[生產] 妊娠終止於30週.軟骨發育不全.FGFR3基因

[oneno (瓶兒)]

不知道該怎麼讓眼淚停下來，
濕了又乾，乾了又濕，
摸著沒有你的肚子，
我的某一部分跟著你一起離開了，
席捲而來的空虛，
問著沒有答案的問題：
為什麼是我？為什麼是我們？

從醫生懷疑洛洛異常開始，
一直不停的告訴自己要冷靜，
報告還沒出來來不要太沮喪，
但還是會不自覺的掉眼淚，
每天告訴你媽媽很愛很愛你，
一定會沒事的，
可惜天不從人願，
遇到了就只能好好面對。

什麼是軟骨發育不全症？
>>罕見疾病基金會
https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/101

等待報告時，
不停的反覆搜尋相關文章，
謝謝你們的分享，
給徬徨的我很大的支持力量

>>[生產] 軟骨發育不全，引產，FGFR3
https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1521530155.A.941.html

>>一張死產證明。軟骨發育不全、侏儒症、FGFR3基因突變。引產26w3d。
https://ooooops123.pixnet.net/blog/post/308985178

—————————————————-
[以下是孕期流水帳紀錄]

今年31歲，育有大寶快滿3歲，
初期產檢正常，
約17週左右開始感受到明顯的胎動

4/21-----(20週)

高層次通過正常(腿骨FL符合週數)

5/19-----(24週)

腿骨23w6d(4.08公分)，頭25w1d
當時蘇俊維醫師開玩笑地說，
頭比較大一點，看來很聰明喔
>>回過頭來看，腿骨就一直停留在這裡(4cm)

6/16-----(28週+0天)

腿骨24w6d(4.44公分)，頭30w3d
腿骨小了3週，頭大2週，
蘇俊維醫師說這樣會懷疑是不是軟骨發育不全，
但臨床上他也遇過小於腿骨5週最後沒事，

我笑笑想或許是爸爸媽媽不高的關係，

他建議腿骨小於4週再做進一步的基因檢查。
但是回家後越想越覺得不安，
半夜決定隔天跑一趟台北找禾馨林思宏醫師

6/17-----(28週+0天)

禾馨林思宏醫師
腿骨小4週、頭大2週，
當下就決定抽羊水做基因檢查，
報告需要7-10個工作天，
碰到端午連假，等待真的非常難熬

6/20-----(28週+4天)

等待報告的同時，我們決定再給其他醫師看看，

希望消除等待的不安，
希望醫師告訴我們是家族性身材矮小，
不是基因突變，

透過朋友推薦大里的李建忠醫師，
他看超音波真的非常仔細，
很仔細的量上臂、前臂、大腿、小腿，
上臂最短是23週，

他認為超音波上看起來是軟骨發育不全，
就是基因問題，
但超音波很粗糙，只能猜測，
然後開了彰基陳明的轉診單給我，
建議我去找陳明驗基因。
（當下我沒有說我已經在等報告了）

離開診間，我邊哭邊騎車回家，
打電話給隊友，話也沒辦法好好地說，
我們的信心快被瓦解了。

6/22-----(28週+6天)

中國醫何銘醫師，超音波頭大4週，腿短4週，

兩者相差已到8週，
原本想問如果基因檢測結果不是軟骨發育不全，
還會有什麼原因會造成這樣的狀況，

但當下的我已經沮喪到問不出來，
有告訴何銘我們正在等禾馨的報告，
現在就只能等待了。

如果確定是基因突變，是否要終止妊娠，
這又是另一篇好難的課題，這部分就容我略過了。

6/29-----(29週+6天)

羊水基因報告出來了，確定是FGFR3基因突變
報告等待時間：
7個工作天，含假日連假共12天

#圖1
https://i.imgur.com/KPrZ876.jpg

—————————————————-
[以下是終止妊娠流水帳紀錄]

6/30-----(30週+0天)

禾馨民權下午診
我和先生都很喜歡林醫師，
我沒辦法用文字和語言來形容我當時的狀態，
但他的話像是幫我打了強心針，
即使好多的掙扎和不安，
好像有了一點勇氣去面對。

#圖2
https://i.imgur.com/Rv2HKl8.jpg

頭腿的差距已經到9週了，
腿骨FL一樣維持在24週的長度4.39cm。
請林醫師幫我拍幾張3D讓我留念

接下來就是批價、衛教、填寫終止妊娠同意書、抽血等等
簽同意書的時候，我看到隊友的眼淚流下來....

