腎炎(APN)
→ midas82539: 大概是研判結石引起的細菌感染吧，不過症狀又跟APN差
→ midas82539: 很多...然後MRI簡單說就是一個大磁鐵，阿身上有金屬
→ midas82539: 的話就會立刻被吸到MRI上，如果金屬在體內的話就...
→ midas82539: 一般來說要研究個案之金屬是不可能用MRI的..
→ midas82539: 電腦斷層(CT)適用性也會有問題，因為會有金屬假影
→ midas82539: 然後SOD1那邊就翻成SOD1基因就好了，如果要全翻的話
→ midas82539: 是超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)
→ midas82539: 那是人體內能把超氧化物轉化為O2和H2O2的酶
→ midas82539: 然後北美的漸凍人(ALS)患者有些是因為SOD1的受體突變
→ midas82539: 所以細胞沒辦法做出抗氧化脢而失去對抗自由基的能力
MRI的部分是故事的安排，也許就因為這樣害死病患也說不定！？

由於原文是寫homozygous SOD1，其中又有分同合子與雜合子，我就照著翻了

感謝你的分享

推 s900037: 推
推 CatDark: 推~
推 akila08539: 推 這是要做金鋼狼實驗嗎(喂)
推 IamRaytheon: 謝謝二樓
推 makikawai: 這個是驚奇版齁又沒有特指一定要是好兄弟
推 q125412: 既然是非晶結構，XRD應該沒有明顯波峰那不能得知晶體是否
→ q125412: 為等向性
原文是：

they found the same isotropic x-ray diffraction pattern, even at extremely high energies

推 Maron422: 感謝翻譯! 但是每次樣本都被偷 真的很...
推 cherryiami: Push
推 Dusyi: 所以paul不是車禍身亡？
推 partyzoo: Asl 肌肉萎縮症
推 partyzoo: 另外想問為什麼pcr能得知水痘？ㄧ個看基因表現ㄧ個是症
→ partyzoo: 狀
會出現這種問題有兩種可能

一種是我翻譯的時候語意不對

一種是原作者的故事有bug

這裡的原文是：

Rapid PCR showed evidence of infection with Varicella zoster

推 alexstag: 有附英文名詞給推～
推 sunlighto7: 推查marvel一字
※ 編輯: deathx2005 (61.219.36.91), 05/08/2015 09:41:09
推 alanhwung: 其實拉到底XD
推 daphne520: 推
推 pomelozu: 病例系列必推 只不過希望有點進展RRRR
→ midas82539: 他講的是PRC快篩看基因表現吧，不過原則上還是BUG...
推 partyzoo: Bug無誤
推 telomerasea: .PCR本來就是病毒快篩的常用方式,不算bug吧
→ telomerasea: 庖疹,肝炎,愛滋,腸病毒都有在用,想知道詳情的人可以
→ telomerasea: 看看疾管句網站
推 iGao: 這篇的推文怎麼都那麼有深度
推 loveless520: 病例給推!!
推 Imann: 推~~~
推 joygo: 好專業的文章
推 macings: 推病例系列
推 heechulsalan: 推
推 xxx83221: 女人又出現了!!歐布萊恩什麼時候要開始調查這傢伙啊
推 w310754: 給點耐心吧?我覺得這樣慢慢的有一些影子出現還蠻不錯的~
推 beats13: 推超強翻譯
推 PIG900615: 推
推 tracemaker: 樣品又不見啦！！
推 tinabjqs: 推