[懷孕] 請問禾馨的慧智非侵產前染色體篩檢(NIPS)

[angelalau (安祖拿拿)]

目前初唐篩檢是低風險,

但因為是高齡 (36歲),

在考慮要做羊穿還是非侵入式的檢查

羊穿+羊水基因晶片分析:

優點: 羊穿唐氏症的準確率是99.8%,
      羊水基因晶片分析可以檢查出接近500種基因缺失症候群,準確率我查不到....

缺點: 侵入式檢查的風險.(我不怕痛,但不想承擔失去寶寶的風險)
      (第一胎時有做過羊穿,覺得羊穿其實不會很痛, 但二胎寶寶比較活潑, 每次產檢都
      動來動去, 很怕羊穿時讓她/他受傷, 而且最近有聽到羊穿失敗的例子..)


NIPS :
優點: 非侵入式, 寶寶沒有危險

缺點: 唐氏症的準確率是99.5%,
      只能檢查出66種基因缺失症候群, 準確率90~99% 不等

有幾個問題想請教大家
1.一直擔心NIPS 不夠準...不知道有沒有做過NIPS或身邊有人做過 NIPS 的板友們能提
  供一些資訊呢?


2. 雖然 NIPS 只能驗出66種基因缺失症候群 (相對羊水晶片的500種),
但會不會羊水晶片的500 種中, 其中四百多種都是不常見的呢? 或者NIPS 驗出那66種沒
問題,其他疾病的機率也會是很低的呢?

3.也有想過NIPS + NIPT (準確率99%), 不知這是不是可以把錯誤率降成0.5%X1%.

4.不知道大家還有沒有推別的非侵入式檢查呢?

謝謝

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.32.217.160 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1618334404.A.5A0.html
推 nici        : 先要了解一個是篩檢，一個是確診唷
→ nici        : 如果NIPS發現哪裡有問題，還是可能需要做羊穿確診
推 nici        : 應該是說NIPT
推 joseph761103: 3做兩次沒用 兩個是一樣的東西
推 keepdown    : 我在禾馨羊穿時，醫生跟我說刺進去的是軟針，寶寶碰
→ keepdown    : 到會彈開。你要不要再問下你的產檢醫師？
推 joycelife   : 自己也是在考慮要做哪種檢查。後來覺得NIPS有疑慮也
→ joycelife   : 是要再做羊穿，後來決定羊穿+晶片。
推 wolf76er    : 沒記錯禾馨的NIPS如果有問題是會再做羊穿的
→ petitebabe  : 只要是NIPS有問題都要做羊穿的
推 fasioaoi    : #1PbIkx8X (BabyMother)
推 MAGICMCGRADY: 羊穿是侵入性檢查，機率來說就是會發生，可以先做NI
→ MAGICMCGRADY: PS有問題再羊穿
推 peishien    : 我33歲剛好卡在高齡羊穿補助門前，也是第二胎，本
→ peishien    : 來以為自己有滿高齡補助要做羊穿，結果沒有，也在猶
→ peishien    : 豫，不過基於經濟考量最後決定做脆折跟羊穿就好
推 Ewhen       : 建議跟醫生溝通看看，我也是高齡，但直接決定要羊
→ Ewhen       : 穿+晶片，前者有流產風險，但後者也有僞陰性的風險
→ Ewhen       : ，威廉氏後人的文章可以參考看看~
→ BABYXD      : 先去精華區看威廉氏後人的文章吧 第一篇就說得蠻清
→ BABYXD      : 楚的
推 isscat      : 我雖然非高齡，但是以初唐+中唐+nipt 降低錯誤率，
→ isscat      : 等於至少三次機會能篩出唐氏症
→ isscat      : 如果這三者有其中一個檢驗有問題，那我就會毅然決然
→ isscat      : 做羊穿
推 alison25    : 背景跟原po一樣，自己掙扎了好久（當時在想初唐風險
→ alison25    : 低於羊穿流產風險，以及孩子得來不易！），但後來
→ alison25    : 還是選擇羊穿+羊晶，因為更擔心寶寶如果不健康，家
→ alison25    : 庭資源可能無法支撐，從準備當媽媽開始，便是無止
→ alison25    : 盡的擔心> <
推 hekimay     : 看妳的風險承受值吧，羊穿的流產風險跟nips偽陰性
→ hekimay     : 風險、還有nips最早11週可以驗、羊穿要到16週，當然
→ hekimay     : 還有確診跟檢驗的差異（我個人作nips,但其他高層次
→ hekimay     : 等都是做好做滿）