終止妊娠就跟羊膜穿刺一樣，
躺在床上手舉高，但這次不是抽取，而是注射，
我感覺到肚子裡的你在掙扎，動得很厲害，

我在心中不停的告訴你：
洛洛，我愛你，不要害怕，媽媽在這裡
結束後請我再躺一下，眼淚忍不住潰堤了，

我失去我的寶寶了.....

陪伴我30週的寶寶，
謝謝你選擇我們當你的爸爸媽媽，
對不起爸爸媽媽做了這個決定，
好多的愛來不及擁有，來不及付出，
活潑的你不會動了，在我肚子裡停止了。


帶著傷心辦理入院，
我們帶著大寶一起入住樂得兒，

引產的過程大寶也一起參與，
死產婦的產房應該是很安靜的，

但是大寶全程實況轉播，
連醫護人員的穿著都要轉播，
讓空氣瞬間沒有那麼凝重，

洛洛出來後，

大寶說：「為什麼洛洛不會動? 」
「為什麼洛洛裝在箱子裡? 」

看到我抱著洛洛也搶著要抱他、摸摸他。

洛洛，我們全家人都很愛你，
哥哥也一直很期待和你一起玩，
我們捨不得你一輩子吃苦，
希望你明白我們是真的很愛你，
希望你可以獲得真正的自由，
帶著我們的愛到更好更好的地方。

感謝 中國醫蘇俊維醫師 發現洛洛疑似有基因突變
感謝 禾馨林思宏醫師、林冠宏醫師和所有醫療團隊
感謝 家人強力後盾，在我需要休息的時候照顧大寶
感謝 台灣仁本朱大哥，幫忙把洛洛接回中部
最感謝的是隊友和大寶
謝謝你們在身邊，讓我不至於太軟弱

#軟骨發育不全
#FGFR3基因突變
#高週數引產

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推 wksie       : 看了淚流不止，媽媽做了勇敢的決定，寶寶會明白媽
→ wksie       : 媽的愛，請好好照顧自己喔
推 starabby    : 好難過，很不容易的決定，辛苦了！調養身體健康活
→ starabby    : 潑的寶寶會再回來的
推 sotired     : 抱，好好休息好好照顧自己
推 kobe080629  : 好煎熬的過程，抱抱
推 Kidd00      : 蘇醫師師承馬偕陳持平教授 在基因遺傳學領域是新生
→ Kidd00      : 代優秀的醫師，他很有警覺性
→ Kidd00      : 只能祝福你們了
推 bbooww      : 抱抱～～
推 ezkk0322    : 令人淚流不止的短暫緣分
推 gin0202     : 抱抱你。媽媽的愛洛洛知道
推 wahaha55    : 看了都紅了眼眶，好好休息照顧自己，你和寶寶都很努
→ wahaha55    : 力了
推 s150114     : 洛洛知道你們的愛的
推 qozp02      : 媽咪辛苦了！希望洛洛帶著你們的愛回天上當快樂的
→ qozp02      : 天使
推 lavenderbox : 孩子下次會準備好再來找媽媽
→ lavenderbox : 現在先回天上當快樂天使
推 angelaki    : 難過  （抱）
推 youNme      : 媽媽你辛苦了，好想抱抱你們
推 dahlia7357  : 換個角度，感謝醫療進步，不用讓缺陷兒出來受苦
推 winfeya     : 好難過，相信孩子準備好會回來的
推 mimitadpole : 看了好難過…爸爸媽媽辛苦了
推 lomaymay    : 抱抱你 辛苦了
推 amyg812     : 拍拍
推 isinon12    : 要做這種決定一定很煎熬，媽媽辛苦了
推 ironli2012  : 媽媽辛苦了（抱）
推 maryegg     : 好心疼 忍不住落淚
推 infinity1125: 媽咪辛苦了,請好好休養
推 j2397721    : 辛苦了..保重
推 wn0203      : 媽咪辛苦了 洛洛現在是開心的小天使 不用經歷出生
→ wn0203      : 後的辛苦
推 qwewsx      : 也落淚了，辛苦你了…
推 KKcity5566  : 祝福。侏儒症成長過程真的很辛苦，他們智商正常，
→ KKcity5566  : 要承受這社會不友善對待，這真的是父母最痛的決定
推 hero3       : 請問有作過NIPT檢測嗎？
推 yuvery38    : 辛苦了！抱抱！
→ rrrrr51138  : 想問若有做羊水晶片，是否可以提早知道有沒有基因的
→ rrrrr51138  : 問題？謝謝
推 Kidd00      : 都抽羊水做單一基因檢查確診了，是要做甚麼nipt
推 youbee      : 辛苦了拍拍,也想問有做nipt嗎？
推 arley       : QQ 抱
推 cathy292    : 辛苦了 加油 看你的經歷 我眼淚跟著一直流…
推 ALENDA      : 抱～
→ rrrrr51138  : Nipt 可以在12週左右做檢測，應該可以更早知道有沒
→ rrrrr51138  : 有基因的風險、樓上會這樣問，很正常吧～
推 rosefan     : 一般羊晶不會有這項，這要多抽羊水針對單一基因查
→ rosefan     : 驗。做nipt假使異常，也要抽羊水確認，況且nipt在
→ rosefan     : 這項目的ppv待驗證。此外，這個孕後期可以透過超音
→ rosefan     : 波發現，所以正規做法都是超音波發現異常再抽羊水
→ rosefan     : 確認。
推 sadchi      : 媽媽辛苦了，請好好休息
→ rrrrr51138  : 謝謝～ Ro大的回覆！
推 gto011320   : 媽媽辛苦了，這是個艱難的決定，相信寶寶會健康的回
→ gto011320   : 來
→ q169        : 這可以看林醫生幾年前FB的說明，基本上沒針對性檢
→ q169        : 查，單純羊穿跟羊晶,nipt都檢不出來
推 luoyvonne   : 洛洛現在是開心的小天使，不會再被身體的不適拘束，
→ luoyvonne   : 媽媽您好勇敢的愛著洛洛，請多保重好好休養
推 fanny1020   : 抱，媽媽和家人都辛苦了，身體養好。
推 chuchuu     : 剛才去查有看到慧智羊水晶片3.0有檢測軟骨發育不全
推 milk0220    : 抱抱 辛苦了
→ homegoing   : 除非是家族有病史才會去驗這個單一項目吧 大部分分
→ homegoing   : 享文都是後期超音波有異常才另外做羊晶
推 Sherlock95  : 幫拍拍
推 demitri     : 拍拍
推 im885636    : 抱
推 DriveKing   : 拍拍QQ
推 alihue      : 拍拍
推 mikelinyk   : 好好休息，辛苦了，身體健康最重要
推 wyytw       : 拍拍
推 kxxx27      : 看了好難過 加油 祝福你們全家
推 Angiey      : (抱）好好休養
推 sashababie  : 洛洛帶著妳的愛飛翔，會很幸福的，媽咪不要哭，好想
→ sashababie  : 抱抱妳
推 huiang111   : 媽媽加油 養好身體最重要
推 woohoo1127  : 媽咪辛苦了！好好休養身體！
推 iris1989    : 好好休養  拍拍
推 melody2580  : 抱抱！寶寶糖果忘了帶給爸爸媽媽，下次就回來了（
→ melody2580  : 抱）
推 blauani     : 媽媽您辛苦了！
推 bubuhsiao   : 過程好煎熬呀QQ，寶寶知道你們很愛他的，請好好休養
→ bubuhsiao   : 身體、修復心靈喔
推 espressolife: 嗚嗚小寶一定會再來找你們的
推 chiot36     : QQ 媽媽也要好好照顧自己喔
推 Boracay522  : 媽媽您辛苦了，洛洛準備好了就會回來了！
推 starlin0802 : 祝福
推 greensdream : 辛苦你了，好好休息
推 giya0825    : 看了很難過,希望媽媽把身體休養好,下次就會是健康
→ giya0825    : 的洛洛了
推 misa1015    : 抱抱，媽媽好好照顧自己
推 xkiller1900 : QQ
推 kokonoe     : 媽媽你們夫妻都辛苦了 能檢查出來都是幸運 寶寶一定
→ kokonoe     : 也感受得到父母的愛
推 akame       : QQ媽媽保重自己
推 fle0717     : 抱
推 Wahaha      : 加油，都盡力了
推 selfhsuan   : QQ 保重
推 pinkchi     : 好煎熬，這種心痛無法言喻
推 ggiioo      : 拍拍
推 conniepai   : 好好休息
推 karukaru    : 全文看完淚流不止 洛洛變成快樂的小天使 希望媽媽
→ karukaru    : 能夠保重身體
推 PARLARE     : 真的辛苦了 加油!
→ lucypudding : 請問哪裡能前期就去做所有的基因檢測
推 ballII      : 樓上 次世代基因定序(NGS) 抽羊水時就可做 例柯滄銘
推 rinrin      : 辛苦媽媽爸爸了，這真的很煎熬。洛洛知道爸爸媽媽
→ rinrin      : 都非常愛他的
推 suzetta     : 抱～
推 ilovebig99  : 拍拍，跟著你一起流淚
推 melody503   : 好難過，媽媽好好休息，孩子會再回來的！
推 auskunft    : 抱抱～洛洛會再回來的
推 BoatLord    : QQ
推 toshiba5566 : 加油！打起精神！
推 irene777    : 辛苦了，拍拍！
推 hooyo       : 媽媽辛苦了，拍拍
推 Jessicau    : 加油~辛苦了!!!
推 boaa        : 偉大又勇敢的媽媽 請好好照顧身體
推 iminrain    : 媽媽加油 要好好保重身體
推 yoyogirlx   : 媽媽辛苦了，你們的愛孩子都知道的
推 m1020626    : 您們辛苦了，好好休息
推 Wizardash   : 洛洛會帶好行李回來的
推 loveki1016  : 洛洛下次東西會帶齊回來找媽媽的！拍拍！
推 everforget  : 祝福
推 greenlaw    : 我相信妳的愛孩子會明白，保重
推 chucky      : 祝福
→ ming2014    : 辛苦了
→ lucypudding : 感謝ba大
推 jklbnm      : 媽媽辛苦了，好好休息，一切都會好起來的。
推 RUNNY07     : 媽媽辛苦了。
→ RUNNY07     : 好好照顧自己身體。
→ RUNNY07     : 媽媽辛苦了。
→ RUNNY07     : 好好照顧自己身體。
推 bluesea1106 : 爸爸媽媽辛苦了
推 jnf72727    : 看了心裡也好痛，希望小天使很快會再降臨你們家當小
→ jnf72727    : 寶貝！媽媽好好養身體喔
推 c3101       : 看了超難過 媽咪請好好休息...
推 olay000005  : 拍拍～
推 guagua7     : 辛苦了！
推 AHAAA       : 拍拍 真讓人難過
推 nonononobaby: 辛苦了 加油！
推 imjoanne    : 看了好心痛，媽媽好好休息，你跟寶寶都辛苦了
推 nini41132   : 辛苦了
推 urvella     : 拍拍
推 qpig        : 看了真難過，洛洛都能感受到你們對他的愛，辛苦你
→ qpig        : 們了，好好照顧自己的身心，等待有緣分的小天使。
推 flower52019 : 媽媽辛苦了！
推 icareyou    : 這個決定真的很不容易，但洛洛一定知道這是你們愛他
→ icareyou    : 而做出的最好決定，祝福洛洛也祝福你們。
推 xiangyun    : 好好休養，保重身心，謝謝你的分享，孩子能夠健康
→ xiangyun    : 平安來到身邊真的就是一個奇蹟
推 peishia     : 辛苦了 抱一下 我也是上個月中20週引產的
→ peishia     : 看了眼淚又掉了
推 RickyRubio09: 阿彌陀佛QQ
推 RachelMcAdam: QQ
推 smt3457     : 寶寶只是回去拿行李，很快就會回來
推 simbr       : 辛苦了 先好好整理心情 將來一切隨緣吧
推 neat        : 辛苦了，寶寶會知道你們的愛的
推 TSLA9999    : 媽媽辛苦了！
推 fatdog1986  : 辛苦了哭哭 媽咪抱抱 孩子會再回來的
推 campuslover : 拍拍！
推 panda8877   : 好好照顧身體
推 moominmoon  : 希望未來都一切順利健康
推 super929vv  : 辛苦了、相信洛洛會回來的！
推 iqt1298     : 辛苦了
推 lingstar    : 抱抱T.T
推 cynthiachen : 蘇醫師真的很溫柔，但有時覺得他過度樂觀了…
推 bestandy1044: 拍拍
推 yuyukuo0205 : 辛苦了
推 absabs0123  : 拍拍 辛苦了
推 kumakumaptt : 加油，寶寶準備好會再回來的（抱
推 Bobe        : 看了很難過，希望一切都能更好
推 honma800117 : 辛苦了
推 cathhy      : 拍拍～辛苦了，先好好照顧身體！
推 yoyorabbit  : 我上一胎也是遇到一樣的狀況，那時候也有來板上發
→ yoyorabbit  : 問，32週發現，33週引產
→ yoyorabbit  : 這禮拜剛好要滿一年了......很想抱抱你，孩子一定
→ yoyorabbit  : 感受得到你的愛。好好照顧自己，想哭就哭也沒關係
→ yoyorabbit  : 喔
推 doresofami  : 很不容易的決定，媽媽辛苦了
推 time7074    : 抱抱妳，把身體照顧好 寶寶一定會回來的
→ time7074    : 想哭就哭  千萬別忍
推 clichy11    : 洛洛來這一趟，改變了您的人生，您會更堅強、更勇
→ clichy11    : 敢，更有力量，這是洛洛給您的禮物。孩子沒有離開，
→ clichy11    : 他永遠活在我們的心底。
推 moonwind1130: 辛苦了，祝福身心都早日康復，一切安好。
推 archangeangl: 好好保重自己～抱
推 sep75920    : 拍拍 好好保重身體
推 Adam111     : 辛苦了
推 indoman     : 加油 拍拍
推 dolphin15   : Q.Q 好好保重身體
推 num8        : 加油，好好休養身體，辛苦了！
推 jialingbaby : 辛苦了～好好保重身體
推 lineage8027 : 辛苦了
推 HARLINA     : 看了好心疼，抱抱媽媽你們盡力了！好好休息
推 sakula081700: 抱抱，好好休養身體
推 luelue      : 好難過 洛洛會知道媽咪很愛他的
推 COTOYO      : 抱抱
推 tatak5220220: 看到注射終於妊娠那段好難過QQ祝福你們
推 scipri19    : 我是有羊膜穿刺晶片，孕期尾聲也去找過蘇醫師做侏
→ scipri19    : 儒單一基因檢查。一切真的很不容易  辛苦了
推 rainfalls   : 洛洛現在是幸福的天使了，媽媽辛苦了（跟著淚流不止
→ rainfalls   : ）
推 moresunyo   : 抱抱你 辛苦了
推 in176       : 寶寶一定有感受到家人對他的愛，辛苦勇敢的媽咪了，
→ in176       : 請好好養好身體。
推 ouyang76    : 加油！寶寶會回來的
推 bestlove15  : 辛苦了(抱
推 nightten    : 祝福一切平安順心
推 l3m702      : 辛苦了 加油唷 秀秀
推 a242026she  : 抱抱加油
推 lily5836    : 辛苦了QQ
推 UnaC        : 柯滄銘羊穿時可做NGS有包含侏儒症 兩萬元買一個早
→ UnaC        : 期發現
推 BonnieQ     : 看了好難過，辛苦妳了，希望妳的寶寶帶好行囊趕快回
→ BonnieQ     : 來！
推 lupeng      : 辛苦了~好好休息 照顧自己
推 w883788105  : 淚流不止（抱），媽媽辛苦了
推 curyy       : 媽媽拍拍 請好好照顧自己產後的身體
推 mshyan      : 好傷心，洛洛會感受爸媽哥哥的愛的，媽媽保重
推 Hannaaye    : 辛苦了 抱抱
推 mamin1119   : 超級心疼
推 RUNNY07     : 媽媽辛苦了。
→ RUNNY07     : 好好照顧自己身體。
推 rita0707    : 辛苦了，抱抱！
推 aliciaya    : 加油，寶寶會健健康康的回來的，媽媽也要好好照顧
→ aliciaya    : 自己
推 heidie      : 辛苦了 保重
推 weiweiway   : 拍拍！媽咪辛苦了！洛洛會再回來的～
推 loveinmars  : 很心疼 加油 一定要好好的
推 young968    : 同樣經歷過引產的傷心,辛苦了.洛洛會再回來的
推 muchi45149  : 很難過，辛苦了，抱。
推 ggto        : 爸爸媽媽辛苦了，可愛的洛洛永遠在天堂的家等你們
→ ggto        : 一起團聚，同是引產過來人，或許痛永遠不會過去，
→ ggto        : 但是愛會一直在！
推 salwa       : 好煎熬好難過，好好休養，辛苦了
推 ch91t       : 抱 洛洛一定也很愛你們 一定可以理解的
推 pamela03    : 辛苦了，你們一定很不捨，上天一定會再牽一個健康
→ pamela03    : 的寶寶到你們面前的
推 satan46     : 辛苦了，好好休息
推 ssseeeddd   : 辛苦了 請媽媽一定要好好照顧自己
推 rabi        : 看了也好難過 你們辛苦了 請好好照顧自己
推 aassdd55    : 辛苦了 抱抱
推 YUMINA      : 抱抱
推 Phinaya     : 媽媽辛苦了！要好好照顧自己
推 katespadeny : 辛苦了，拍拍～～
推 rong78928   : 爸爸媽媽辛苦了，先好好休息一陣子吧，自己也經歷過
→ rong78928   : 知道很難熬，但這是最正確的決定，寶寶會知道的
推 sweetmousse : 在捷運上哭爆，抱抱
推 vicky1027   : 辛苦了，好好休息
推 privatelife : 辛苦了
推 oopsy       : 看了好難過，寶寶一定會再回來的
推 summer1231  : 謝謝分享，爸爸媽媽加油
推 tmutmu      : 辛苦了～抱
推 happy8155   : 辛苦了
推 dreadnought : 看了很心疼 希望你們都能保重 寶寶會理解妳的決定
→ dreadnought : 的
推 Urmila      : 你還好嗎？我只想給你一個抱抱
推 lee1023     : 唉看得好難過 媽媽加油
推 qq1217      : 辛苦了QQ
推 winnie7608  : 辛苦了，保重…
推 seatan      : 媽媽辛苦了，這是個很沉重的決定，有醫生評估後讓洛
→ seatan      : 洛先回去拿忘記的部份好好休息，他知道你們愛他的Q_
→ seatan      : Q)